Болести на кожата и подкожната тъкан (дерматология)

Ектомезодермална фокална дисплазия

Фокалната ектомезодермална дисплазия (син.: синдром на Голц, синдром на Голц-Горлин, фокална дермална хипоплазия, синдром на мезоектодермална дисплазия) е рядко заболяване, вероятно генетично хетерогенно, но в повечето случаи унаследявано по Х-свързан доминантен начин с летален изход при мъжки фетуси.

Детска прогерия (синдром на Гетчинсън-Гилфорд)

Детската прогерия (син. синдром на прогерията на Хътчинсън-Гилфорд) е рядко, вероятно генетично хетерогенно заболяване, с преобладаващо автозомно-рецесивен тип наследяване; не се изключва възможността за нова доминантна мутация.

Прогерия при възрастни (синдром на Вернер)

Синдромът на Вернер (син. прогерия при възрастни) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, генен локус - 8p12-p11. Развива се при хора на възраст 15-20 години и се характеризира с постепенна прогресия.

Ataxia telangiectatica (синдром на Луи-Бар)

Атаксия телеангиектатика (син.: синдром на Луи-Бар) е рядко системно заболяване, характеризиращо се с церебеларна атаксия, която е най-ранният симптом, телеангиектазии, появяващи се по-късно, обикновено на 4-годишна възраст, хромозомна нестабилност, имунодефицит, водещ до чести инфекции.

Еластоза перфорираща серпигинозна еластоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Еластоза перфоранс серпигиноза (син.: фоликуларна кератоза на Луц, интрапапиларна перфоранс верруциформис на Мишер) е наследствено заболяване на съединителната тъкан с неясна етиология.

Еластичен псевдоксантом: причини, симптоми, диагноза, лечение

Псевдоксантома еластична (син.: синдром на Гронблад-Страндберг, систематизиран еласторексис на Турен) е сравнително рядко системно заболяване на съединителната тъкан с преобладаващи лезии на кожата, очите и сърдечно-съдовата система.

Слаба кожа: причини, симптоми, диагноза, лечение

Отпуснатата кожа (син.: дерматохалаза, генерализирана еластолиза) е хетерогенна група от генерализирани заболявания на съединителната тъкан с общи клинични и хистологични промени в кожата.

Синдром на Черногубов-Елерс-Данлос (хипереластична кожа): причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Черногубов-Елерс-Данлос (син. хипереластична кожа) е хетерогенна група от наследствени заболявания на съединителната тъкан, характеризиращи се с редица общи клинични признаци и сходни морфологични промени.

Epidermolysis bullosa: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродената булозна епидермолиза (син. наследствен пемфигус) е хетерогенна група от генетично обусловени заболявания, сред които има както доминантно, така и рецесивно наследявани форми.

Фамилни доброкачествени хронични везикуларни везикули: причини, симптоми, диагноза, лечение

Фамилният доброкачествен хроничен пемфигус (син. болест на Гужеро-Хейли-Хейли) е автозомно доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на множество плоски мехури в пубертета, но често по-късно.