Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Ектомезодермална фокална дисплазия
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Фокалната ектомезодермална дисплазия (син.: синдром на Голц, синдром на Голц-Горлин, фокална дермална хипоплазия, синдром на мезоектодермална дисплазия) е рядко заболяване, вероятно генетично хетерогенно, но в повечето случаи унаследявано по Х-свързан доминантен начин с летален изход при мъжки фетуси, генен локус Xp22.31. Среща се почти изключително при жени.
[ Патоморфология на фокална ектомезодермална дисплазия
В атрофични области на кожата се наблюдава изтъняване на дермата с нормална структура на епидермиса. Подкожният мастен слой е разположен близо до епидермиса, понякога на нивото на повърхностния съдов плексус. Броят на съдовете в папиларния слой е увеличен, отбелязва се разреденост на влакнестите структури. Колагеновите влакна са изтънени, разположени под формата на отделни нишки. Кожните придатъци са малко, но структурата им е в нормални граници. Тази картина наподобява повърхностния липоматозен невус на кожата на Хофман-Зуркале. В области на хипоплазия с мастни издатини се разкрива подобна, но по-изразена картина. В областта на папиломатозните израстъци на лигавиците хистологичната картина съответства на папилома с повишена васкуларизация на стромата. Електронно-микроскопското изследване на атрофични области на кожата разкрива фибробласти с дълги цитоплазмени израстъци и слабо развит ендоплазмен ретикулум, около които са разположени тънки фибрили без напречна набраздяемост, евентуално комплекси от тропоколаген и проколаген. Зрелите колагенови влакна не се различават по структура от нормалните. В подкожната основа преобладават мастните клетки с много мастни вакуоли - млади форми, показващи пролиферация на мастните клетки.
Хистогенезата на кожните промени при фокална ектомезодермална дисплазия е свързана с нарушаване на кинетиката на растежа на фибробластите по време на нормалната им синтетична активност, което води до недостиг на елементи от съединителната тъкан на дермата. Едновременно с това се наблюдава пролиферация на клетки от подкожната тъкан, които заместват дефектната дерма.
Симптоми
Клинично се проявява като атрофопоикилодермични промени в кожата с херниирани издатини на подкожната тъкан, аномалии на скелета, зъбите и очите, появяващи се от раждането. Често се наблюдават папиломи по лигавиците на устните, влагалището, ануса, лезии на кожните придатъци под формата на нокътна дистрофия, нарушения на растежа на косата с гнездова алопеция и изпотяване.
Наблюдава се умствена изостаналост с епилептиформни припадъци.
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?