Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (синдром на Луи-Бар)
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 05.07.2025
Атаксия телеангиектатика (син.: синдром на Луи-Бар) е рядко системно заболяване, характеризиращо се с церебеларна атаксия, която е най-ранният симптом, телеангиектазии, появяващи се по-късно, обикновено на 4-годишна възраст, хромозомна нестабилност, имунодефицит, водещ до чести инфекции, главно на горните дихателни пътища, и склонност към развитие на тумори, предимно лимфоретикуларни.
[ Причини и патогенеза
Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, генен локус - Ilq22-q23. Съществува гледна точка, че заболяването е наследствено нарушение на способността за реагиране на увреждания, причинени от йонизиращо лъчение. Допуска се и възможност за дефект в репарацията на ДНК при някои генетични варианти. Предполага се, че хипоплазията на тимуса и промените в нервната система могат да бъдат причинени от съдови аномалии, дължащи се на мезодермален дефект, или автоимунни реакции към антиген, общ за тимоцитите и нервните клетки. Посочена е връзка между Т-клетъчните тумори при пациенти с телеангиектатична атаксия и хромозомна пауза, главно 14qll.
В епидермиса, хистологично, се откриват лека хипер- и паракератоза и значително отлагане на меланин. В горната трета на дермата се наблюдава дифузна съдова дилатация.
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Към кого да се свържете?