Болести на деца (педиатрия)

Синдром на Костман: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Костман (генетично обусловена агранулоцитоза в детска възраст) е най-тежката форма на наследствена неутропения. Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен, може да има спорадични случаи и доминантен тип на унаследяване.

Неутропения при деца

Критерият за неутропения при деца над една година и възрастни е намаляване на абсолютния брой неутрофили (лентовидни и сегментирани) в периферната кръв до 1,5 хиляди в 1 μl кръв и по-малко, при деца през първата година от живота - до 1 хиляда в 1 μl и по-малко.

Алоимунна или изоимунна неонатална неутропения

Алоимунната, или изоимунна, неутропения на новородените се среща при плода поради антигенна несъвместимост на неутрофилите на плода и майката. Изоантителата на майката принадлежат към клас IgG, те проникват през плацентарната бариера и разрушават неутрофилите на детето. Изоантителата обикновено са левкоаглутинини, те реагират с клетките на пациента и баща му, не реагират с клетките на майката.

Синдром на Chediak-Higashi.

Синдромът на Чедиак-Хигаши е заболяване с генерализирана клетъчна дисфункция. Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Причинява се от дефект в Lyst протеина. Характерната черта на този синдром са гигантските пероксидаза-позитивни гранули в неутрофили, еозинофили, моноцити на периферната кръв и костния мозък, както и в гранулоцитните прекурсорни клетки.

Синдром на Швачман-Даймонд: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Швахман-Даймънд се характеризира с неутропения и екзокринна панкреатична недостатъчност в комбинация с метафизарна дисплазия (25% от пациентите). Унаследяването е автозомно-рецесивно, има спорадични случаи. Причината за неутропенията е увреждане на прогениторните клетки и стромата на костния мозък. Хемотаксисът на неутрофилите е нарушен.

Дефицит на миелопероксидаза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Миелопероксидазният дефицит е най-честата вродена патология на фагоцитите; честотата на пълния наследствен миелопероксидазен дефицит е от 1:1400 до 1:12 000.

Хронично грануломатозно заболяване

Хроничната грануломатозна болест е наследствено заболяване, причинено от дефект в системата за образуване на супероксидни аниони в неутрофилите в отговор на стимулация от микроорганизми. Това заболяване се основава на генетично програмирани промени в структурата или дефицит на ензима NADPH оксидаза, който катализира редукцията на кислорода до активната му форма - супероксид.

Частична аплазия на червените кръвни клетки

Терминът „частична аплазия на червените кръвни клетки“ (ЧКА) описва група нозологични образувания, характеризиращи се с анемия, комбинирана с ретикулоцитопения и изчезване или значително намаляване на броя на морфологично определени, както и рано установени прекурсори на еритропоезата в костния мозък. Класификацията разделя ЧКА на вродени и придобити форми.

Анемия на Диамант-Блакфан.

Анемията на Даймънд-Блекфан е най-известната форма на частична аплазия на червените кръвни клетки при деца. Заболяването е кръстено на авторите, които описват четири деца с характерни признаци на заболяването през 1938 г.

Вродена дикератоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Първото описание на вродена (вродена) дискератоза (Dyskeratosis congenita) е направено от дерматолог Зинсер през 1906 г., а през 30-те години на миналия век е допълнено от дерматолозите Кол и Енгман, следователно друго наименование за тази рядка форма на наследствена патология е „синдром на Зинсер-Кол-Енгман“.