Болестта на фон Вилебранд е вроден дефицит на фактора на фон Вилебранд (VWF), който води до тромбоцитна дисфункция. Обикновено се характеризира с леко кървене. Скринингът показва удължено време на кървене, нормален брой тромбоцити и евентуално леко увеличение на парциалното тромбопластиново време.
Тромботичната тромбоцитопенична пурпура и хемолитично-уремичният синдром са остри, фулминантни заболявания, характеризиращи се с развитие на тромбоцитопения и микроангиопатична хемолитична анемия.
Идиопатичната (имунна) тромбоцитопенична пурпура е хеморагично заболяване, причинено от тромбоцитопения, която не е свързана със системно заболяване. Обикновено е хронична при възрастни, но често е остра и преходна при деца. Слезката е с нормален размер.
Наследствените вътреклетъчни нарушения на тромбоцитите са редки заболявания и водят до доживотно кървене. Диагнозата се потвърждава чрез изследване на тромбоцитната агрегация. Ако кървенето е тежко, са необходими тромбоцитни трансфузии.
Тромбоцитите са фрагменти от мегакариоцити, които осигуряват хемостаза на циркулиращата кръв. Тромбопоетинът се синтезира от черния дроб в отговор на намаляване на броя на мегакариоцитите в костния мозък и циркулиращите тромбоцити и стимулира костния мозък да синтезира тромбоцити от мегакариоцити.
Последиците от лимфопенията включват развитие на опортюнистични инфекции и повишен риск от рак и автоимунни заболявания. Ако по време на пълна кръвна картина се открие лимфопения, са необходими диагностични тестове за имунодефицитни състояния и анализ на лимфоцитните субпопулации. Лечението е насочено към основното заболяване.
Неутропенията (агранулоцитоза, гранулоцитопения) е намаляване на броя на неутрофилите (гранулоцитите) в кръвта. При тежка неутропения рискът и тежестта на бактериални и гъбични инфекции се увеличават.
Поради високата честота на HbS таласемия и бета таласемия в определени групи от населението, вроденото наличие на двете аномалии е доста често срещано.
Симптомите и оплакванията се дължат на развитието на анемия, хемолиза, спленомегалия, хиперплазия на костния мозък и, при многократни трансфузии, претоварване с желязо. Диагнозата се основава на количествен анализ на хемоглобина.
