Хемофилията обикновено е вродено заболяване, причинено от дефицит на фактори VIII или IX. Тежестта на дефицита на фактора определя вероятността и интензивността на кървенето. Кървенето в меките тъкани или ставите обикновено се случва в рамките на часове след нараняване.
Синдромът на дисеминираната интраваскуларна коагулация (ДИК, коагулопатия на консумацията, дефибринационен синдром) е заболяване, при което се наблюдава изразено образуване на тромбин и фибрин в циркулиращата кръв.
Циркулиращите антикоагуланти обикновено са автоантитела, които неутрализират специфични коагулационни фактори in vivo (напр. автоантитела срещу фактори VIII и V) или инхибират свързаните с протеини фосфолипиди in vitro. Понякога автоантителата от късен тип причиняват кървене in vivo чрез свързване с протромбин.
Патологично кървене може да възникне в резултат на заболявания на системата за кръвосъсирване, тромбоцитите или кръвоносните съдове. Нарушенията на коагулацията могат да бъдат придобити или вродени.
Хиперхомоцистеинемията може да допринесе за развитието на артериална или венозна тромбоемболия, вероятно поради увреждане на ендотелните клетки на съдовата стена. Плазмените нива на хомоцистеин са повишени повече от 10 пъти при хомозиготи с дефицит на цистатионин синтаза.
Антитромбинът е протеин, който инхибира тромбина и факторите Xa, IXa, Xla. Разпространението на хетерозиготния плазмен антитромбинов дефицит е от 0,2 до 0,4%. Половината от хетерозиготните индивиди развиват венозна тромбоза.
Протеин Z е витамин К-зависим протеин, който функционира като кофактор в процеса на инхибиране на кръвосъсирването чрез образуване на комплекс с плазмения протеин Z-зависим протеазен инхибитор.
Тъй като активираният протеин С причинява разграждането на фактори Va и VIIIa, той е естествен плазмен антикоагулант. Намаляването на протеин С поради генетични или придобити причини провокира появата на венозна тромбоза.
Активираният протеин C разцепва фактори Va и VIIIa, като по този начин инхибира процеса на кръвосъсирване. Всяка от няколкото мутации на фактор V причинява неговата резистентност към активиран протеин C, като по този начин увеличава податливостта към тромбоза. Най-често срещаната мутация на фактор V е Лайденската мутация. Хомозиготните мутации увеличават риска от тромбоза в по-голяма степен от хетерозиготните мутации.
При здрави индивиди хемостатичният баланс е резултат от взаимодействието на прокоагулантни (насърчаващи образуването на съсиреци), антикоагулантни и фибринолитични компоненти.
