Болести на деца (педиатрия)

Мукополизахаридоза тип I: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза тип I е автозомно-рецесивно заболяване, резултат от намалена активност на лизозомната αL-идуронидаза, която участва в метаболизма на гликозаминогликаните. Заболяването се характеризира с прогресивни нарушения на вътрешните органи, скелетната система, психоневрологични и кардиопулмонални нарушения.

Мукополизахаридоза при деца: симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридозите (MPS) са наследствени метаболитни заболявания от групата на лизозомните болести на съхранение. Развитието на наследствени мукополизахаридози се причинява от дисфункция на лизозомните ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликаните (GAGs), важни структурни компоненти на вътреклетъчната матрица.

Нарушение на метаболизма на фруктозата (фруктозурия) при деца: симптоми, диагноза, лечение

Известни са три наследствени нарушения на метаболизма на фруктозата при хората. Фруктозурията (дефицит на фруктокиназа) е асимптоматично състояние, свързано с повишени нива на фруктоза в урината; наследствена непоносимост към фруктоза (дефицит на алдолаза B); и дефицит на фруктоза-1,6-бифосфатаза, който също се класифицира като дефект на глюконеогенезата.

Нарушение на метаболизма на галактозата (галактоземия) при деца

Галактоземията е наследствено заболяване, причинено от нарушен метаболизъм на галактозата. Симптомите на галактоземия включват чернодробна и бъбречна дисфункция, когнитивен спад, катаракта и преждевременна яйчникова недостатъчност. Диагнозата се основава на изследване на ензимите в червените кръвни клетки. Лечението се състои от диета без галактоза.

Разстройство на въглехидратната обмяна при деца

Нарушенията на въглехидратния метаболизъм са група от често срещани наследствени метаболитни заболявания. Въглехидратите са един от основните източници на метаболитна енергия в клетката, сред които монозахаридите - галактоза, глюкоза, фруктоза и полизахаридът - гликоген заемат специално място. Ключовият субстрат на енергийния метаболизъм е глюкозата.

Патогенеза на гликогенозите

Глюкозо-6-фосфатазата катализира крайната реакция както на глюконеогенезата, така и на хидролизата на гликогена и хидролизира глюкозо-6-фосфата до глюкоза и неорганичен фосфат. Глюкозо-6-фосфатазата е специален ензим сред участващите в метаболизма на чернодробния гликоген. Активният център на глюкозо-6-фосфатазата се намира в лумена на ендоплазмения ретикулум, което налага транспортирането на всички субстрати и реакционни продукти през мембраната.

Гликогенози при деца

Гликогенозите се причиняват от дефицит на ензими, участващи в синтеза или разграждането на гликоген; дефицитът може да се появи в черния дроб или мускулите и да причини хипогликемия или отлагане на анормални количества или видове гликоген (или неговите междинни метаболити) в тъканите.

Хиперпаратиреоидизъм при деца

Хиперпаратиреоидизмът е прекомерно производство на паратиреоиден хормон. Прекомерното производство на паратиреоиден хормон може да бъде причинено от първична патология на паращитовидните жлези - аденом или идиопатична хиперплазия (първичен хиперпаратиреоидизъм).

Хипопаратиреоидизъм при деца

Хипопаратиреоидизмът е дефицит на паращитовидните жлези, характеризиращ се с намалено производство на паратироиден хормон и нарушен калциев и фосфорен метаболизъм.

Недиабет при деца

Безвкусен диабет (Diabetes insipidus) е заболяване, причинено от абсолютен или относителен дефицит на антидиуретичен хормон, характеризиращо се с полиурия и полидипсия. Антидиуретичният хормон стимулира реабсорбцията на вода в събирателните каналчета на бъбреците и регулира водния метаболизъм в организма.