Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Мукополизахаридоза при деца: симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Мукополизахаридозите (МПС) са наследствени метаболитни заболявания от групата на лизозомните болести на съхранение. Развитието на наследствени мукополизахаридози се причинява от дисфункция на лизозомните ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликани (GAGs), важни структурни компоненти на вътреклетъчния матрикс. Натрупването на частично разградени гликозаминогликани в лизозомите води до постепенна смърт на клетки и тъкани и, следователно, до органна дисфункция. Според съвременната класификация съществуват 10 вида наследствени мукополизахаридози. Всяка от тях се причинява от дефицит на един от лизозомните ензими, участващи в каскадни реакции на разграждане на гликозаминогликаните.
Всички мукополизахаридози, с изключение на Х-свързаната мукополизахаридоза II, се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Според фенотипните си прояви, мукополизахаридозите се разделят на две големи групи: мукополизахаридози с фенотип, подобен на Хърлер (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI и MPS VII) и мукополизахаридози с фенотип, подобен на Моркио (MPS IV A и MPS IV B). Според клиничните прояви, мукополизахаридозите от всяка група са много сходни и не винаги могат да бъдат правилно диференцирани без допълнителни лабораторни изследвания.
[ Какви тестове са необходими?