Болести на деца (педиатрия)

Синдактилия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдактилията е вродена малформация на ръката, състояща се от срастване на два или повече пръста с нарушение на козметичното и функционалното състояние. Тази аномалия понякога се наблюдава изолирано, като в този случай малформацията може да се счита за диагноза. В тези случаи пръстите са напълно развити, но между тях има срастване на меките тъкани или костите.

Вродени аномалии на горните крайници

И. В. Шведовченко (1993) разработва класификация на вродените малформации на горните крайници, като авторът систематизира и представи под формата на таблица всички форми на недоразвитие според тератологичните серии. Разработени са основните принципи, стратегия и тактика за лечение на вродени малформации на горните крайници.

Експертиза на деца с метаболитен синдром

Здравна група на деца и юноши с метаболитен синдром в зависимост от тежестта на клиничните маркери на заболяването - III или IV, V. При избор на професия се препоръчват всички видове интелектуален труд, както и работа като лаборант, чертожник, механик. Забранена е работа с професионални опасности (шум и вибрации), с предписани норми на работа (конвейерна лента), не се препоръчва работа в принудителни позиции, на нощни смени. Противопоказана е работа, свързана със стрес и командировки.

Метаболитен синдром при деца

Метаболитният синдром е симптомен комплекс от метаболитни, хормонални и психосоматични разстройства, които се основават на абдоминално-висцерално (централно) затлъстяване с инсулинова резистентност и компенсаторна хиперинсулинемия.

Мукополизахаридоза тип IX: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза тип IX е изключително рядка форма на мукополизахаридоза. Към днешна дата има клинично описание на един пациент, 14-годишно момиче.

Мукополизахаридоза тип VII: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза VII е автозомно рецесивно прогресиращо заболяване, резултат от намалена активност на лизозомната бета-D-глюкуронидаза, която участва в метаболизма на дерматан сулфат, хепаран сулфат и хондроитин сулфат.

Мукополизахаридоза тип IV

Мукополизахаридоза IV е автозомно рецесивно прогресивно генетично хетерогенно заболяване, което възниква в резултат на мутации в гените, кодиращи галактоза-6-сулфатаза (N-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза), която участва в метаболизма на кератан сулфат и хондроитин сулфат, или в гена на бета-галактозидазата (тази форма е алелен вариант на Gml ганглиозидоза), водещи до проява съответно на мукополизахаридоза IVA и мукополизахаридоза IVB.

Мукополизахаридоза тип VI: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза тип VI е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с тежки или леки клинични симптоми; подобно е на синдрома на Хърлер, но се различава от него по това, че интелигентността е запазена.

Мукополизахаридоза тип 3

Мукополизахаридозата тип III е генетично хетерогенна група заболявания, наследявани по автозомно-рецесивен начин. Съществуват четири нозологични форми, различаващи се по тежестта на клиничните прояви и първичния биохимичен дефект.

Мукополизахаридоза тип II: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза тип II е Х-свързано рецесивно заболяване, резултат от намалена активност на лизозомната идуронат-2-сулфатаза, която участва в метаболизма на гликозаминогликаните. Мукополизахаридоза II се характеризира с прогресивни психоневрологични нарушения, хепатоспленомегалия, кардиопулмонални нарушения и костни деформации. Към днешна дата са описани два случая на заболяването при момичета, свързани с инактивиране на втората, нормална, Х хромозома.