Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Мукополизахаридоза тип IX: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Код по МКБ-10
- E76 Нарушения на метаболизма на гликозаминогликаните.
- E76.2 Други мукополизахаридози.
Епидемиология
Мукополизахаридоза тип IX е изключително рядка форма на мукополизахаридоза. Към днешна дата има клинично описание на един пациент, 14-годишно момиче.
Причини за мукополизахаридоза тип IX
Мукополизахаридозата тип IX се причинява от мутации в гена HYAL1, картиран на хромозома 3p.21.2. Генът кодира ензима хиалуронидаза.
Симптоми на мукополизахаридоза тип IX
Основните клинични прояви на заболяването са симетрични нодуларни отлагания в паротидните области, леки дисморфични черти, забавяне на растежа и запазен интелект; липсва скованост на ставите. Рентгенографията разкрива множествени язви на ацетабулума.
[ Какви тестове са необходими?