List Болест – В
Вродената хеморагична телеангиектазия (синдром на Рендю-Ослер-Вебер) е наследствено заболяване с нарушение на развитието на кръвоносните съдове, което се унаследява по автозомно доминантен начин и се открива както при мъже, така и при жени.
Халазията на кардията е вродена недостатъчност на сърдечния отдел на хранопровода, дължаща се на недоразвитие на интрамуралните симпатикови ганглийни клетки.
Вродена флексионно-адукционна контрактура на първия пръст на ръката се среща в огромното мнозинство от случаите при пациенти с вродена множествена или дистален тип артрогрипоза. В този случай клинично се наблюдават флексионна контрактура в метакарпофалангеалната става на палеца и адукция на първия лъч към дланта, дефицит на меки тъкани по палмарната повърхност на ръката в проекцията на първите интердигитални и интерметакарпални пространства.
Вродената туберкулоза е рядко срещана. Инфекцията на плода в ранните етапи на бременността води до спонтанни аборти и мъртвораждане. Ако бременността продължи, децата се раждат преждевременно, с признаци на вътрематочна хипотрофия, ниско телесно тегло. В първите дни след раждането детето може да изглежда здраво.
Сколиозата е странично изкривяване на гръбначния стълб, съчетано с неговото усукване. Сколиозата най-често се среща поради аномалии във формирането на прешлените. Такива аномалии включват клиновидни прешлени и полупрешлени.
Вродената склероза на шийката на пикочния мехур се диагностицира в клиничната урология доста рядко. Това заболяване се характеризира с развитието на фиброзен пръстен в шийката на пикочния мехур.
Вродената полидактилия е дефект в развитието, характеризиращ се с количествено увеличение на отделни сегменти на пръста или на лъча като цяло (лъчът са всички фаланги на пръста и съответната метакарпална кост). В зависимост от нивото на удвояване, тази аномалия се разделя на полифалангия, полидактилия и удвояване на лъча. По локализация се разграничават радиална (или преаксиална), централна и улнарна (или постаксиална) полидактилия.
Пахионихия конгенита е вариант на ектомезодермална дисплазия. Унаследяването е хетерогенно, автозомно-рецесивно, свързано с пола. Мъжете са по-често засегнати. Причините и патогенезата на пахионихия конгенита са неясни. В урината се наблюдават високи нива на хидроксипролин.
Вродената езофагеална стеноза е стесняване на лумена на хранопровода, обикновено в областта на аортната стеноза, което възниква в резултат на хипертрофия на мускулната мембрана на хранопровода при наличие на фиброзен или хрущялен пръстен в стената на хранопровода или образуване на тънки мембрани на лигавицата.
Вродената облитерация на уретрата е често срещана при момчетата. Рядко тази патология се комбинира с други дефекти.
Вродената аддукционна деформация на стъпалото се характеризира с аддукция и супинация на предната част на стъпалото по линията на ставата на Лисфранк, валгусно положение на задната част на стъпалото, сублуксация или луксация на клиновидните кости, тежка деформация на метатарзалните кости и атипично прикрепване на предния тибиален мускул.
Arthrogryposis multiplex congenita се характеризира с множество ставни контрактури (особено на горните крайници и врата) и амиоплазия, обикновено без други големи вродени аномалии. Интелигентността е относително нормална.
Вродената миопатия е термин, който понякога се прилага за стотици различни невромускулни нарушения, които могат да се наблюдават при раждането, но обикновено се използва за група редки, наследствени първични мускулни нарушения, които причиняват мускулна хипотония и слабост от раждането или по време на неонаталния период, а в някои случаи и забавено двигателно развитие по-късно в живота.
Кифозата е изкривяване на гръбначния стълб в сагиталната равнина с образуване на изпъкналост, обърната назад. Кифозата, основана на аномалии във формирането на прешлените, е най-често срещаният вид вродена кифоза, представляваща 61 до 76%.
Вродената дисфункция на надбъбречната кора е известна на лекарите още като вроден адреногенитален синдром. През последните години заболяването се описва по-често под името „вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора“, като се набляга на действието на надбъбречните андрогени върху външните гениталии.
Първото описание на вродена (вродена) дискератоза (Dyskeratosis congenita) е направено от дерматолог Зинсер през 1906 г., а през 30-те години на миналия век е допълнено от дерматолозите Кол и Енгман, следователно друго наименование за тази рядка форма на наследствена патология е „синдром на Зинсер-Кол-Енгман“.
Вродени разширения на интрахепаталните жлъчни пътища (болест на Кароли) - това рядко заболяване се характеризира с наличието на вродени сегментни сакуларни разширения на интрахепаталните жлъчни пътища без други хистологични промени в черния дроб. Разширените канали комуникират с главната канална система, могат да се инфектират и да съдържат камъни.
Вродената дегенеративна кохлеопатия (вродена глухота) се причинява от пренатални или интранатални патогенни фактори, проявяващи се с глухота от момента на раждането.
Вродената глаукома е генетично обусловена (първична вродена глаукома) и може да бъде причинена от заболявания или наранявания на плода по време на ембрионалното развитие или по време на раждане.
Вродената булозна епидермолиза (наследствен пемфигус) е голяма група невъзпалителни кожни заболявания, характеризиращи се с тенденция на кожата и лигавиците да развиват мехури, главно на местата на леки механични травми (триене, натиск, поглъщане на твърда храна).