Вродена дисфункция на кората на надбъбречните жлези - преглед на информацията

Вродената дисфункция на надбъбречната кора е известна на лекарите още като вроден адреногенитален синдром. През последните години заболяването се описва по-често под името „вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора“, като се набляга на действието на надбъбречните андрогени върху външните гениталии. Сега е известно, че вродената хиперплазия на надбъбречната кора не винаги води до макрогенитозомия при мъжете и вирилизация на външните гениталии при жените. Поради тези причини сме се отказали от употребата на термините „вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора“ и „вроден андрогенитален синдром“.

Чести са и случаите на късна диагноза и неправилно лечение на пациенти с тази патология. Въпросът за навременната диагноза и правилното лечение е много важен, тъй като при това състояние физическото и сексуалното развитие на пациентите с вроден адреногенитален синдром почти не се различава от здравите.

Вроденият адреногенитален синдром е генетично обусловен и се изразява в дефицит на ензимни системи, осигуряващи синтеза на глюкокортикоиди; той причинява повишена секреция на АКТХ от аденохипофизата, което стимулира надбъбречната кора, която при това заболяване отделя главно андрогени.

При вроден адреногенитален синдром един от ензимите е засегнат в резултат на действието на рецесивен ген. Поради наследствения характер на заболяването, нарушаването на процеса на биосинтез на кортикостероиди започва още в пренаталния период, а клиничната картина се формира в зависимост от генетичния дефект на ензимната система.

При дефект в ензима 20,22-десмолаза се нарушава синтезът на стероидни хормони от холестерол в активни стероиди (не се образуват алдостерон, кортизол и андрогени). Това води до синдром на загуба на сол, глюкокортикоиден дефицит и недостатъчно сексуално маскулинизиращо развитие при мъжките плодове. Докато пациентките имат нормални вътрешни и външни гениталии, момчетата се раждат с женски външни гениталии и се наблюдава псевдохермафродитизъм. Развива се така наречената вродена липоидна хиперплазия на надбъбречната кора. Пациентите умират в ранна детска възраст.

Причини и патогенеза на вродена дисфункция на надбъбречната кора

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми на вроден адреногенитален синдром

В практиката се срещат следните основни форми на заболяването.

1. Вирилна или неусложнена форма, характеризираща се със симптоми, зависими от действието на надбъбречните андрогени, без забележими прояви на глюкокортикоиден и минералкортикоиден дефицит. Тази форма обикновено се проявява с умерен дефицит на ензима 21-хидроксилаза.
2. Формата на загуба на сол (синдром на Дебре-Фибиже) е свързана с по-дълбок дефицит на ензима 21-хидроксилаза, когато е нарушено образуването не само на глюкокортикоиди, но и на минералкортикоиди. Някои автори разграничават и варианти на формата на загуба на сол: без андрогенизация и без изразена вирилизация, които обикновено са свързани с дефицит на ензимите 3b-ол-дехидрогеназа и 18-хидроксилаза.
3. Хипертоничната форма възниква поради дефицит на ензима 11b-хидроксилаза. В допълнение към вирилизацията, се появяват симптоми, свързани с постъпването на 11-дезоксикортизол (съединение на Райхщайн „S“) в кръвта.

Симптоми на вродена дисфункция на надбъбречната кора

Диагноза и диференциална диагноза на вроден адреногенитален синдром

Когато дете се роди с интерсексуална структура на външните гениталии и липса на палпируеми тестиси, изследването на половия хроматин трябва да бъде задължителен диагностичен метод на изследване, позволяващ да се избегнат грешки при определяне на пола на вроден адреногенитален синдром при момичетата.

Определянето на нивото на 17-кетостероиди (17-KS) в урината или 17-хидроксипрогестерон в кръвта е най-важният диагностичен метод: при вроден адреногенитален синдром екскрецията на 17-KS в урината и нивото на 17-хидроксипрогестерон в кръвта могат да надвишават нормата 5-10 пъти, а понякога дори повече. Съдържанието на общи 17-OKS в урината при вирилни и сол-губещи форми на заболяването няма диагностична стойност. Въпреки това, при хипертоничната форма на заболяването общите 17-OKS са повишени главно поради фракцията на 11-дезоксикортизол (съединение на Райхщайн "S").

Диагностика на вродена дисфункция на надбъбречната кора

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Избор на пол при пациенти с вроден адреногенитален синдром

Понякога при раждането, на дете с генетичен и гонаден пол погрешно се определя мъжки пол поради изразена маскулинизация на външните гениталии. При изразена пубертетна вирилизация, на юноши с истински женски пол се предлага да сменят пола си на мъжки. Лечението с глюкокортикоиди бързо води до феминизация, развитие на млечните жлези, поява на менструация, до възстановяване на репродуктивната функция. При вроден адреногенитален синдром при индивиди с генетичен и гонаден женски пол, единственият подходящ избор е женският граждански пол.

Промяната на пола при погрешно определяне е много сложен въпрос. Той трябва да бъде решен във възможно най-ранна възраст на пациента след цялостен преглед в специализирана болница, консултация със сексолог, психиатър, уролог и гинеколог. В допълнение към ендокринно-соматичните фактори, лекарят трябва да вземе предвид възрастта на пациента, силата на неговите психосоциални и психосексуални нагласи, типа на нервната му система. Необходима е постоянна и целенасочена психологическа подготовка при смяна на пола.

Лечение на вродена дисфункция на надбъбречната кора