Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вродена миопатия
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Вродената миопатия е термин, който понякога се прилага за стотици различни невромускулни нарушения, които могат да се наблюдават при раждането, но обикновено се използва за група редки, наследствени първични мускулни нарушения, които причиняват мускулна хипотония и слабост от раждането или по време на неонаталния период, а в някои случаи и забавено двигателно развитие по-късно в живота.
Петте най-често срещани вида вродени миопатии включват немиелинизираща миопатия, миотубуларна миопатия, миопатия на ядрото, вродена диспропорция на типовете мускулни влакна и множествена миопатия на ядрото. Те се различават главно по хистологията, симптомите и прогнозата си. Диагнозата се предполага от характерни клинични прояви и се потвърждава чрез мускулна биопсия. Лечението се състои от физиотерапия, която може да помогне за поддържане на функцията.
Немиелиновата миопатия може да бъде автозомно доминантна или рецесивна и се развива поради различни мутации на гени, локализирани на различни хромозоми. Немалиновата миопатия при новородени може да бъде тежка, умерена и лека. При тежко увреждане пациентите могат да изпитат слабост на дихателните мускули и дихателна недостатъчност. При умерено увреждане се развива прогресивна слабост на мускулите на лицето, шията, торса и краката, но продължителността на живота може да бъде почти нормална. При леки увреждания протичането е непрогресиращо, продължителността на живота е нормална.
Миотубуларната миопатия е автозомна или Х-свързана. Най-често срещаният автозомен вариант причинява лека мускулна слабост и хипотония при пациенти от двата пола. Х-свързаният вариант засяга момчетата и води до тежка слабост и хипотония на скелетните мускули, слабост на лицето, затруднено преглъщане, слабост на дихателните мускули и дихателна недостатъчност.
Миопатия на кората. Моделът на унаследяване е автозомно доминантен. Повечето пациенти развиват хипотония и лека слабост на проксималните мускули в неонаталния период. Много от тях имат и слабост на лицето. Слабостта не е прогресивна и продължителността на живота е нормална. Тези пациенти обаче имат повишен риск от развитие на злокачествена хипертермия (генът, свързан с миопатията на кората, е свързан и с повишена предразположеност към злокачествена хипертермия).
Вродената диспропорция на типовете мускулни влакна е наследствена, но начинът на унаследяване е слабо проучен. Хипотонията и слабостта на лицето, шията, торса и крайниците често са съпроводени от скелетни аномалии и дисморфични черти. Повечето засегнати деца се подобряват с възрастта, но малка част развиват дихателна недостатъчност.
Множествената миопатия обикновено е автозомно-рецесивна, но може да бъде и автозомно-доминантна. Кърмачетата развиват проксимална мускулна слабост, но някои деца развиват симптоми по-късно и имат генерализирана мускулна слабост. Прогресията варира значително.
[ 1 ]