Болести на деца (педиатрия)

Комбинирани Т и В-клетъчни имунодефицити

Комбинираните имунодефицити са синдроми, характеризиращи се с липса или намаляване на броя и/или функцията на Т-лимфоцитите и тежко увреждане на други компоненти на адаптивния имунитет. Дори при нормални нива на В-клетките в периферната кръв, тяхната функция обикновено е потисната поради липса на съдействие от Т-клетките.

Синдром на хиперимуноглобулинемия М

Хипер-IgM синдромът (HIGM) е група от първични имунодефицити, характеризиращи се с нормални или повишени серумни концентрации на имуноглобулин М и изразено намаление или пълна липса на имуноглобулини от други класове (G, A, E). Хипер-IgM синдромът е рядък имунодефицит, с популационна честота не повече от 1 случай на 100 000 новородени.

Хипер-IgM синдром, свързан с дефицит на CD40 (HIGM3): симптоми, лечение

Автозомно-рецесивен вариант, свързан с CD40 дефицит (HIGM3), е рядка форма на хипер-IgM синдром (HIGM3) с автозомно-рецесивен тип наследяване, описан досега само при 4 пациенти от 3 несвързани семейства. Молекулата CD40 е член на суперсемейството рецептори на тумор некрозис фактор, конститутивно експресирана на повърхността на В лимфоцити, мононуклеарни фагоцити, дендритни влакна и активирани епителни клетки.

Автозомно-рецесивен хипер IgM синдром: причини, симптоми, диагноза, лечение

След откриването на молекулярната основа на X-свързания хипер-IgM синдром, се появяват описания на пациенти от мъжки и женски пол с нормална експресия на CD40L, повишена чувствителност към бактериални, но не и опортюнистични инфекции, а в някои семейства и автозомно-рецесивен модел на унаследяване. През 2000 г. Revy et al. публикуват резултатите от проучване на такава група пациенти със синдром на хипер-IgM, което разкрива мутация в гена, кодиращ активационно-индуцируемата цитидин деаминаза (AICDA).

Х-свързан хипер-IgM синдром тип 1 (HIGM1)

Преди повече от 10 години беше открит ген, чиито мутации водят до развитието на HIGM1 формата на заболяването. През 1993 г. бяха публикувани резултатите от работата на пет независими изследователски групи, показващи, че мутациите в гена за CD40 лиганда (CD40L) са молекулярен дефект, лежащ в основата на Xt-свързаната форма на хипер-IgM синдром. Генът, кодиращ протеина gp39 (CD154) - CD40L, е локализиран на дългото рамо на X хромозомата (Xq26-27). CD40 лигандът се експресира на повърхността на активираните Т-лимфоцити.

Преходна инфантилна хипогамаглобулинемия: симптоми, диагноза, лечение

Преходната инфантилна хипогамаглобулинемия (ТИХ) се определя като значително понижение на нивата на IgG със или без дефицит на други класове имуноглобулини при дете на възраст над 6 месеца, при условие че са изключени други имунодефицитни състояния.

Дефицит на подклас IgG: причини, симптоми, диагноза, лечение

Състояние, при което се установява дефицит на един от IgG подкласовете с нормално или намалено ниво на общ имуноглобулин G, се нарича селективен дефицит на IgG подклас. Често се среща комбинация от дефицити на няколко подкласа.

Селективен дефицит на имуноглобулин А: симптоми, диагноза, лечение

Сред известните имунодефицитни състояния най-често срещаният в популацията е селективният имуноглобулин А (IgA) дефицит. В Европа честотата му е 1/400-1/600 души, докато в азиатските и африканските страни честотата е малко по-ниска.

Обща променлива имунна недостатъчност: симптоми, диагноза, лечение

Общата вариабилна имунна недостатъчност (ОВИД) е хетерогенна група заболявания, характеризиращи се с дефект в синтеза на антитела. Разпространението на ОВИД варира от 1:25 000 до 1:200 000, с равно съотношение между половете.

Агамаглобулинемия при деца

Агамаглобулинемията при деца е типично заболяване, което е съпроводено с изолиран дефицит на антитела. Това заболяване се проявява с чести рецидивиращи бактериални инфекции.

Порталът iLive не предоставя медицински съвет, диагноза или лечение.
Информацията, публикувана на портала, е само за справка и не трябва да се използва без консултация със специалист.
Внимателно прочетете правилата на сайта. Можете също да се свържете с нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Всички права запазени.