Болести на деца (педиатрия)

Синдром на Грисели (Синдром на Грисели)

Синдромът на Гришели е вроден автозомно-рецесивен синдром на комбиниран имунодефицит и частичен албинизъм, описан за първи път във Франция от Клод Гришели. Албинизмът при този синдром се причинява от нарушение на миграцията на меланозоми от меланоцити (където се образува пигмент) към кератоцити.

Х-свързан лимфопролиферативен синдром: симптоми, диагноза, лечение

Х-свързаният лимфопролиферативен синдром (XLP) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушен имунен отговор към вируса на Епщайн-Бар (EBV). XLP е идентифициран за първи път през 1969 г. от Дейвид Т. Пуртило и др., които наблюдават семейство, в което момчета са починали от инфекциозна мононуклеоза.

Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза

Първичната (фамилна и спорадична) хемофагоцитна лимфохистиоцитоза се среща в различни етнически групи и е разпространена по целия свят. Честотата на първичната хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, според J. Henter, е приблизително 1,2 на 1 000 000 деца под 15-годишна възраст или 1 на 50 000 новородени. Тези цифри са сравними с разпространението на фенилкетонурия или галактоземия при новородени.

Синдром на ДиДжордж: симптоми, диагноза, лечение

Класическият синдром на Ди Джордж е описан при пациенти с характерен фенотип, включващ сърдечни и лицеви малформации, ендокринопатия и хипоплазия на тимуса. Синдромът може да бъде свързан и с други аномалии в развитието.

Синдроми на хромозомно разкъсване

Имунодефицитът и хромозомната нестабилност са маркери на атаксия-телеангиектазия (AT) и синдром на Наймеген-брейк (NBS), които заедно със синдрома на Блум и ксеродерма пигментозум принадлежат към групата синдроми с хромозомна нестабилност. Гените, чиито мутации причиняват развитието на AT и NBS, са съответно ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) и NBS1.

Атаксия-телангиектазия при деца

Атаксията-телангиектазията може да варира значително при различните пациенти. Прогресивна церебеларна атаксия и телеангиектазия се наблюдават при всички пациенти, а моделът "кафе с мляко" по кожата е често срещан. Тенденцията към инфекции варира от много изразена до много умерена. Честотата на злокачествени неоплазми, главно тумори на лимфоидната система, е много висока.

Синдром на хромозомно разкъсване на Nijmegen.

Синдромът на Наймеген е описан за първи път през 1981 г. от Уиймс КМ като нов синдром с хромозомна нестабилност. Заболяването, характеризиращо се с микроцефалия, забавено физическо развитие, специфични аномалии на лицевия скелет, петна тип „кафе-о-лаит“ и множество прекъсвания в хромозоми 7 и 14, е диагностицирано при 10-годишно момче.

Синдром на Уискот-Алдрих.

Синдромът на Уискот-Олдрич (WAS) (OMIM #301000) е Х-свързано заболяване, характеризиращо се с микротромбоцитопения, екзема и имунодефицит. Честотата на заболяването е приблизително 1 на 250 000 новородени момчета.

Синдром на хиперимуноглобулинемия Е с повтарящи се инфекции: симптоми, диагноза, лечение

Хипер-IgE синдромът (HIES) (0MIM 147060), наричан преди това синдром на Job, се характеризира с рецидивиращи инфекции, предимно със стафилококова етиология, груби черти на лицето, скелетни аномалии и значително повишени нива на имуноглобулин Е. Първите двама пациенти с този синдром са описани през 1966 г. от Дейвис и колеги. Оттогава са описани повече от 50 случая с подобна клинична картина, но патогенезата на заболяването все още не е установена.

Синдром на Омен: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Омен е заболяване, характеризиращо се с ранна (първите седмици от живота) поява на ексудативен обрив, алопеция, хепатоспленомегалия, генерализирана лимфаденопатия, диария, хипереозинофилия, хиперимуноглобулинемия Е и повишена чувствителност към инфекции, характерни за комбинирани имунодефицити.