Болести на деца (педиатрия)

Лечение на усложненията на муковисцидозата

При новородени, при диагностициране на мекониумен илеус без перфорация на стената на дебелото черво, се прилагат контрастни клизми с високоосмоларен разтвор. При извършване на контрастни клизми е необходимо да се гарантира, че разтворът достига до илеума. Това от своя страна стимулира отделянето на течност и останалия меконий в лумена на дебелото черво.

Фамилна средиземноморска треска (периодично заболяване): симптоми, диагноза, лечение

Фамилната средиземноморска треска (ФМС, периодично заболяване) е наследствено заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на треска и перитонит, понякога с плеврит, кожни лезии, артрит и много рядко перикардит. Може да се развие бъбречна амилоидоза, която може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Дефицит на С1 инхибитор.

Дефицитът на Cl-инхибитор (С1И) води до развитието на характерен клиничен синдром - наследствен ангиоедем (НАЕ). Основната клинична проява на наследствения ангиоедем е рецидивиращ оток, който може да застраши живота на пациента, ако се развие в жизненоважни локализации.

Дефекти във вродения имунитет и системата на комплемента

Дефектите на комплементната система са най-редкият вид първични имунодефицитни състояния (1-3%). Описани са наследствени дефекти на почти всички компоненти на комплемента. Всички гени (с изключение на гена за пропердин) са разположени върху автозомни хромозоми. Най-често срещаният дефицит е на C2 компонента. Дефектите на комплементната система варират по своите клинични прояви.

Дефекти в зависимия път на интерферон-и/интерлевкин-12: симптоми, диагноза, лечение

Дефектите, водещи до нарушаване на интерферон-гама (INF-γ) и интерлевкин-12 (11-12)-зависимия път, се характеризират с повишена чувствителност към микобактериални и някои други инфекции (салмонела, вируси).

Дефекти в адхезията на левкоцитите

Адхезията между левкоцитите и ендотела, други левкоцити и бактерии е необходима за осъществяването на основните фагоцитни функции - движение до мястото на инфекцията, комуникация между клетките, образуване на възпалителна реакция. Основните адхезионни молекули включват селектини и интегрини. Дефектите в самите адхезионни молекули или протеините, участващи в предаването на сигнал от адхезионните молекули, водят до изразени дефекти в антиинфекциозния отговор на фагоцитите.

Лечение на хронично грануломатозно заболяване

Преди това, трансплантацията на костен мозък (КМТ) или трансплантацията на хемопоетични стволови клетки (ТХСК) при пациенти с хронична грануломатозна болест е била съпроводена с доста висок процент на неуспех. Освен това, това често е било свързано с незадоволителен предтрансплантационен статус на пациентите, по-специално с гъбична инфекция, която, както е известно, наред с GVHD, заема едно от водещите места в структурата на посттрансплантационната смъртност.

Вродени неутропении

Неутропенията се определя като намаляване на броя на циркулиращите неутрофили в периферната кръв под 1500/mcl (при деца на възраст от 2 седмици до 1 година долната граница на нормата е 1000/mcl). Намаляване на неутрофилите до по-малко от 1000/mcl се счита за лека неутропения, 500-1000/mL - за умерена, по-малко от 500 - за тежка неутропения (агранулоцитоза).

Синдром на имунна дисрегулация, полиендокринопатии, ентеропатии (IPEX)

Имунодисрегилация, полиендокринопатия и ентеропатия (X-свързана - IPEX) е рядко, тежко заболяване. То е описано за първи път преди повече от 20 години в голямо семейство, където е установено свързано с пола унаследяване.

Автоимунен лимфопролиферативен синдром

Автоимунният лимфопролиферативен синдром (ALPS) е заболяване, причинено от вродени дефекти при Fas-медиирана апоптоза. Описано е през 1995 г., но от 60-те години на миналия век заболяване с подобен фенотип е известно като синдром на CanaLe-Smith.