List Болест – Н
Това е хетерогенна група от редки заболявания. При пациенти с чиста конусовидна дистрофия е засегната само функцията на конусовидната система. При конусовидно-пръчкова дистрофия функцията на пръчковидната система също е засегната, но в по-малка степен.
Наследствените оптични невропатии са генетични дефекти, които причиняват загуба на зрение, понякога със сърдечни или неврологични аномалии. Няма ефективно лечение.
Наследствените невропатии са вродени дегенеративни неврологични заболявания. Прави се разлика между сензомоторни и сензорни наследствени невропатии.
Вродените малформации на бъбреците и пикочните пътища представляват до 30% от общия брой вродени аномалии в популацията. Наследствената нефропатия и бъбречната дисплазия се усложняват от хронична бъбречна недостатъчност още в детството и представляват приблизително 10% от всички случаи на терминална хронична недостатъчност при деца и млади хора.
Наследствените вътреклетъчни нарушения на тромбоцитите са редки заболявания и водят до доживотно кървене. Диагнозата се потвърждава чрез изследване на тромбоцитната агрегация. Ако кървенето е тежко, са необходими тромбоцитни трансфузии.
Генетично обусловените белодробни заболявания се откриват при 4-5% от децата с рецидивиращи и хронични респираторни заболявания. Обичайно е да се прави разлика между моногенно наследствени белодробни заболявания и белодробни лезии, които съпътстват други видове наследствена патология (кистозна фиброза, първични имунодефицити, наследствени заболявания на съединителната тъкан и др.).
Наследствената хеморагична ангиоматоза (син. болест на Рендю-Ослер-Вебер) е наследствено автозомно доминантно заболяване, генен локус - 9q33-34.
Наследствената сфероцитоза и наследствената елиптоцитоза са вродени аномалии на мембраната на червените кръвни клетки. При наследствената сфероцитоза и елиптоцитоза симптомите обикновено са леки и включват различна степен на анемия, жълтеница и спленомегалия.
Наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Шофард) е хемолитична анемия, основана на структурни или функционални нарушения на мембранните протеини, протичащи с вътреклетъчна хемолиза.
Наследственият синдром на удължен QT интервал е генетично хетерогенна патология с висок риск от внезапна сърдечна смърт. Автозомно-рецесивната форма на синдрома на удължен QT интервал, синдром на Джервел-Ланге-Нилсен, е открита през 1957 г. и е рядка. Удължаването на QT интервала и рискът от внезапна сърдечна смърт поради развитието на животозастрашаващи аритмии са свързани с вродена глухота при този синдром. Автозомно-доминантната форма, синдром на Романо-Уорд, е по-често срещана; тя има изолиран "сърдечен" фенотип.
Наследственият нефрит (синдром на Алпорт) е генетично обусловена неимунна гломерулопатия, която се проявява с хематурия и прогресивно намаляване на бъбречната функция.
Наследственият неполипозен колоректален карцином (HNPCC) е автозомно доминантно заболяване, което представлява 3-5% от случаите на колоректален рак. Симптомите, първоначалната диагноза и лечението са подобни на други форми на колоректален рак. HNPCC се подозира въз основа на анамнеза и изисква потвърждение чрез генетично изследване.
Четенето е сложен процес, при който могат да се разграничат двигателни, перцептивни, когнитивни и езикови аспекти. Четенето е невъзможно без способността да се различават лексикални образи (букви) и да се трансформират във фонетични (звукови) образи, да се схваща синтактичната структура на фрази и изречения, да се разпознава семантичното значение на думи и изречения, а също и без адекватна краткосрочна памет.
Терминът „нарушения на темпоромандибуларната става“ е събирателен термин за състояния на дисфункция в областта на челюстната става или болка в челюстта и лицето, обикновено в или около темпоромандибуларната става (ТМС), включително дъвкателните и други мускули на главата и врата, фасцията или и двете.
Нарушенията на сърдечния ритъм заемат едно от водещите места в структурата на заболеваемостта и смъртността на детското население. Те могат да се проявят като първична патология или да се развият на фона на съществуващо заболяване, обикновено вроден сърдечен дефект. Сърдечните аритмии често се развиват в разгара на инфекциозните заболявания, усложняват заболявания на други органи и системи на тялото - лезии на централната нервна система, системни заболявания на съединителната тъкан, метаболитни заболявания, ендокринна патология.
Обикновено сърцето се свива в правилен, координиран ритъм. Този процес се осигурява от генерирането и провеждането на електрически импулси от миоцитите, които имат уникални електрофизиологични свойства, което води до организирано свиване на целия миокард.
Добре известно е, че сънят се променя с възрастта, но все още не е доказано дали тези промени са част от нормалното стареене или патология. А една от причините за несигурността може да се дължи на различния начин на живот в регионите, различията между отделните хора.
Постуралните нарушения при децата се наблюдават както във фронталната (когато се гледа отпред и отзад), така и в сагиталната равнина (когато се гледа отстрани).
В кожата най-важно е нарушаването на калциевия метаболизъм (калциноза на кожата). Калцият играе основна роля в пропускливостта на клетъчните мембрани, възбудимостта на нервните образувания, съсирването на кръвта, регулирането на киселинно-алкалния метаболизъм и формирането на скелета.
Хиперлипидемията се среща при 10-20% от децата и 40-60% от възрастните. Тя може да бъде първична, генетично обусловена или да се развие вторично поради хранителни нарушения, различни заболявания, водещи до метаболитни нарушения (инсулинозависим диабет, хроничен панкреатит, алкохолизъм, чернодробна цироза, нефроза, дисглобулинемия и др.).