List Болест – Д
Дефицитът на Cl-инхибитор (С1И) води до развитието на характерен клиничен синдром - наследствен ангиоедем (НАЕ). Основната клинична проява на наследствения ангиоедем е рецидивиращ оток, който може да застраши живота на пациента, ако се развие в жизненоважни локализации.
Описани са три фенотипа на вроден ензимен дефицит, причинен от мутации в гена, контролиращ синтеза на ензимния комплекс. Публикувани са данни за локализацията на този ген в хромозома 3.
Дефицитът на естроген в тялото на жената може да причини доста сериозни нарушения. Естрогенът е подклас стероидни хормони, произвеждани от фоликуларния апарат на яйчниците при жените.
Дефицитът на гликолитичния ензим на Ембден-Майерхоф е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване на червените кръвни клетки, което причинява хемолитична анемия.
Описан е вроден дефицит на ентерокиназа, както и преходен ензимен дефицит при изключително недоносени бебета. В резултат на дефицит на ентерокиназа се нарушава превръщането на трипсиноген в трипсин, което води до разграждане на протеините в тънките черва. При дуоденална патология е възможен и дуоденазен дефицит, водещ до пептидазен дефицит.
Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е Х-свързано ензимно разстройство, по-често срещано при чернокожите, като хемолиза може да възникне след остро заболяване или поглъщане на оксиданти (включително салицилати и сулфонамиди).
Най-често срещаната ензимопатия е дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, който се среща при приблизително 300 милиона души; на второ място е дефицитът на пируват киназа, който се среща при няколко хиляди пациенти в популацията; други видове ензимни дефекти на червените кръвни клетки са редки.
Антитромбинът е протеин, който инхибира тромбина и факторите Xa, IXa, Xla. Разпространението на хетерозиготния плазмен антитромбинов дефицит е от 0,2 до 0,4%. Половината от хетерозиготните индивиди развиват венозна тромбоза.
Антитромбин III е естествен антикоагулант, представляващ 75% от общата антикоагулантна активност на плазмата, гликопротеин с молекулно тегло 58 200 и съдържание в плазмата от 125–150 mg/ml.
Дефицитът на алфа1-антитрипсин е вроден дефицит на предимно белодробната антипротеаза алфа1-антитрипсин, водещ до повишено протеазно разрушаване на тъканите и емфизем при възрастни.
В зависимост от етиологията, всички дефекти на долната челюст се разделят на две основни групи: огнестрелни и неогнестрелни. Първата група дефекти е характерна главно за военно време.
Етиологични фактори за дефекти на бузите могат да бъдат: случайна травма, предишен възпалителен процес (например, нома) или хирургическа интервенция.
Дефектите на горната устна, дължащи се на несрастване на нейните фрагменти, често са съпроводени с деформации, които не винаги могат да бъдат елиминирани по време на хейлопластика; те могат да бъдат разкрити веднага след операцията или след известно време.
Придобити дефекти и деформации на носа могат да възникнат в резултат на травма, възпалителни заболявания (фурункулоза, лупус) и отстраняване на тумор.
Дефектите на небцето могат да възникнат в резултат на огнестрелни и неогнестрелни наранявания, възпалителни процеси, както и в резултат на хирургично отстраняване на тумор на небцето, предишна неуспешна ураностафилопластика и др.
Дефекти на алвеоларния процес с цикатрична деформация на лигавицата на вестибюла на устата могат да възникнат в резултат на огнестрелни рани, онкологични операции и възпалителни процеси.
Дефектите и деформациите на кожата на лицето и шията могат да бъдат вродени или придобити (в резултат на травми, операции и различни заболявания: лайшманиоза, лупус еритематозус, сифилис и др.).
Най-често тоталните и субтоталните дефекти на веждите и клепачите възникват в резултат на травматични наранявания (скалпинг), изгаряния на лицето, лъчетерапия и кожни заболявания.
Дефекти и деформации на устните и цялата периорална област - бузи, брадичка - могат да възникнат в резултат на случайно нараняване, хирургическа интервенция (поради вроден дефект, неоплазма, прясно нараняване, възпаление)
Дефектите на комплементната система са най-редкият вид първични имунодефицитни състояния (1-3%). Описани са наследствени дефекти на почти всички компоненти на комплемента. Всички гени (с изключение на гена за пропердин) са разположени върху автозомни хромозоми. Най-често срещаният дефицит е на C2 компонента. Дефектите на комплементната система варират по своите клинични прояви.