Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицит на гликолови ензими в Embden-Meyerhof: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 23.04.2024
Недостиг на ензими глиболиза Инмден-Мейерхоф - рядко автозомно рецесивно метаболитно заболяване на еритроцитите, което причинява хемолитична анемия.
Най-често срещаната форма е дефицитът на пируват киназата. При всички аномалии, хемолитичната анемия се появява само в хомозиготи и точният механизъм на хемолизата не е известен. Сфероцитите отсъстват, но може да се определи малко количество неправилна форма на сфероцитите. Определянето на АТФ или дифосфоглицерат може да помогне за идентифициране на метаболитен дефект и локализиране на ненормално място за по-късен анализ. Специфична терапия за тази хемолитична анемия не е, понякога с остра хемолиза фолиева киселина се използва (1 mg на ден през устата). Хемолизата и анемията продължават след спленектомия, въпреки че може да се появят някои подобрения, особено при недостиг на пируват киназа.
[