Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицит на захарна изомалтаза
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 04.07.2025
Описани са три фенотипа на вроден ензимен дефицит, причинен от мутации в гена, контролиращ синтеза на ензимния комплекс. Публикувани са данни за локализацията на този ген в хромозома 3. Патогенетичните промени са подобни на лактазния дефицит, с разликата, че захарозата и изомалтозата не са пребиотици и нарушаването на тяхното разграждане води по-бързо до развитие на чревна дисбиоза. Заболяването се проявява през първия месец от живота само при изкуствено хранене с продукти, съдържащи нишесте, декстрини (малтодекстрин), захароза или когато на детето се дава вода с добавена захар. Обикновено заболяването се проявява след въвеждането на допълнителни храни.
Код по МКБ-10
E74.3. Други нарушения на чревната абсорбция на въглехидрати.
Диагностика
Диагностиката се основава на повишаване на съдържанието на нишесте при копрологично изследване, повишаване на концентрацията на въглехидрати в изпражненията. „Златен стандарт“ на диагностиката, както и при лактазната недостатъчност, се счита за определяне на ензимната активност в биопсия на тънкочревната лигавица. Този метод позволява разграничаване между различните видове дизахаридазна недостатъчност.
Лечение
Лечението се състои от елиминационна диета с изключване на захароза, декстрин, нишесте и трапезна захар.
[ Какво те притеснява?
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?