Здрави бебета могат да се развият от анормални ембриони

Група учени от Кеймбридж направиха откритие, което ще помогне за по-доброто разбиране на процесите на ембрионално развитие и разработването на методи за борба с генетичните аномалии на плода. Изследванията показват, че всеки ембрион притежава всичко необходимо, за да се развие в пълноценно дете, а учените успяха да установят (за първи път в историята на науката) на какъв етап от развитието е възможно да се разбере, че ще има някакви отклонения в бъдещия организъм.

Една от служителите на Кеймбридж, професор Магдалена Зерницка-Гьотц, която става автор на революционното изследване, веднъж преминава през трудно преживяване, свързано с бременността си. На 44-годишна възраст Магдалена, която тогава носи второто си дете, е била информирана от лекарите, че резултатите от биопсия на плацентата показват, че детето ѝ може да се роди със синдром на Даун. Както обяснили лекарите, около 1/4 от клетките в плацентата са анормални и те предложили жената да направи аборт. След като разпитала колегите си, Магдалена установила, че с такива резултати от изследванията е невъзможно да се каже със 100% точност, че детето ще се роди с аномалии и това повлияло на решението на жената да запази бебето, което се родило навреме и напълно здраво. Именно това подтикнало жената да изучи по-подробно процесите на развитие на ембриона, за да намали броя на абортите, свързани с неточни тестове.

Изследователи са изследвали ембриони на гризачи, някои от чиито клетки са съдържали грешен брой хромозоми. След серия от експерименти е доказано, че в ранните етапи на развитие някои аномалии в хромозомния набор могат да изчезнат сами. Специалистите са създали ембриони с грешни набори хромозоми, но наблюденията показват, че анормалните клетки умират поради апоптоза (механизмът на клетъчна смърт), докато здравите клетки продължават нормалния процес на делене.

В първия експеримент изследователите смесили анормални и здрави клетки 50/50, във втория 3/1, но резултатът бил подобен, с едно изключение - някои от анормалните клетки не загинали, но и в първия, и във втория експеримент биопсията показала наличие на анормални клетки, което потвърждава възможността за грешка, каквато се е случила и в случая на Магдалена.

Човешкият ембрион съдържа 23 двойки хромозоми, едната от които е полова хромозома (XY и XX), а останалите са автозоми. Промените в броя на хромозомите водят до различни аномалии в развитието на плода, като най-честият пример е синдромът на Даун, когато 21-вата хромозома има три копия вместо две.

Като правило, подобни нарушения стават основна причина за смърт при новородени; единствената жизнеспособна форма на разстройството е тризомията (образуването на три копия на автозоми), която се среща по време на развитието на синдрома на Даун.

Най-често образуването на три копия се случва в 16-та хромозома, което неизменно води до спонтанен аборт.

Липсата на една от хромозомите (монозомия) има по-тежки последици, тъй като в този случай ембрионът умира, с изключение на загубата на една от половите хромозоми при жените, което причинява синдром на Търнър - отклонения в психическото и физическото развитие (джудже).

Допълнителните копия на половите хромозоми нямат такъв негативен ефект върху развитието на ембриона, но децата могат да изпитат умствена изостаналост.

Жените над 40 години имат по-висок риск от развитие на аномалии в хромозомния набор. Вече съществуват тестове, които могат да предполагат наличието на генетични патологии. От 11-та до 14-та седмица на жените се предлага хорионна биопсия, при която се вземат проби от плацентата и се изследват за броя на хромозомите.

Съществува и друг тест, който изследва клетките на околоплодната течност (прилага се между 15 и 20 седмица) и резултатите от това проучване се считат за по-точни.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]