Синдром на Дабин-Джонсън: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Дубин-Джонсън е хронично доброкачествено заболяване, характеризиращо се с интермитентна жълтеница с повишени нива предимно на конюгиран билирубин и билирибинурия. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и е често срещано предимно в Близкия изток сред иранските евреи.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини за синдрома на Дъбин-Джонсън

В основата на синдрома на Дубин-Джонсън (фамилна хронична идиопатична жълтеница с неидентифициран пигмент в чернодробните клетки) е вроден дефект на екскреторната функция на хепатоцитите (постмикрозомна хепатоцелуларна жълтеница). В този случай екскрецията на билирубин от хепатоцитите е нарушена, което води до регургитация на коефициентния билирубин в кръвта (развива се конюгирана хипербилирубинемия). Наред с дефекта на екскрецията на билирубин се наблюдава нарушение на екскрецията на бромсулфалеин, бенгалско розе и холецистографски агенти. Екскрецията на жлъчни киселини не е нарушена.

Характерно за синдрома на Дубин-Джонсън е перибилиарното отлагане на значително количество тъмнокафяв пигмент в цитоплазмата на хепатоцитите. Макроскопски черният дроб има цвят от синкавозелен до почти черен. Природата на пигмента не е окончателно установена. А. Ф. Блугер (1984) предполага, че неговата основа е меланинът.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Симптоми на синдрома на Дъбин-Джонсън

Заболяването може да се прояви първоначално като жълтеница по време на бременност или докато приемате орални контрацептиви (и двете състояния причиняват влошаване на отделителната функция на черния дроб). Прогнозата е благоприятна.

Следните симптоми са характерни за синдрома на Дъбин-Джонсън:

• заболяването се предава по автозомно доминантен начин;
• мъжете се разболяват по-често;
• първите клинични признаци на заболяването се откриват в периода от раждането до 25 години;
• основният симптом на заболяването е хронична или интермитентна жълтеница, която не е ясно изразена;
• Жълтеницата е съпроводена с умора, гадене, загуба на апетит, понякога коремна болка; рядко - лек сърбеж на кожата;
• съдържанието на билирубин в кръвта е повишено до 20-50 μmol/l (рядко до 80-90 μmol/l) поради преобладаващо увеличение на конюгираната (директна) фракция;
• наблюдава се билирубинурия; урината е тъмна на цвят;
• черният дроб не е увеличен при повечето пациенти, въпреки че понякога се увеличава с 1-2 см;
• Бромсулфалеиновият тест, както и радиоизотопната хепатография, разкриват рязко нарушение на екскреторната функция на черния дроб; другите функционални тестове на черния дроб не са значително променени;
• Рентгеновото изследване на жлъчните пътища се характеризира с липса на контраст или късно и слабо пълнене на жлъчните пътища и пикочния мехур с контрастно вещество;
• няма промени в кръвната картина;
• Синдромът на хепатоцитна цитолиза не е типичен.

Протичането на синдрома на Дубин-Джонсън е хронично и благоприятно. Обострянията на заболяването са свързани с интеркурентни инфекции, физическо пренапрежение, психоемоционален стрес, консумация на алкохол, анаболни стероиди и хирургични интервенции. Синдромът на Дубин-Джонсън често се усложнява от развитието на холелитиаза.