Фамилна (ювенилна) полипоза на дебелото черво

Фамилната (ювенилна) полипоза на дебелото черво е наследствено заболяване с автозомно доминантен път на предаване. Наблюдава се множествена полипоза на дебелото черво. Полипите, според литературата, обикновено се откриват в юношеска възраст, но могат да се открият и в ранна детска възраст и дори в напреднала възраст. Смята се, че този вид фамилна полипоза е изключително предразполагаща към развитието на раков тумор: трансформацията на полип (или полипи) на дебелото черво в раков тумор е възможна в 95% от случаите, обикновено ракът се развива рано, преди 40-годишна възраст. Описани са комбинации от полипоза на дебелото черво с рак на стомаха, ампулата на голямата папила на дванадесетопръстника (Ватеров) и дори с локализация в тънките черва (където обикновено е изключително рядко срещан), въпреки че полипи при това заболяване, разположени проксимално на дебелото черво, обикновено не се откриват.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патоморфология

Обикновено в дебелото черво се наблюдава огромен брой полипи, в някои случаи особено много от тях са в ректума. Размерът им варира: от буквално точковидни до няколко сантиметра в диаметър. При хистологично изследване полипите нямат характерни черти и не се различават от обикновените аденоматозни, по-рядко - жлезисти и вилозни видове. Понякога се откриват един или повече ракови тумори.

Симптоми на фамилна полипоза на дебелото черво

В повечето случаи заболяването протича асимптоматично преди да се развият усложнения и само някои пациенти развиват склонност към чести чревни разстройства. Полипите се откриват или случайно - по време на ректоскопия или колоноскопия по време на медицински преглед, или ако тези изследвания са проведени за съвсем различно предполагаемо заболяване. Рентгеновото изследване (иригоскопия) може да открие само големи полипи (2 см или повече). Генеалогичната анамнеза също е от определено значение за разпознаването на заболяването: наличието на полипоза на дебелото черво (или неговата ракова лезия в относително млада възраст) при един или повече роднини трябва да предупреди лекаря за някакво (евентуално латентно полипозно) заболяване на тази локализация.

Протичане и усложнения на фамилна полипоза на дебелото черво

Протичането на заболяването може да бъде доста благоприятно за известен период от време - асимптоматично или с леки диспептични симптоми. След това обаче възникват усложнения: масивно чревно кървене с тъканна некроза на отделни полипи, обструктивна колонна непроходимост с полип или няколко полипа, достигнали големи размери, и накрая, раково прераждане на полипи, което на определен етап от развитието на тумора придава на заболяването неговата „клинична окраска“ (симптоми), характерна за рака като цяло.

Лечение на фамилна полипоза на дебелото черво

Няма специфично лечение за фамилна полипоза на дебелото черво. Като се има предвид, че туморната трансформация на полипите най-често се случва в юношеска и по-напреднала възраст, някои лекари, които са уверени в тази диагноза и отчитайки тъжната съдба на близки роднини (ранна смърт от карцином на дебелото черво), препоръчват на пациентите колектомия с илеостомия. В някои случаи, след отстраняване на по-голямата част от дебелото черво, е възможно да се наложи илеоректална анастомоза, която осигурява относително нормално съществуване на пациента. Ако хирургичното лечение е невъзможно (или пациентът го отказва), се препоръчва спазване на определена щадяща диета и частично хранене (5-7 пъти на ден), ако е необходимо - перорално приложение на подходяща индивидуална доза храносмилателни ензими (панкреатин, панзинорм, панцитрат, солизим, сомилаза и др.). Тези пациенти трябва да бъдат под постоянно медицинско наблюдение с колоноскопия поне веднъж на 6-8 месеца (може да се редува с иригоскопия). При вземане на решение за раждане на дете, ако в семейството на един от родителите е имало случай (или дори няколко случая) на фамилна множествена полипоза на дебелото черво, е необходима медико-генетична консултация. Ако се открие поне един случай на множествена полипоза на дебелото черво, е необходимо да се изследват всички близки роднини, за да се открие своевременно това заболяване и да се потвърди неговият фамилен, наследствен генезис.