Ретинобластом при деца

Ретинобластомът е най-често срещаното злокачествено новообразувание в детската офталмология. Той е вроден тумор на ембрионалните структури на ретината, чиито първи признаци се появяват в ранна възраст. Ретинобластомът може да се среща спорадично или да бъде наследствен.

Честотата на ретинобластома варира от 1 на 15 000 до 30 000 живородени деца. В Съединените щати тя е около 200 нови случая годишно, от които 40-60 са двустранни.

Около 80% от случаите на ретинобластом се диагностицират преди 3-4-годишна възраст, като пикът на честотата се наблюдава на 2-годишна възраст. Двустранните лезии се диагностицират по-рано от едностранните.

Ретинобластомът често е свързан с множество вродени аномалии: сърдечно-съдови малформации, цепнато небце, кортикална хиперостоза, дентиногенеза имперфекта, фамилна вродена катаракта.

Ретинобластомът е известен на международната онкологична общност като практически идеален модел за изучаване на канцерогенезата, особено на наследствения му характер. Причината за този тумор е мутация и на двете копия или загуба на алела на гена RB1 (ген-супресор, разположен в областта 13ql4), което води до нарушаване на контрола на клетъчния цикъл, тъй като този ген кодира ядрен фосфопротеин с молекулно тегло 110 kDa, потискащ репликацията на ДНК. Ретинобластомът се развива при 80-90% от носителите на хромозомния дефект, което отразява „модела на двата удара“ на развитие на злокачествени неоплазми, разработен от Кнудсън. Според този модел, наследствените злокачествени неоплазми се развиват с мутация в зародишните клетки в комбинация със соматична мутация на подобен алел. За развитието на ненаследствен рак са необходими две соматични мутации. Първата мутация, според теорията на Кнудсън, се случва в презиготната фаза, така че всички клетки в тялото съдържат анормалния ген. В постзиготната фаза за туморогенезата е необходима само една мутация (соматична). Тази теория обяснява развитието на двустранна или мултифокална форма на заболяването при пациенти с утежнена наследствена анамнеза. Наличието на анормално копие или загуба на алел във всички клетки на тялото също обяснява причината за по-ранното развитие на тумор при пациенти с фамилна форма на заболяването. Необходимостта от две паралелни соматични мутации по време на онкогенезата обяснява разпространението на унифокален тумор при пациенти с ненаследствена форма на ретинобластом.

Децата с фамилен ретинобластом (40% от всички ретинобластоми) са склонни към развитие на вторичен неоплазъм. Като правило това са солидни тумори, появяващи се в 70% от случаите в зоната на облъчване, в 30% от случаите - в други области. Най-често се срещат саркоми, включително остеосарком.

Симптоми на ретинобластом

Най-често наблюдаваните външни признаци са страбизъм и левкокория (бял рефлекс на фундуса). Върху ретината туморът изглежда като едно или множество белезникави огнища. Туморът може да расте ендофитно, прониквайки във всички медии на окото, или екзофитно, засягайки ретината. Други симптоми са периорбитално възпаление, фиксирана зеница, хетерохромия на ириса. Загубата на зрение при малки деца може да не се прояви с оплаквания. Вътреочните тумори са безболезнени, ако няма вторична глаукома или възпаление. Наличието на тумор в предните части на очната ябълка, както и метастази, е свързано с лоша прогноза. Основните пътища на метастазиране на ретинобластома са контактно по зрителния нерв, по обвивките на зрителния нерв, хематогенно (по вените на ретината) и чрез ендофитен растеж в орбитата.

Симптоми на ретинобластом

Диагностика на ретинобластом

Диагнозата ретинобластом се поставя въз основа на клиничен офталмологичен преглед, рентгенография и ултрасонография без патоморфологично потвърждение. При наличие на фамилна анамнеза, децата е необходимо да бъдат прегледани от офталмолог веднага след раждането.

За потвърждаване на диагнозата и определяне на степента на лезията (включително откриване на тумор в епифизната област) се препоръчва компютърна томография (КТ) или магнитно-резонансна томография (ЯМР) на орбитата.

Диагностика на ретинобластом

Лечение на ретинобластом

Ретинобластомът е един от солидните тумори в детска възраст, който се лекува най-успешно, при условие че е диагностициран навреме и лекуван с помощта на съвременни методи (брахитерапия, фотокоагулация, термохимиотерапия, криотерапия, химиотерапия). Общата преживяемост, според различни литературни данни, варира от 90 до 95%. Основните причини за смърт през първото десетилетие от живота (до 50%) са развитието на вътречерепен тумор синхронно или метахронно с ретинобластом, лошо контролираните метастази на тумора извън централната нервна система и развитието на допълнителни злокачествени неоплазми.

Изборът на метод на лечение зависи от размера, местоположението и броя на лезиите, опита и възможностите на медицинския център, както и от риска от засягане на второто око. Повечето деца с едностранни тумори се срещат в доста напреднал стадий на заболяването, често без възможност за запазване на зрението на засегнатото око. Ето защо енуклеацията често се превръща в метод на избор. Ако диагнозата се постави рано, могат да се използват алтернативни лечения, за да се опита да се запази зрението - фотокоагулация, криотерапия или облъчване.

Как се лекува ретинобластом?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]