Аномалии на ретината: причини, симптоми, диагноза, лечение

Аномалиите в развитието на очните мембрани се откриват веднага след раждането. Появата на аномалии се причинява от генни мутации, хромозомни аномалии и въздействието на екзогенни и ендогенни токсични фактори през вътреутробния период на развитие. Основна роля за появата на аномалии играят инфекциозните заболявания на майката по време на бременност и факторите на околната среда като лекарства, токсини, радиация и др., които засягат ембриона. Най-тежките промени се наблюдават, когато плодът е изложен на вредни фактори през първия триместър на бременността. Най-често срещаните инфекции включват рубеола, токсоплазмоза, сифилис, цитомегаловирусна инфекция, херпес симплекс и СПИН. Лекарствата и веществата, които причиняват развитието на аномалии и вродени заболявания на ретината, включват талидомид, кокаин и етанол (ембрионален алкохолен синдром).

Аномалиите в развитието на ретината включват ретинален колобом, аплазия, дисплазия и хипоплазия на ретината, албинизъм, вродена хиперплазия на пигментния епител, миелинизирани нервни влакна, вродени съдови аномалии и факоматози.

Ретиналната колобом е отсъствие на ретината в ограничена област. Обикновено се свързва с колобом на ириса и хороидеята. Ретиналната колобом може да се локализира в центъра или в периферията в долната половина на очната ябълка. Появата ѝ е свързана с непълно затваряне на ембрионалната фисура. Офталмоскопски колобомът се проявява като ограничена област с бял цвят, овална или кръгла форма, с гладки ръбове, разположена близо до или в съседство с зрителния диск. Там, където ретината и хороидеята липсват, склерата е оголена. Колобомът може да се комбинира с микрофталм, скелетни аномалии и други дефекти.

Дисплазия (от гръцки dis - разстройство, plasis - развитие) е аномалия в развитието на ретината по време на ембриогенезата, изразяваща се в нарушаване на нормалното съотношение на клетъчните елементи. Тази форма включва несрастване на ретината - рядко наблюдавана аномалия, чиято причина е недостатъчната инвагинация на зрителния мехур. Дисплазията на ретината е характерен признак на тризомия 13 и синдром на Уокър-Варбург, комбинирана с други малформации на окото, малкия мозък, мускулната тъкан.

Албинизмът е генетично обусловено нарушение на формирането на зрителната система, свързано с промени в синтеза на меланин.

Пациентите с албинизъм се характеризират с нистагъм, различни рефракционни грешки в комбинация с астигматизъм, намалено зрение, слаба пигментация на фундуса, дисплазия на макуларната област и нарушение на зрителната хиазма. Описаните аномалии съответстват на нарушения на цветното зрение и яркостната чувствителност, както и на свръхнормална ЕРГ и междуполусферична асиметрия на ВВП. Тирозиназа-негативният албинизъм се причинява от липсата на синтез на ензима тирозиназа и пигмента меланин. Такива пациенти имат бяла коса и кожа, не са способни да почернеят. Ирисът им е светъл, лесно прозрачен, рефлексът от фундуса е ярко розов и видим от разстояние. Друга форма на това заболяване е тирозиназа-позитивният албинизъм, при който, напротив, способността за синтез на меланин е запазена, но липсва нормалното му натрупване. Кожата на тези пациенти е слабо пигментирана, но е способна да почернее, косата е светла или с жълтеникав оттенък, а зрителното увреждане е по-слабо изразено.

Понастоящем няма лечение за албинизъм. Най-добрият подход за подпомагане на тези пациенти са коригиращи очила със светлинни филтри, които предпазват очите от вредното въздействие на ярката светлина.

Вродената хиперплазия на пигментния епител на ретината се проявява с фокална хиперпигментация. Групираните пигментни петна наподобяват меча следа. Фокусите на хиперпигментация могат да бъдат единични или множествени. Ретината около тях не е променена. Пигментационните огнища рядко се увеличават по размер и се злокачествено развиват.

Миелинизираните нервни влакна се считат за аномалии в развитието. В някои ръководства те са описани като аномалии в развитието на ретината, в други - на зрителния нерв.

Обикновено миелинизираното покритие на влакната на зрителния нерв завършва на задния ръб на крибриформената пластинка. Понякога то се простира отвъд зрителния диск и навлиза в нервните влакна на невроните на ретината от втори ред. Офталмоскопски миелинизираните нервни влакна изглеждат като бели, лъскави, радиални ленти, простиращи се от зрителния диск към периферията. Тези влакна може да не са свързани с зрителния диск. Те обикновено са асимптоматични, но понякога в зрителното поле могат да се появят скотоми.

Вродените съдови аномалии се проявяват като гроздов ангиом, капилярен хемангиом на фон Хипел-Линдау, болест на Коутс, ретинопатия на недоносеността, кавернозен ретиналeн хемангиом, милиарни аневризми на ретината на Лебер, парафовеални телеангиектазии, капилярен хемангиом на ретината и др.

Пампиниформният ангиом е едностранна аномалия, чиито характерни офталмоскопски признаци са значително разширение и извиване на артерии, вени и артериовенозни шънтове. Комбинацията му с мозъчносъдова патология се нарича "синдром на Уобърн-Мазон", при който централното зрение е намалено. Като правило заболяването не прогресира. Лечение не се провежда.

Болестта на Коутс е вродена съдова аномалия, включваща ретинални телеангиектазии, микро- и макроаневризми, които водят до ексудация и с течение на времето до отлепване на ретината. Някои автори класифицират болестта на Коутс като съдово заболяване на ретината. Заболяването се нарича още „външен хеморагичен ретинит“. Болестта на Коутс е едностранно заболяване, проявяващо се в ранна детска възраст, по-често (90%) при момчета.

В субретиналното пространство в задния полюс на окото се откриват отлагания на твърд ексудат с ярко жълт цвят. В късните стадии на заболяването се развиват катаракта, неоваскуларна глаукома и субатрофия на очната ябълка. Умерените форми са представени само от телоагиектазии.

Диференцира се от туморни и други процеси, които могат да бъдат маскирани от отлепване на ретината и ексудат, както и от ретинопатия на недоносеността.

Целта на лечението е да се облитерират анормални съдове, за да се предотврати ексудацията: извършват се лазерна фотокоагулация и криотерапия.

В случай на широко разпространено ексудативно отлепване на ретината, е препоръчително хирургично лечение.

Факоматозите са вродени малформации. Те имат характерни системни и очни прояви: наличие на хемангиомоподобни образувания, хамартоми или лимфни възли. Факоматозите включват неврофиброматоза на Реклингхаузен, туберозна склероза, болест на фон Хипел-Линдау, характеризираща се с автозомно доминантен тип наследяване, както и спорадично откриван синдром на Щурдж-Вебер-Краб. Причината за заболяването е мутация на туморния супресорен ген, която се идентифицира при всички доминантни типове на заболяването.

Неврофиброматозата на Реклингхаузен (NF-1) се характеризира с наличието на тумор от клетки на Шван, който често се появява върху кожата като множествени фиброми (молускум). Генът, отговорен за развитието на неврофиброматоза тип 1, е локализиран в 17-та хромозома в локуса 17qll.2. Дифузната неврофиброматозна инфилтрация е причина за развитието на деформираща невроматозна елефантиаза. Диагностичният критерий е наличието на повече от 6 петна тип „caffe-au-lait“ по кожата (с размер над 1,5 см).

Очните прояви на неврофиброматоза тип 1 са многобройни и включват, в различни комбинации, плексиформен неврофибром на клепачите и орбитата, S-образна палпебрална фисура, вродена глаукома (ако горният клепач има неврофиброматозна тъкан), меланоцитни хамартоми на ириса (Lisch nodules), хамартоматозна инфилтрация на хороидеята с корпускулоподобни телца, глиом на зрителния нерв, астроцитен хамартом на ретината, удебеляване и изпъкналост на корнеалните нерви, конюнктивален неврофибром, пулсиращ екзофталм, буфталм.

Хамартомът е тумор, който се развива от ембрионална тъкан, чиято диференциация е забавена в сравнение с диференциацията на органа гостоприемник. Клетките, които образуват хамартома, имат нормална структура, но плътността на клетъчните популации и тяхното съотношение са абнормни. Меланоцитните хамартоми (Lisch nodules) се развиват до кожни прояви, наблюдават се по ириса на всички възрастни пациенти и са диагностичен критерий.

Плексиформният неврофибром е сплетение от преплетени хипертрофични нерви, които изглеждат нодуларни поради пролиферацията на Schwann клетки и ендоневриални фибробласти в муцинозната интерстициална тъкан.

Честите усложнения на неврофиброматоза тип 1 включват съдови нарушения, като стесняване на лумена на кръвоносните съдове и тяхното запушване. По-късно се развива периваскуларна фиброглиална пролиферация. Характерни признаци на ретинална исхемия при неврофиброматоза тип 1 са периферни аваскуларни зони, артериовенозни шънтове, преретинални фиброглиални мембрани и атрофия на зрителния диск.

Туморите, които причиняват деформация на околните тъкани и функционални нарушения, подлежат на отстраняване.

Неврофиброматозата тип 2 е рядко заболяване. Характерният симптом е двустранен шваном на осмия (слухов) черепномозъчен нерв. Очните прояви включват комбинирани хамартоми на ретината и пигментния епител, глиом или менингиом на зрителния нерв.

Болестта на Хипел-Линдау е наследствено заболяване с локализация на гена в хромозома 3p25. Често промените се откриват случайно при преглед на деца за страбизъм или по време на рутинен медицински преглед. Ретиналните ангиомите имат черешовиден вид с големи, извити, хранителни и дрениращи съдове. Тези образувания се наричат ретинални хемангиобластоми, тъй като хистологично са подобни на хемангиобластомите, които се развиват в малкия мозък. В ретината хемангиобластомите имат ендофитен или екзофитен растеж, като в процеса могат да бъдат засегнати зрителният диск и зрителният нерв; хемангиобластомите често се комбинират с макулопатии. В патологичния процес участват и други органи. Наред с ретиналната ангиоматоза се откриват бъбречни кисти или бъбречен карцином, феохромоцитом и др.

Поради нарушена пропускливост на капилярните стени, в тях може да се натрупа суб- и интраретинален ексудат, съдържащ липиди. В късните стадии на заболяването се развива ексудативно отлепване на ретината. В артериовенозната фаза на FAG се наблюдава натрупване на контрастно вещество в ангиома; в късната фаза се определя повишена пропускливост на флуоресцеин, поради по-ниско разположените туморни съдове.

Лечение: криотерапия, лазеркоагулация, хирургично отстраняване на тумора.

Туберозната склероза (болест на Бурневил) е рядко заболяване с автозомно доминантен тип наследяване, причинено от два гена, разположени на хромозоми 9 и 16. Класическата триада на туберозната склероза е епилепсия, умствена изостаналост и кожни лезии на лицето (ангиофиброми). На фундуса близо до зрителния диск се откриват белезникави тумороподобни образувания, наподобяващи черница. Астроцитомите, които се образуват върху зрителния диск, се наричат гигантски друзи на зрителния нерв. Те могат да бъдат сбъркани с ретинобластом.

Лечението обикновено се провежда в неврологична клиника. С увеличаването на неврологичните симптоми пациентите умират преждевременно.

[ 1 ], [ 2 ]