Пахидермопериостоза

Пахидермопериостозата (от гръцки pachus - дебел, плътен; derma - кожа и periostosis - невъзпалителна промяна на периоста) е заболяване, водещият симптом на което е масивно удебеляване на кожата на лицето, черепа, ръцете, краката и дисталните части на дългите тръбни кости. През 1935 г. френските лекари Х. Турен, Г. Соленте и Л. Голе за първи път идентифицират пахидермопериостозата като самостоятелна нозологична единица.

Причини пахидермопериостоза

Причините и патогенезата на пахидермопериостозата в момента са слабо проучени. Известно е, че пахидермопериостозата е наследствено заболяване с автозомно доминантен тип наследяване с променлива експресивност, което обикновено се проявява в постпубертетния период. Описани са и фамилни форми. Съотношението на пациентите сред мъжете и жените е 8:1. Пахидермопериостозата е рядко наследствено заболяване. Първите признаци на заболяването се появяват по време на пубертета, а пълният симптомокомплекс се формира до 20-30-годишна възраст.

[ 1 ]

Патогенеза

Морфологично заболяването се характеризира предимно с масивна пролиферация на фиброзни структури на дермата и подкожната тъкан с изразено врастване на фиброзна съединителна тъкан в подлежащата тъкан, което причинява плътно срастване на кожата с тях. Фиброзна хиперплазия се среща и в стената на кръвоносните и лимфните съдове на дермата; лумените на такива съдове обикновено са „зеещи“; някои от тях са тромбозирани. Наблюдава се значително увеличение на броя на зрелите потни и мастни жлези, понякога хиперплазия и/или хипертрофия на жлезистите клетки, които ги образуват. В кожата се откриват и хронични възпалителни инфилтрати, наблюдават се и вторична хиперкератоза и акантоза. Фиброза се наблюдава в апоневрозата и фасцията.

В костите на скелета, особено тръбните, големите и малките, настъпва периостална осификация - дифузно наслояване на остеоидна тъкан върху кората. Тя може да достигне 2 см или повече дебелина или да бъде ограничена под формата на остеома. Този процес се разпространява както ендостеално, така и периостално. Понякога се наблюдава фиброзно удебеляване на периоста и нарушаване на костната архитектура. Често се установява незряло костно вещество. Отбелязва се запустяване на съдовете, които захранват костната тъкан. В ставите - хиперплазия на покривните синовиални клетки и изразено удебеляване на стените на малките субсиновиални кръвоносни съдове поради фиброза. Фиброза на стените на съдовете, особено на кръвоносните съдове, може да се наблюдава и във вътрешните органи.

Епидермисът е леко променен, дермата е удебелена поради увеличаване на броя на колагеновите и еластичните влакна, пролиферация на фибробласти, забелязват се малки периваскуларни и перифоликуларни лимфохистиоцитни инфилтрати, разширяване на устията на космените фоликули с натрупване на рогови маси в тях, хиперплазия на мастните, а понякога едновременно и на потните жлези.

[ 2 ]

Симптоми пахидермопериостоза

Това заболяване е сравнително рядко. Клиничните му характеристики, диагностика и лечение са малко познати на широк кръг ендокринолози. Значителна част от пациентите с пахидермопериостоза погрешно биват диагностицирани с акромегалия, което води до прилагането на неадекватни лечебни мерки. В тази връзка е уместно да се представят клиничните характеристики, съвременните методи за диагностика и лечение на пахидермопериостозата.

Клиничните симптоми при жените са много по-слабо изразени, но има пациенти с пълна форма и тежко протичане на пахидермопериостоза. Началото на заболяването е постепенно. Клиничната картина завършва развитието си за 7-10 години (активен стадий), след което остава стабилна (неактивен стадий). Характерни оплаквания при пахидермопериостоза са изразена промяна във външния вид, повишено омазняване и изпотяване на кожата, рязко удебеляване на дисталните части на крайниците, увеличаване на размера на пръстите на ръцете и краката. Промените във външния вид се дължат на грозно удебеляване и набръчкване на кожата на лицето. Изразените хоризонтални гънки на челото, дълбоките вдлъбнатини между тях, увеличаването на дебелината на клепачите придават на лицето „състарен израз“. Характерна особеност е нагънатата пахидермия на скалпа с образуването на умерено болезнени, груби кожни гънки в париетално-тилната област, наподобяващи мозъчни извивки - cutis verticis gyrata. Кожата на краката и ръцете също е удебелена, груба на допир, слята с подлежащите тъкани и не се поддава на изместване или компресия.

Производството на пот и себум се увеличава значително, особено по лицето, дланите и плантарните повърхности на стъпалата. То е с постоянен характер, което е свързано с увеличаване на броя на потните и мастните жлези. Хистологичното изследване на кожата разкрива нейната хронична възпалителна инфилтрация.

При пахидермопериостоза скелетът е променен. Поради наслояването на остеоидна тъкан върху кортекса на диафизите на дългите тръбни кости, особено дисталните отдели, предмишниците и пищялите на пациентите са уголемени по обем и имат цилиндрична форма. Подобна симетрична хиперостоза в метакарпалните и метатарзалните области, фалангите на пръстите на ръцете и краката води до тяхното разрастване, а пръстите на ръцете и краката са с форма на палица, деформирани като "барабанни клечки". Нокътните плочи имат формата на "часовникови очила".

Значителна част от пациентите изпитват артралгия, осалгия, артрит на тазобедрената става, коляното и по-рядко на глезена и китката. Ставният синдром е свързан с умерена хиперплазия на синовиалните клетки и тежко удебеляване на малките субсиновиални кръвоносни съдове и тяхната фиброза. Не е тежък, рядко прогресира и ограничава работоспособността на пациентите само с тежък ставен синдром, което е рядкост.

През 1971 г. JB Harbison и CM Nice идентифицират 3 форми на пахидермопериостоза: пълна, непълна и скъсена. При пълната форма са изразени всички основни признаци на заболяването. Пациентите с непълната форма нямат кожни прояви, докато тези с скъсена форма нямат симетрична периостална осификация.

Гротескният външен вид, постоянното изпотяване и мазната кожа оказват негативно влияние върху психическото състояние на пациентите. Те са затворени в себе си, фокусирани върху чувствата си и се изолират от другите.

Диагностика пахидермопериостоза

При диагностициране на пахидермопериостоза е необходимо да се вземат предвид формата и стадият на патологичния процес. Наред с характерните оплаквания и външния вид на пациентите, най-информативно е рентгеновото изследване. На рентгенови снимки на диафизите и метафизите на тръбните кости се разкриват асимилирани хиперостози, достигащи 2 см или повече. Външната повърхност на хиперостозите има реснист или игловиден характер. Структурата на черепните кости не е променена. Турското седло не е уголемено.

Сцинтиграфията на костите с метилен дифосфонат ^99Tc разкрива линейна перикортикална концентрация на радионуклида по протежение на тибията и фибулата, радиуса и улната, както и в метакарпалните и метатарзалните области, фалангите на пръстите на ръцете и краката.

Резултатите от термография, плетизмография и капиляроскопия показват повишаване на скоростта на кръвния поток и извиването на капилярната мрежа, повишаване на температурата в удебелените крайни фаланги на пръстите. Сходството на клиничните прояви и анатомичните находки при пахидермопериостоза и синдром на Бамбергер-Мари предполага общ патогенетичен механизъм. В ранния (активен) стадий на пахидермопериостозата се повишава васкуларизацията и температурата на дисталните части на пръстите, т.е. има локално активиране на метаболизма. Подобно повишаване се наблюдава при синдром на Бамбергер-Мари в онези области, където има видим прекомерен растеж на тъканите. В късния (неактивен) стадий се разкриват запушване и недостатъчност на капилярната мрежа, неравномерни контури на капилярните бримки, което води до намаляване на скоростта на кръвния поток в крайните фаланги на пръстите и спиране на по-нататъшното им разширяване. Подобни промени настъпват и в периоста: максимална васкуларизация в ранния стадий на заболяването и относителна деваскуларизация в късния стадий.

Общите кръвни и уринни изследвания, основните биохимични показатели при пациенти с пахидермопериостоза са в нормални граници. Нивото на хипофизните тропни хормони, кортизола, тиреоидните и половите хормони е непроменено. Реакцията на соматотропния хормон към глюкозно натоварване и интравенозно приложение на тиролиберин отсъства. В някои трудове се споменава за повишаване на съдържанието на естрогени в урината на пациентите, което според авторите е свързано с нарушение на техния метаболизъм.

[ 3 ]

Диференциална диагноза

Пахидермопериостозата трябва да се диференцира от акромегалия, синдром на Бамбергер-Мари и болестта на Пейджет. При болестта на Пейджет (деформираща остеодистрофия) проксималните тръбни кости са селективно удебелени и деформирани с грубо трабекуларно костно ремоделиране. Заболяването се характеризира с намаляване на лицевия скелет и значително увеличение на фронталните и париеталните кости, образувайки череп тип „кула“. Размерът на турското седло е непроменен, няма пролиферация и удебеляване на меките тъкани.

Най-важният въпрос е диференциалната диагностика на пахидермопериостозата и акромегалията, тъй като при неправилна диагноза на акромегалията, облъчването на непокътнатата интеросеално-хипофизна област води до загуба на редица тропични функции на аденохипофизата и допълнително влошава протичането на пахидермопериостозата.

[ 4 ], [ 5 ]

Лечение пахидермопериостоза

Етиопатогенетичното лечение на пахидермопериостозата не е разработено. Козметичната пластична хирургия може значително да подобри външния вид на пациентите и по този начин психическото им състояние. В някои случаи добър ефект се наблюдава при локално (фоно- или електрофореза върху увредена кожа) и парентерално приложение на кортикостероиди. Комплексната терапия трябва да включва лекарства, които подобряват тъканния трофизъм (андекалин, компламин). През последните години лазерната терапия се използва успешно за лечение. При наличие на артрит, нестероидните противовъзпалителни средства са високоефективни: индометацин, бруфен, волтарен. Лъчетерапията в интерстициално-хипофизната област е противопоказана при пациенти с пахидермопериостоза.

Прогноза

Прогнозата за възстановяване на пациенти с пахидермопериостоза е неблагоприятна. При рационално лечение пациентите могат да запазят трудоспособността си за дълго време и да доживеят до дълбока старост. В някои случаи, поради тежестта на ставния синдром, се наблюдава трайна загуба на трудоспособност. Няма специални методи за предотвратяване на пахидермопериостоза. Те се заменят с внимателно медицинско и генетично консултиране на семействата на пациентите.

[ 6 ]