Недиабет при деца

Безвкусен диабет (Diabetes insipidus) е заболяване, причинено от абсолютен или относителен дефицит на антидиуретичен хормон, характеризиращо се с полиурия и полидипсия.

Антидиуретичният хормон стимулира реабсорбцията на вода в събирателните каналчета на бъбреците и регулира водния метаболизъм в организма.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Причини на незахарен диабет при дете

Диабетът insipidus при децата се нарича идиопатична форма, която може да започне във всяка възраст както при мъже, така и при жени. Други клинични прояви на хипоталамична дисфункция и хипофизни нарушения или по-късно добавяне на хипоталамо-хипофизни нарушения показват, че при идиопатичната форма дефицитът на антидиуретичен хормон зависи от дисфункция на хипоталамо-хипофизната ос. Най-вероятно е налице вроден биохимичен дефект на тази област, който се проявява клинично под влияние на различни неблагоприятни фактори на околната среда.

Посттравматичният безвкусен диабет при деца може да се развие в резултат на увреждане, локализирано над хипофизната дръжка, по време на черепна травма с фрактура на базалната част на черепа и разкъсване на хипофизната дръжка или след неврохирургична интервенция.

Понякога перманентна полиурия може да се появи дори 1-2 години след травмата. В такива случаи е необходимо да се преоцени състоянието на пациентите за изминалия период с опит да се идентифицират кратки периоди на клинична проява. Последното ще направи диагнозата посттравматичен произход надеждна.

Трябва да се подчертае, че безвкусен диабет, причинен от случайни травми на главата, е изключително рядко заболяване.

Причината за абсолютен дефицит на антидиуретичен хормон (намалена секреция на хормона) може да бъде увреждане на неврохипофизата от всякакъв генезис:

• тумори, локализирани над турското седло и в областта на хиазмата на зрителния нерв;
• хистиоцитоза (поради инфилтрация на хипоталамуса и хипофизната жлеза от хистиоцити);
• инфекции (енцефалит, туберкулоза);
• наранявания (фрактура на основата на черепа, хирургическа намеса);
• наследствени форми (автозомно доминантни и рецесивни, свързани с Х хромозомата);
• Синдром на Волфрам (комбинация със захарен диабет, атрофия на зрителния нерв и сензорно-неврална глухота).

В много случаи точната причина за абсолютния дефицит на антидиуретичен хормон не може да бъде определена и диабетът insipidus при деца се идентифицира като идиопатичен. Въпреки това, преди да се класифицира като идиопатичен, са необходими многократни повторни прегледи на детето, тъй като при половината от пациентите морфологично видимите промени в хипоталамуса или хипофизната жлеза, дължащи се на развитието на обемен процес, се появяват само година след проявата на заболяването, а при 25% от пациентите такива промени могат да бъдат открити след 4 години.

Специална форма е диабетът insipidus при деца, при който се наблюдава резистентност към антидиуретичен хормон (относителен хормонален дефицит). Заболяването не е свързано с недостатъчна секреция на вазопресин или с повишеното му разрушаване, а възниква поради вродена нечувствителност на бъбречните рецептори към вазопресин.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Патогенеза

Диабетът инсипидус при децата е свързан с недостатъчна секреция на вазопресин (ADH). В повечето случаи това е резултат от дефицит на невросекреторни клетки в супраоптичните и в по-малка степен паравентрикуларните ядра на хипоталамуса. Изчерпването на водата в организма поради недостатъчни количества антидиуретичен хормон причинява повишаване на плазмения осмоларитет, което от своя страна стимулира механизмите за развитие на жажда и причинява полидипсия. По този начин се възстановява балансът между отделянето и консумацията на вода и осмоларното налягане на телесните течности се стабилизира на ново, леко повишено ниво. Полидипсията обаче не е само вторична компенсаторна проява на прекомерна полиурия. Наред с това се наблюдава и дисфункция на централните механизми за жажда. Така, според някои автори, началото на заболяването се характеризира с компулсивно повишаване на жаждата, което след това е съпроводено с полиурия с ниска относителна плътност на урината.

Диабетът инсипидус при деца с неврогенен генезис е заболяване с патология на хипоталамо-неврохипофизната ос.

Дефицитът на антидиуретичен хормон води до полиурия с ниска относителна плътност на урината, повишена плазмена осмолалност, полидипсия. Други оплаквания и симптоми се определят от характера на първичния патологичен процес.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Симптоми на незахарен диабет при дете

Един от основните симптоми на заболяването е значително увеличение на отделянето на разредена урина. Наблюдава се често и обилно уриниране както през деня, така и през нощта. Диурезата в някои случаи достига 40 л/ден, по-често количеството на дневната урина варира от 3 до 10 л. Относителната плътност на урината е значително намалена - средно до 1005, в нея липсват патологични елементи и захар. Невъзможността за образуване на концентрирана урина и полиурията обикновено са съпроводени със силна жажда както през деня, така и през нощта. Лишаването на пациентите от течности води до повишена хиповолемия и хиперосмоларност на плазмата, което води до развитие на тежки клинични прояви - възбуда, треска, хиперпнея, ступор, кома и дори възможна смърт (симптоми на дехидратация).

Диабет инсипидус при деца без изразена жажда може да се наблюдава доста рядко. Ако обаче полиурията е силно изразена и липсва жажда, компенсираща загубата на тъканна течност, може да се очаква спонтанно развитие на описаните по-горе симптоми на дехидратация.

Безвкусен диабет често протича без клинични прояви и се открива по време на лабораторни изследвания (прекомерна диуреза, ниска относителна плътност на урината). Клиничната картина обикновено се комбинира с невроендокринни нарушения като менструални нарушения при жените, импотентност и сексуален инфантилизъм при мъжете. Намаленият апетит и телесно тегло са доста чести, особено при лека жажда. Симптомите на безвкусен диабет могат да бъдат открити в рамките на панхипопитуитаризъм, церебрални форми на затлъстяване, акромегалия. При такава комбинация проявите често са заличени.

Психопатологичните прояви са доста често срещани и се наблюдават под формата на астенични и тревожно-депресивни синдроми.

Диабетът инсипидус при децата има леко изразени вегетативни нарушения. Те са по-често постоянни, въпреки че могат да се появят и вегетативни пароксизми с предимно симпатоадренална насоченост. Постоянните вегетативни нарушения се проявяват главно с липса на изпотяване, сухота на кожата и лигавиците и обикновено съпътстват симптомите на диабет инсипидус. В допълнение към тях често се откриват лабилност на кръвното налягане с известна тенденция към повишаването му и склонност към тахикардия. Неврологичният преглед разкрива само разпръснати симптоми на диабет инсипидус. Краниограмите доста често показват сплескана форма на черепната основа с малки размери на турското седло, което най-вероятно се отнася до признаци на дисрафичен статус. ЕЕГ нарушенията са подобни на тези при други невро-метаболитно-ендокринни заболявания.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Диагностика на незахарен диабет при дете

• Полиурия и полидипсия с относителна плътност на урината 1001-1005.
• 3-часов тест за изключване на течности: относителната плътност на урината остава ниска, плазмената осмолалност се увеличава. Увеличаването на относителната плътност на урината при нормална плазмена осмолалност показва психогенна полидипсия, която е доста често срещана в ранното детство.
• Вазопресинов тест (5 U подкожно): при абсолютен дефицит на антидиуретичен хормон (хипоталамо-хипофизен безвкусен диабет) относителната плътност на урината се увеличава; при резистентност към антидиуретичен хормон (нефрогенен безвкусен диабет) относителната плътност на урината остава ниска.

Инструментални изследвания

Визуализация на хипоталамо-хипофизната област - компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, рентгеново изследване на черепа.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Диференциална диагноза

Диабетът инсипидус при децата се диференцира от прекомерна консумация на вода или първична полидипсия, която е психогенна по природа. Необходимо е също да се помни за полидипсията, която се наблюдава в някои случаи при пациенти с шизофрения.

При психогенна полидипсия, тестът със сухо хранене помага за намаляване на диурезата, повишаване на относителната плътност на урината до стойностите, наблюдавани при здрави хора (до 1020), без да се влошава състоянието на пациента и симптомите на дехидратация. Следващият етап на диференциалната диагноза трябва да бъде изключването на нефрогенната форма на заболяването, която се характеризира с нечувствителност на бъбречните тубули към вазопресин. Трябва да се имат предвид следните форми на нефрогенен безвкусен диабет: придобита форма като следствие от соматични, инфекциозни заболявания и интоксикации; фамилна форма с наследствен дефект в развитието на бъбречните тубули, които реагират на антидиуретичен хормон.

Преди да се диференцира диабетът инсипидус при деца от други патологични състояния, е необходимо да се извърши задълбочено изследване на пикочно-половата система, бъбречната функция и кръвоносната система, както и да се проведат горепосочените изследвания.

Лечение на незахарен диабет при дете

Елиминирането на причината, която е причинила безвкусен диабет при деца, е първата стъпка в лечението на симптоматичните форми. В този случай се използва хирургично лечение на тумора или лъчетерапия.

Заместителната терапия се провежда с вазопресинови препарати. Дезмопресин се прилага 3 пъти дневно. Дозата се избира индивидуално от 100 до 600 мкг на ден под контрол на относителната плътност на урината. Пациентите трябва да избягват ситуации, при които има затруднено водоснабдяване, тъй като ограничаването на приема на течности може да доведе до хиперосмолалност и дехидратация на организма.

Прогноза

При условие че децата пият свободно, безвкусният диабет не е животозастрашаващ. Хормонално-заместителната терапия с антидиуретични хормонални препарати определя благоприятна прогноза за живот и трудоспособност. В случай на обемно образувание в хипоталамо-хипофизната област, прогнозата зависи от неговото локализиране и възможността за лечение.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]