Еписпадия и екстрофия на пикочния мехур - преглед на информацията

Аномалиите от групата „еписпадийна екстрофия“ са комбинация от редица дефекти, обединени от една етиология и дефект на вентралната повърхност на поне част от пикочния мехур и уретрата. Това определение е предложено от Герхард и Джафе през 1996 г. Проявите на аномалията варират от клоакална екстрофия до капитатова еписпадия. Класическата екстрофия на пикочния мехур се изразява в липса на предна стена на долната половина на корема и предна стена. Това заболяване се комбинира с еписпадия и дивергенция на срамната симфиза, а често и с едновременно недоразвитие на тестисите, с крипторхизъм, аплазия на едно или две кавернозни тела, хипоплазия на простатата при момчетата и различни аномалии на гениталиите при момичетата. Най-често тази аномалия се определя като комплекс „еписпадийна екстрофия“, който включва следните патологични състояния:

• еписпадия;
• частична екстрофия;
• класическа екстрофия;
• клоакална екстрофия;
• варианти на екстрофия.

Формално, екстрофията е описана подробно за първи път като вроден дефект през 1597 г. от Графенберг, въпреки че препратки към тази аномалия са открити на асирийски плочки, изработени 2 хиляди години пр.н.е. Първите опити за хирургично лечение на дефекта са направени в средата на 19 век. Хирурзите създават конвенционална анастомоза между пикочния мехур и сигмоидното дебело черво, но само при няколко пациенти успяват ефективно да насочат урината в ректума и да скрият дефекта на предната коремна стена. Една от първите успешни операции е извършена от Айрес: той успява да покрие откритата лигавица и да намали болката, свързана с нейното дразнене. През 1906 г. Тренделенбург прави опит да затвори пикочния мехур, като извършва цистектомия в комбинация с антирефлуксна уретеросигмоидостомия.

През 1942 г. Йънг съобщава за първия успех - уринарна континенция с пластична хирургия на пикочния мехур. Във втория етап шейхът на пикочния мехур е оформен в тръба и момичето остава сухо в продължение на 3 часа. Въпреки това, до 50-те години на миналия век повечето хирурзи предпочитат да използват ексцизия на пикочния мехур и отклоняване на червата, за да коригират екстрофията.

Използването на двустранна илиачна остеотомия в комбинация с отклоняване на пикочния мехур е докладвано от Шулц през 1954 г. Седмица след отстраняването на катетъра на пикочния мехур, момичето е получило континенция. По този начин, приближаването на срамните кости чрез двустранна илиачна остеотомия осигурява по-добра функция на механизма за континенция, включващ мускулите на урогениталната диафрагма. Впоследствие отклоняването на пикочния мехур става по-често срещано, особено след многобройни съобщения за рецидивиращ пиелонефрит и прогресираща хронична бъбречна недостатъчност след отклоняване на пикочния мехур. Установяването на приемлив механизъм за континенция при пациенти с екстрофия на пикочния мехур обаче остава много трудна задача.

През последните десетилетия поетапната реконструкция е широко използвана. Пластичната хирургия в първите дни след раждането улеснява редукцията на срамните кости без остеотомия и намалява диспластичните промени в лигавицата. При 1-2-годишни деца се извършва пластична хирургия на уретрата и изправяне на пениса по време на корекция на еписпадията. Тези процедури осигуряват растежа на пикочния мехур, което е необходимо за пластична хирургия на шийката му. Реконструкцията на шийката в комбинация с антирефлуксна трансплантация на уретерите във фундуса на детрузора увеличава обема на пикочния мехур и в края на поетапното лечение пациентите обикновено задържат урина.

През 1999 г. Грейди и Мичъл предлагат комбиниране на първична пластична хирургия с пластична хирургия на пениса и уретрата при новородено. Поради значителното увеличение на обема и продължителността на операцията обаче, този метод не е получил широко разпространение.

По този начин, съвременният етап на лечение на комплекса „еписпадиална екстрофия“ е свързан със желанието на хирурзите да осигурят приемлива уринарна континенция и формиране на нормално изглеждащи гениталии, без да се компрометират бъбречните и половите функции.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология

Честотата на екстрофията варира от 1 на 10 000 до 1 на 50 000 раждания. Наличието на екстрофия при един от родителите увеличава вероятността от появата ѝ при деца. Според обобщената статистика, 9 случая на екстрофия се срещат при 2500 братя и сестри, а рискът от раждане на дете с аномалия е 3,6%. От 215 деца, родени от родители с екстрофия, три са я наследили (1 дете на 70 новородени).

Според други данни, никой от 102-мата пациенти не е имал родители или впоследствие не е имал свои деца с тази аномалия. Причините за несъответствията в данните не са ясни. Рискът от раждане на дете с екстрофия в семейства, в които някой има тази аномалия, обаче е приблизително 3%. Съотношението на класическата екстрофия при момчетата и момичетата е съответно 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]