Болести на деца (педиатрия)

Симптоми на сърповидноклетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия се проявява под формата на епизоди на болкови пристъпи (кризи), свързани с капилярна оклузия в резултат на спонтанно „сърповидно образуване“ на еритроцитите, редуващи се с периоди на ремисия. Кризите могат да бъдат провокирани от интеркурентни заболявания, климатични условия, стрес, като е възможно и спонтанно възникване на кризи.

Причини и патогенеза на сърповидно-клетъчната анемия

Основният дефект при тази патология е производството на HbS в резултат на спонтанна мутация и делеция на β-глобиновия ген на хромозома 11, което води до заместване на валин с глутаминова киселина във VIP позиция на полипептидната верига (a2, β2, 6 val).

Сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е тежка хронична хемолитична анемия, която се среща при индивиди, хомозиготни за гена на сърповидно-клетъчната анемия, и е свързана с висока смъртност.

Таласемии

Таласемиите са хетерогенна група от наследствени хипохромни анемии с различна тежест, които се основават на нарушаване на структурата на глобиновите вериги.

Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа: причини, симптоми, диагноза, лечение

Най-често срещаната ензимопатия е дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, който се среща при приблизително 300 милиона души; на второ място е дефицитът на пируват киназа, който се среща при няколко хиляди пациенти в популацията; други видове ензимни дефекти на червените кръвни клетки са редки.

Детска инфантилна пикноцитоза.

Заболяванията, причинени от нарушаване на липидната структура на еритроцитната мембрана, включват и инфантилна пикноцитоза, която не е персистираща наследствена патология и има преходен характер и благоприятна прогноза.

Дефицит на пируват киназа: причини, симптоми, диагноза, лечение

Дефицитът на пируват киназна активност е втората най-честа причина за наследствена хемолитична анемия след дефицита на G6PD. Той се унаследява по автозомно-рецесивен начин, проявява се като хронична хемолитична (несфероцитна) анемия, среща се с честота 1:20 000 в популацията и се наблюдава във всички етнически групи.

Хемолитична анемия при деца

Делът на хемолитичната анемия сред другите кръвни заболявания е 5,3%, а сред анемичните състояния - 11,5%. В структурата на хемолитичната анемия, сред другите кръвни заболявания, хемолитичната анемия е около 5,3%, а сред анемичните състояния - 11,5%. В структурата на хемолитичната анемия преобладават наследствените форми на заболявания.

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шофар)

Наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Шофард) е хемолитична анемия, основана на структурни или функционални нарушения на мембранните протеини, протичащи с вътреклетъчна хемолиза.

Лечение на недостиг на фолиева киселина

Оптимален резултат от лечението се постига чрез предписване на фолиева киселина в доза от 100-200 мкг на ден. Една таблетка съдържа 0,3-1,0 мг фолиева киселина, инжекционен разтвор - 1 мг/мл. Продължителността на терапията е няколко месеца, докато се образува нова популация от еритроцити.