Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вродените аномалии се срещат десет пъти по-често при деца с нарушения в неврологичното развитие
Последно прегледани: 02.07.2025
Децата с неврологични разстройства съобщават за вродени аномалии, като например дефекти на сърцето и/или пикочните пътища, поне десет пъти по-често от другите деца.
Това е един от резултатите от анализ, проведен от Медицинския център на университета Радбауд, базиран на данни от повече от 50 000 деца. Благодарение на тази нова база данни вече е много по-ясно кои здравословни проблеми са свързани с определено неврологично разстройство и кои не. Проучването е публикувано в списанието Nature Medicine.
Два до три процента от населението има неврологични разстройства, като аутизъм или интелектуална затрудненост. Тези разстройства често са съпроводени с други здравословни проблеми или са част от основен синдром, изискващ допълнително медицинско внимание за детето. Досега не беше известно колко често се появяват тези допълнителни здравословни проблеми.
„Странно е“, казва клиничният генетик Берт де Врис. „Защото пречи на правилните грижи за тази специална група деца.“
Де Врис и колегите му събрали медицински данни от повече от 50 000 деца с неврологични разстройства. Те започнали с данни от близо 1500 деца с неврологични разстройства, които са посещавали отделението по клинична генетика в медицинския център на университета Радбауд през последното десетилетие.
„Това обаче беше сравнително малка група деца. За да се направят заключения за цялата група, са необходими по-голям брой деца“, обяснява Де Врис.
Така медицинският изследовател Лекс Дингеманс след това претърсил цялата медицинска литература за неврологични разстройства. „Това беше огромна задача, започвайки с първата релевантна статия през 1938 г. от професор Пенроуз от Лондон“, казва Дингеманс.
Той откри повече от 9000 публикувани изследвания. В крайна сметка около седемдесет статии съдържаха достатъчно полезни, висококачествени данни, за да идентифицират допълнителни здравословни проблеми при деца с неврологични разстройства, създавайки база данни с повече от 51 000 деца.
Анализът на тези данни предостави нови прозрения. Първо, той установи, че децата с неврологични разстройства имат поне десет пъти повече вродени аномалии от другите деца в общата популация, като например аномалии на сърцето, черепа, пикочните пътища или тазобедрената става. Освен това базата данни картографира медицинските последици от новите синдроми.
Дингеманс обяснява: „За много синдроми, които причиняват неврологични разстройства, възниква въпросът до каква степен други здравословни проблеми са свързани с тях. Сега, след като знаем броя на тези проблеми при деца с неврологични разстройства, можем много по-добре да определим какво всъщност е част от синдрома и какво не.“ Това открива възможности за по-добро управление или дори лечение на децата.
Невроразвитийните разстройства са генетични по природа. В момента са известни повече от 1800 гена, които са причината за тях.
„За да разберем добре тези генетични причини, използваме глобални бази данни, които обединяват ДНК данни от повече от 800 000 души“, казва Лисенка Висерс, професор по транслационна геномика. „Нашата база данни допълва това. Тя позволява на изследователи от цял свят да свържат генетичните знания с появата на специфични здравословни проблеми при неврологични разстройства.“