Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Даун и други генетични нарушения могат да бъдат диагностицирани по снимка.
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 02.07.2025
">Група специалисти от Съединените щати разработи нов софтуер, който ще даде възможност на хората да идентифицират различни генетични аномалии и да разпознават скрити наследствени заболявания, включително умствена и физическа изостаналост, от снимка.
Новата програма е способна да открива заболяването по външни прояви, които не могат да се видят с просто око. Новата разработка наподобява програмата, използвана в социалната мрежа Facebook за установяване на самоличност.
Обикновено хората със синдром на Даун или Аперт се открояват от останалите. Когато обаче заболяването е в ранен стадий, протича по-леко или не води до значителни външни промени, е почти невъзможно да се забележи заболяването.
Новата програма стартира специален анализ при сканиране на изображение и е в състояние да забележи дори това, което опитен специалист няма да види. В момента програмата диагностицира следните генетични аномалии: синдроми на Енгелман, Тричър Колинс, Корнелия де Ланге, Уилямс, Аперт и Даун.
Освен това, програмата е способна да диагностицира най-рядкото генетично заболяване – прегерия (преждевременно стареене), което е регистрирано само при 80 души в света.
Заслужава да се отбележи, че повечето от заболяванията, диагностицирани от новата програма, водят до значителни промени във външния вид.
Например, синдромът на Корнелия да Ланге причинява намаляване на черепния обем, къс нос, слети вежди и страбизъм, синдромът на Тричър Колинс променя пропорциите на лицето (различни нива на очите, малка брадичка и др.).
Въпреки това, заболяването не винаги е видимо с просто око. Някои заболявания започват да прогресират едва след като детето навърши 2-3 години, други се влошават след 30 години.
Новата програма може да анализира снимка на роднини, за да идентифицира „грешния“ ген, който може да предизвика заболяването, а програмата работи и със снимки на деца.
Лекари от Оксфорд предполагат, че подобна прогноза за генетични аномалии ще позволи ранно откриване на заболяването и започване на превантивна терапия, както например при синдрома на Аперт, когато коронарните шевове на черепа срастват и увеличават натиска върху мозъка, което води до намаляване на интелигентността. В този случай, ако заболяването се открие в ранен етап и се предотврати срастването на шевовете, интелектуалните способности на детето могат да бъдат запазени.
Британски учени са отбелязали, че генетични аномалии могат да присъстват при всеки седемнадесети жител на планетата. Симптоми на генетични заболявания, които значително влияят на живота на човек, се проявяват при всеки трети пациент. Повечето хора живеят нормален живот, без да подозират за евентуалния риск, който носят гените им. Някои заболявания започват да се развиват в напреднала възраст, докато други се проявяват при деца или внуци.
С въвеждането на нови компютърни технологии в медицинската практика, пациентът ще може просто да изпрати снимка, направена със смартфон, на лекуващия лекар.
[