Изкуственият интелект ще подобри прогнозата и лечението на автоимунните заболявания

Нов усъвършенстван алгоритъм с изкуствен интелект (ИИ) може да доведе до по-точни и по-ранни прогнози и нови лечения за автоимунни заболявания, при които имунната система погрешно атакува здравите клетки и тъкани на тялото. Алгоритъмът анализира генетичния код, който е в основата на тези състояния, за да моделира по-точно как се експресират и регулират гените, свързани със специфични автоимунни заболявания, и да идентифицира допълнителни рискови гени.

Работата, разработена от екип от изследователи в Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания, превъзхожда съществуващите методологии и идентифицира 26% повече нови асоциации между генни черти, съобщават изследователите. Тяхната работа е публикувана днес в списанието Nature Communications.

„Всички ние имаме мутации в ДНК-то си и трябва да разберем как някоя от тези мутации може да повлияе на експресията на гени, свързани със заболяванията, за да можем да предвидим риска от заболяване рано. Това е особено важно за автоимунните заболявания“, каза Даджианг Лиу, изтъкнат професор, заместник-председател по научните изследвания и директор на изкуствения интелект и биомедицинската информатика в Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания и съавтор на изследването.

„Ако алгоритъм с изкуствен интелект може по-точно да предскаже риска от заболяване, това означава, че можем да се намесим по-рано.“

Генетика и развитие на заболявания

Генетиката често е в основата на развитието на заболявания. Вариациите в ДНК могат да повлияят на генната експресия, процесът, чрез който информацията в ДНК се преобразува във функционални продукти като протеин. Силната или слаба експресия на даден ген може да повлияе на риска от заболяване.

Изследванията за асоцииране в целия геном (GWAS), популярен подход в изследванията на човешката генетика, могат да идентифицират региони от генома, които са свързани с определено заболяване или черта, но не могат да определят точно специфичните гени, които влияят върху риска от заболяване. Все едно да споделяте местоположението си с приятел, но без фина настройка на вашия смартфон – градът може да е очевиден, но адресът е скрит.

Съвременните методи също са ограничени в детайлите на анализа си. Генната експресия може да бъде специфична за определени клетъчни типове. Ако анализът не прави разлика между различните клетъчни типове, резултатите може да пропуснат реалните причинно-следствени връзки между генетичните варианти и генната експресия.

Метод ЕКСПРЕСО

Методът на екипа, наречен EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only), използва по-усъвършенстван алгоритъм за изкуствен интелект и анализира данни от количествени експресионни сигнатури на мононуклеарни клетки, които свързват генетични варианти с гените, които те регулират.

Той също така интегрира 3D геномни данни и епигенетика, които измерват как гените могат да бъдат модифицирани от околната среда, за да повлияят на заболяването. Екипът е приложил EXPRESSO към набори от данни на GWAS за 14 автоимунни заболявания, включително лупус, болест на Крон, улцерозен колит и ревматоиден артрит.

„С този нов метод успяхме да идентифицираме много повече гени, свързани с риска от автоимунни заболявания, които наистина имат специфични за клетъчния тип ефекти, което означава, че засягат само определен тип клетки, а не други“, каза Бибо Джианг, доцент в Медицинския колеж към Университета на Пенсилвания и старши автор на изследването.

Потенциални терапевтични приложения

Екипът използва тази информация, за да идентифицира потенциални терапевтични средства за автоимунни заболявания. Според тях в момента няма добри възможности за дългосрочно лечение.

„Повечето лечения са насочени към облекчаване на симптомите, а не към излекуване на заболяването. Това е дилема, като се знае, че автоимунните заболявания изискват дългосрочно лечение, но съществуващите лечения често имат толкова лоши странични ефекти, че не могат да се използват дългосрочно. Геномиката и изкуственият интелект обаче предлагат обещаващ път за разработване на нови терапевтични средства“, каза Лора Карел, професор по биохимия и молекулярна биология в Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания и съавтор на изследването.

Работата на екипа е насочила към лекарствени съединения, които могат да обърнат генната експресия в клетъчни типове, свързани с автоимунни заболявания, като витамин К за улцерозен колит и метформин, който обикновено се предписва за диабет тип 2, за диабет тип 1. Тези лекарства, вече одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) като безопасни и ефективни за лечение на други заболявания, биха могли да бъдат използвани повторно.

Изследователският екип работи с колеги, за да тества своите открития в лаборатория и в крайна сметка в клинични изпитвания.

Лида Уанг, докторант в програмата по биостатистика, и Чакрит Кунсрираксакул, който ще получи докторска степен по биоинформатика и геномика през 2022 г. и медицинска степен през май от Университета на Пенсилвания, ръководеха изследването. Други автори от Медицинския колеж на Университета на Пенсилвания са Хавел Маркъс, който е в процес на докторска и медицинска степен; Дейи Чен, постдокторант; Фанг Джанг, докторант; и Фанг Чен, постдокторант. Към работата се присъедини и Сяовей Джанг, доцент в Югозападния медицински център на Тексаския университет.