Вродени нарушения на структурата на чревната лигавица

Провеждането на диференциална диагноза за осмотична диария изисква изключване на нарушения на храносмилането и абсорбцията, вродени заболявания с нарушаване на структурата на ентероцитите и имунно-възпалителни заболявания.

Така наречената хронична нелечима диария при новородени започва през първите дни или седмици от живота, няма провокиращ инфекциозен фактор и се характеризира с тежък животозастрашаващ ход. За разлика от нарушенията на храносмилането и абсорбцията, диарията не спира при прекратяване на ентералното хранене. Такива състояния могат да бъдат свързани с вродени нарушения на структурата на ентероцитите.

Вродената микровласова атрофия (синдром на изключване на микровласите) се характеризира с наличието на цитоплазмени включвания, съдържащи микровласи, в областта на апикалния полюс на ентероцита; на аналогичната повърхност на зрелия ентероцит няма микровласи. Тези нарушения могат да бъдат открити чрез електронна микроскопия. Патологията вероятно е свързана с дефект в ендо- или екзоцитозата и нарушаване на процеса на преструктуриране на мембраната. Последните проучвания разкриха нарушения в екзоцитозата на гликопротеините. Светлинната микроскопия на лигавични биопсии разкрива атрофия на власи и натрупване на PAS-позитивен материал в апикалния полюс на ентероцитите.

Код по МКБ-10

P78.3. Неинфекциозна диария при новородено.

Симптоми

Типичната клинична картина се характеризира с поява на водниста диария в първите дни от живота на детето, понякога със слуз в изпражненията. Диарията е толкова интензивна, че води до дехидратация в рамките на няколко часа; детето може да губи до 30% от телесното си тегло на ден. Обемът на изпражненията е 150-300 мл/кг телесно тегло на ден, съдържанието на натрий в изпражненията е повишено (100 ммол/л). Развива се метаболитна ацидоза. Преминаването към пълно парентерално хранене позволява донякъде да се намали обемът на изпражненията, но не по-малко от 150 мл/кг на ден. Комбинацията с малформации на други органи е нехарактерна. Някои деца развиват сърбеж по кожата поради повишаване на концентрацията на жлъчни киселини в кръвта. В някои случаи се наблюдават признаци на дисфункция на проксималните бъбречни тубули.

Важен диференциално-диагностичен признак, освен персистирането на диарията по време на тотално парентерално хранене, се счита за липсата на полихидрамнион при майката с това заболяване, за разлика от хлоридната и натриевата диария.

Лечение

На децата се показва парентерално хранене през целия живот. Типично е бързото развитие на холестаза и чернодробна дисфункция. Често се наблюдават вторична инфекция и септично състояние. Пациентите с микровластна атрофия често се нуждаят от чревна трансплантация.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]