Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром на Патау (синдром на тризомия на хромозома 13)
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 12.07.2025
Синдромът на Патау (тризомия 13) се появява, когато има допълнителна хромозома 13 и включва малформации на предния мозък, лицето и очите; тежка умствена изостаналост; и ниско тегло при раждане.
Синдромът на Патау (тризомия 13) се среща при около 1/10 000 живородени деца; около 80% имат пълна тризомия 13. Вероятността за раждане на дете със синдром на Патау се увеличава с възрастта на майката, а допълнителната хромозома обикновено се наследява от майката.
Какво причинява синдрома на Патау?
Деца със синдрома се раждат по-често от жени над 35-годишна възраст. Вероятността за раждане на дете с тризомия 13 отново в семействата не надвишава 1% и не е противопоказание за повторно раждане.
Симптоми на синдрома на Патау
Децата се раждат малки за гестационната си възраст. Аномалии на средната линия (напр. дефекти на скалпа, дефекти на кожните синуси) са често срещани. Холопрозенцефалията (анормално деление на предния мозък) е често срещана. Свързаните лицеви аномалии често включват цепнатина на устната и небцето. Микрофталмия, колобоми (цепнатини на ириса) и дисплазия на ретината също са често срещани. Супраорбиталните ръбове не са изпъкнали, а палпебралните фисури често са тесни. Ушните миди са деформирани и обикновено ниско разположени. Глухотата е често срещана. Рехави кожни гънки често са разположени на задната част на врата. Маймунска гънка (единична напречна бразда на дланта), полидактилия и прекомерно изпъкнали тесни нокти също са често срещани. Тежки вродени малформации на сърдечно-съдовата система се срещат в около 80% от случаите; декстрокардията е често срещана. Гениталните аномалии са често срещани както при момчетата, така и при момичетата; момчетата имат крипторхизъм и скротални аномалии, а момичетата имат двурога матка. Епизодите на апнея са чести през първите месеци от живота. Тежката умствена изостаналост е често срещана.
Синдромът на Патау се характеризира с вродени очни дефекти (колобом на ириса, микрофталмос и анофталмос), цепнатина на устната и/или небцето, аплазия на скалпа, постаксиална полидактилия, вродени сърдечни дефекти и холопрозенцефалия. Типични са множество вродени мозъчни дефекти и тежка умствена изостаналост. Висока смъртност - не повече от 10% от децата оцеляват до 1 година.
Диагноза на синдрома на Патау
Диагнозата може да бъде поставена пренатално чрез аномалии при ултразвуковото изследване на плода (например, вътрематочно забавяне на растежа) или резултатите от скринингов преглед на майката, а след раждането на детето - чрез характерния му външен вид.
Потвърждението и в двата случая се извършва чрез изследване на кариотипа.
[ Какви тестове са необходими?
Каква е прогнозата за синдрома на Патау?
Повечето пациенти (80%) със синдром на Патау имат толкова тежки дефекти в развитието, че умират през първия месец от живота си; по-малко от 10% оцеляват повече от една година.