Генетик

Генетикът е специалист, който изучава механизмите на предаване на болести от поколение на поколение. Всяко от тези заболявания има свои собствени модели на предаване. Носителите на дефектен ген не е задължително да го предават на децата си, а това да си носител не винаги означава да се разболееш.

В света 5% от децата се раждат с вродени заболявания. Най-често срещаните заболявания, които генетикът може да предотврати, са:

1. Хемофилия.
2. Цветна слепота.
3. Спина бифида.
4. Синдром на Даун.
5. Вродена луксация на тазобедрената става.

Кога трябва да посетите генетик?

Не на всички бременни жени се предписва генетична консултация. Кога трябва да посетите генетик? Преди всичко трябва да се свържете с тези, които вече имат дете с наследствена патология, ако майката е над 35 години или ако по време на бременност жената е претърпяла химиотерапия или е имала рентгенова снимка на голяма част от тялото.

Какви диагностични методи използва генетикът?

Хората често питат какви изследвания трябва да си направят, когато посещават генетик. На тези, които посещават генетик, се предписва тест за наличие на мутант ген, който причинява заболяването.

Вероятно се интересувате какви диагностични методи използва генетикът?

• Генеалогичен метод. Събиране на данни за родословието на пациента. Ако имате информация за здравето на вашите предци в няколко поколения, тя може да бъде много ценна за генетик. Вземете пример от тези, които внимателно се отнасят към корените си и знаят за живота на своите баби и дядовци и своите родители.
• Биохимичен метод – използва се за диагностициране на генетично обусловени метаболитни патологии.
• Пренатална диагностика – прилага се при вече заченат от жена плод. Амниотичната течност се събира в момент, когато е възможно да се прекъсне бременността. Имунохимичният анализ на околоплодната течност се извършва въз основа на параметри като алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG), естриол и 17-хидроксипрогестерон. Увеличението на AFP е индикатор за нарушение в развитието на централната нервна система (аненцефалия, цепка на гръбначния мозък и др.). Намаляването на AFP и естриола и повишаването на hCG може да показват синдром на Даун при плода. Увеличението на 17-хидроксипрогестерон показва нарушение на надбъбречните жлези.
• Метод на близнаците.
• Мускулна биопсия.

Съвет от генетик

Съветът на генетик, който може да ви помогне да родите здраво бебе, е съвсем прост.

Ако жена забременее след 35-годишна възраст, ѝ се назначава генетична консултация.

Не се препоръчват кръвни бракове. Ако степента на родство между бащата и майката на детето е висока, то може да се роди с аномалии. Ако все пак искате да сключите кръвен брак, посетете предварително генетик.

Последната дума винаги остава за родителите; генетикът само информира съпрузите за възможна патология.

Генетични заболявания

Най-често срещаните генетични заболявания, които генетикът може да предотврати.

• Алкаптонурията е вроден дефицит на ензима хомогентизиназа. Признаци на заболяването: урината става черна, бузите и склерата постепенно се оцветяват. Препоръчва се диетична терапия, като се изключва месо и яйца.
• Хистидинемията е дефицит на ензима хистидаза. В резултат на това продуктите от неправилния метаболизъм токсично влияят на нервната система. Това се отразява на психическото развитие на детето. То изостава в растежа и страда от повишена нервна възбудимост. Заболяването се среща при едно на 20 000 деца. На такива пациенти може да се помогне чрез предписване на специална диета с акцент върху мазнините и въглехидратите.
• Поликистозната бъбречна болест е заболяване, което засяга повече от 12 милиона души по света. Характеризира се с образуването на множество кисти в бъбреците. Те се образуват в утробата, а в зряла възраст могат да засегнат бъбреците по такъв начин, че те напълно да спрат да функционират. Симптоми на заболяването: коремна болка, инфекции на пикочните пътища, бъбречна недостатъчност. Няма специфично лечение, може да се наложи бъбречна трансплантация.
• Болестта на Марфан е заболяване, което засяга съединителната тъкан. Характеризира се с тънки, кльощави пръсти и сърдечни дефекти. Заболяването може да засегне белите дробове и опорно-двигателния апарат. Пациентите често имат непропорционални крайници, сколиоза, малоклузия, зрителни нарушения и глаукома, както и нарушения на сърдечния ритъм.
• Хемофилията е наследствено нарушение на кръвосъсирването. Има два вида заболяване: единият е причинен от нарушение на фактор на кръвосъсирването VIII, а другият е причинен от нарушение на фактор на кръвосъсирването IX. Средната честота е 1:30 000.
• Симптоми на хемофилия: продължително кървене в ставите и мускулите.
• Лечението се провежда с помощта на специална заместителна терапия.
• Синдромът на Даун възниква, когато по време на образуването на зигота детето получава допълнителна 21-ва хромозома от майката или бащата.

Пациентите имат характерен външен вид: плоско лице с наклонени очи, широк език, кръгла глава с малки уши. Косата е много мека и права. Ръцете са широки, малкият пръст е скъсен.

С родителите на такива деца се провежда специална работа. Синдромът на Даун не е лечим, но хората с него могат да се адаптират в обществото. Все повече деца с този дефект остават в семействата си.

Съвременната генетика е достигнала толкова високо ниво на развитие, че може да се каже, че квалифициран генетик е ваш помощник в раждането на здрави и красиви деца. Разбира се, дали наследствени заболявания ще се появят при вашите деца до голяма степен зависи от вашето отношение към себе си и вашето здраве. Наследствената предразположеност не е присъда. Повечето заболявания са многофакторни. Можете да помогнете на бебето да се роди здраво, ако елиминирате влиянието на вредните фактори още преди появата му.

Генетикът може да помогне за предотвратяване на много сериозни заболявания при вашите деца. Генетичната консултация не променя факта, че вие ще имате последната дума дали да дадете живот на това дете.

Генетик може да ви помогне и ако искате да знаете риска си от развитие на рак, атеросклероза, инсулт и диабет. Светът беше шокиран, когато актрисата Анджелина Джоли, след като научи за високия риск от развитие на рак на гърдата поради болестта на майка си, реши да се подложи на мастектомия. Не ви призоваваме да предприемате крайни мерки. Но може би генетик, след като ви е информирал за вашата предразположеност към рак, ще ви насърчи да се грижите по-добре за себе си.