Генетик

Един генетик е специалист, който изучава механизмите на предаване на болести от поколение на поколение. Всяко от тези заболявания има свои собствени модели на предаване. Носителите на дефектен ген не го предава непременно на децата си, а като превозвач не винаги означава да се разболяваш.

В света 5% от децата се раждат с вродени заболявания. Най-често срещаните заболявания, които могат да бъдат предотвратени от генетик: 

1. Хемофилия.
2. Цветна слепота.
3. Разцепване на гръбначния стълб.
4. Синдром на Даун.
5. Вродено разместване на тазобедрената става.

[1], [2]

Кога трябва да отида при генетик?

Консултация с генетик не се дава на всички бременни жени. Кога трябва да отида при генетик? На първо място, се свържете с тези, които вече имат дете с наследствена патология, ако майката е над 35-годишна възраст, или, ако се приема по време на бременност жените се подложи на химиотерапия или рентгенова направи обширни области на тялото.

Какви методи на диагностика използва генетикът?

Често те се интересуват от въпроса, на какви тестове трябва да минете, когато се обърнете към един генетик? Тези, които се обръщат към генетик, получават изследване за наличието на мутантен ген, който причинява заболяването.

Вероятно е интересно да знаете какви методи на диагностика използва генетикът? 

• Генеалогичен метод. Събиране на данни за родословието на пациента. Ако имате информация за здравословното състояние на вашите предци в продължение на няколко поколения, за генетик, тя може да бъде много ценна. Вземете пример от тези, които се грижат за корените си и знаят за живота на своите баби и дядовци и техните родители.
• Биохимичен метод - използван за диагностициране на генетично определени патологии на метаболизма.
• Атенатална диагноза - приложена върху плода, вече замислена от жена. Фебрилната течност се взема по време на прекъсването на бременността. Immunochemical анализ на околоплодна течност, произведена от тези показатели като alfafetoprots (AFP), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и естриол 17-хидроксипрогестерон. Увеличете AFP - индикатор за развитието на централната нервна система (аненцефалия, разцепване на гръбначния мозък и т.н.). Намаленият AFP и естриолът и увеличаването на HG може да показват наличието на болестта на Даун в плода. Увеличаването на 17-хидроксипрогестерон ще покаже нарушение на надбъбречните жлези. 
• Методът на близнаците.
• Мускулни биопсии.

Съвети за генетика

Генетичните съвети, които могат да ви помогнат да раждате здраво бебе, са доста прости.

Ако една жена е бременна след 35 години, тя получава генетично консултиране.

Близките бракове не се препоръчват. С висока степен на родство между бащата и майката на детето той може да се роди с отклонения. Ако все още искате да направите тясно свързан брак, посетете генетиката предварително.

Последната дума остава винаги с родителите, генетикът само информира съпрузите за възможната патология.

Генетични заболявания

Най-често срещаните генетични заболявания, предотвратяването на които се занимава с генетик.

• Алкаптонурията е вроден дефицит на ензима хомотезиназа. Симптомите на заболяването: оцветяване на урината в черно, постепенно оцветени бузи и склера. Препоръчва се диетотерапия, с изключение на месо и яйца.
• Хистидинемията е дефицит на ензима хистидаза. В резултат метаболитните продукти са токсични за нервната система. Това засяга умственото развитие на детето. Той изостава в растежа и страда от повишена нервна възбудимост. Болестта се проявява в едно от 20 000 деца. Такива пациенти могат да бъдат подпомогнати чрез назначаване на специална диета с акцент върху мазнините и въглехидратите.
• Полицистичната бъбречна болест е заболяване, което засяга повече от 12 милиона души по света. Характеризира се с образуването на множество кисти в бъбреците. Те се формират дори в утробата и в зряла възраст могат да засегнат бъбреците по такъв начин, че напълно да спрат работата си. Симптоми на заболяването: коремна болка, инфекция на пикочните пътища, бъбречна недостатъчност. Няма специфично лечение, може да се наложи трансплантация на бъбреци.
• Болестта на Marfan е заболяване, което засяга съединителната тъкан. Характеризира се с тънки тънки пръсти и сърдечни дефекти. Болестта може да засегне функционирането на белите дробове и на опорно-двигателния апарат. Пациентите често са непропорционални на крайниците, сколиоза, неравномерно захапка, зрително увреждане и глаукома, нарушения на сърдечния ритъм.
• Хемофилията е наследствено нарушение на кръвосъсирването. Болестта е от два вида: поради нарушение на фактора на коагулацията на кръв VIII и нарушение на коагулацията с фактор IX. Средното разпространение е 1: 30000.
• Симптоми на хемофилия: продължително кървене в ставите и мускулите.
• Лечението се извършва с помощта на специална заместителна терапия.
• Синдром на Даун - възниква, когато детето получава от майката или бащата допълнителна 21 хромозома при формирането на зигот.

Пациентите имат характерен вид: плоско лице с наклонени очи, широк език, кръгла глава, с малки уши. Косата е много мека, права. Четките са широки, малкият пръст е скъсен.

С родителите на тези деца се извършва специална работа. Синдромът на Даун не се лекува, но хората с него могат да се адаптират към обществото. Все повече деца с този порок остават в семейства.

Съвременната генетика достигна такава висока степен на развитие, че може да се твърди, че квалифициран генетик е вашият асистент в раждането на здрави и красиви деца. Разбира се, дали вашите наследствени болести ще се проявят в децата ви зависи до голяма степен от вашето отношение към себе си и вашето здраве. Наследственото предразположение не е присъда. Повечето заболявания са многофакторни. Можете да помогнете на бебето да се ражда здраво, ако изключите влиянието на вредни фактори, преди да се появи.

Един генетик може да помогне за предотвратяване на много сериозни заболявания в децата ви. Генетичното консултиране не отрича факта, че последната дума дали да дадете на това дете живот ще бъде ваша.

Един генетик може също да ви помогне, ако искате да знаете за риска от развитие на онкологични заболявания, атеросклероза, инсулт и диабет. Светът беше шокиран от случая, когато актрисата Анджелина Джоли, научавайки се за високия риск от развитие на рак на гърдата поради болестта на майка си, реши да мастектомия. Не ви подканваме да предприемете изключителни мерки. Но може би един генетик, който ви разказва за предразположението към рак, ще ви накара да се грижите за себе си по-внимателно.