Симптоми на галактоземия

Галактоземия тип I (ГАЛ I) се проявява през 1-2-рата седмица от живота, обикновено няколко дни след първия прием на млечна храна. Първите признаци са неспецифични: честа регургитация, слабо наддаване на тегло, диария. След това се присъединяват признаци на чернодробно увреждане: хепатомегалия или хепатоспленомегалия, хипербилирубинемия, повишени нива на трансаминази, хипоалбуминемия, нарушения на кръвосъсирването, асцит. Хипогликемията е често срещана. Катарактата не е задължителен симптом на заболяването (около 30% от пациентите с галактоземия I нямат офталмологични нарушения), въпреки че при деца, които не се лекуват, тя се развива през първия месец от живота. Често причината за смъртта е остър сепсис, причинен от E. coli.Описана е бъбречна тубулна дисфункция до токсичен бъбречен синдром, водеща до хиперхлоремична ацидоза. Увреждането на черния дроб при галактоземия I е почти фулминантно по природа и пациентите умират от остра чернодробна недостатъчност през първата половина от живота си.

Описани са и доброкачествени варианти на заболяването, протичащи без изразени и остри промени в черния дроб, което вероятно се дължи на генетичната хетерогенност на галактоземия I и влиянието на факторите на околната среда. Някои пациенти, поради тежки стомашно-чревни нарушения, самостоятелно ограничават консумацията на мляко; в други случаи, поради признаци на лактазна недостатъчност, детето може да бъде прехвърлено на нисколактозни формули.

Доказано е, че коефициентът на интелигентност на пациенти с галактоземия е по-нисък от този на здравите им връстници (IQ = 70-80); като правило тази разлика става очевидна на възраст 15-25 години. Почти половината от пациентите с галактоземия I имат нарушения в развитието на речта с прояви на моторна дисфазия (алалия). Детето изпитва затруднения с организирането на речевите движения и координирането им. Речта е бавна, обеднена, речникът е беден, съдържа много езикови лапсуси (парафазия), пермутации, персеверации. Разбирането на речта не е засегнато. Приблизително 20% от по-големите деца имат атаксия, интенционален тремор, хипотония. Някои пациенти имат промени в ЯМР: кортикално-субкортикална атрофия, хипомиелинизация, атрофия на малкия мозък, мозъчния ствол. В същото време не са открити строги корелации между неврологичните нарушения и възрастта на започване на лечението или съдържанието на галактоза-1-фосфат в кръвта.

Хипергонадотропен хипогонадизъм (забавено полово развитие, първична или вторична аменорея) се наблюдава при 90% от момичетата, подложени на лечение. Смята се, че тези ендокринологични усложнения са свързани с токсичния ефект на галактозата и нейните метаболити върху яйчниците в неонаталния период.

Галактоземия тип II

Единствената проява на заболяването е катаракта. Препоръчва се всички млади пациенти с катаракта да бъдат изследвани, за да се изключи тази форма на заболяването.

Галактоземия тип III

Прави се разлика между доброкачествени асимптоматични и тежки неонатални форми.

При тежки форми с изключително ниска ензимна активност заболяването се проявява в неонаталния период и е сходно по клинични прояви с класическата галактоземия: хепатомегалия, жълтеница, хранителни нарушения, признаци на чернодробно увреждане, катаракта, сепсис. При липса на специфична диетотерапия, смъртта настъпва в неонаталния период на фона на чернодробна и мозъчна недостатъчност.

Доброкачествената форма се характеризира с нормална галактозна толерантност и се открива при хомозиготни носители чрез повишени нива на галактоза-1-фосфат по време на неонатален скрининг за галактоземия. Не е необходимо специфично лечение.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]