Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Диагностика на галактоземия
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 04.07.2025
Лабораторна диагностика
Галактоземия тип I
Основните методи за потвърждаване на диагнозата галактоземия I са биохимични: определяне на концентрацията на галактоза и галактоза-1-фосфат в кръвта и/или измерване на активността на ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза в еритроцитите.
В семейства с неблагоприятна наследственост може да се извърши пренатална ДНК диагностика, ако е установен генотипът на пробанда.
Галактоземия тип II
Обикновено заболяването се диагностицира по време на масов скрининг за галактоземия. Диагнозата се потвърждава чрез определяне на ензимната активност в червените кръвни клетки или фибробластите. Възможна е и ДНК диагностика.
Галактоземия тип III
Биохимичните методи за потвърждаване на диагнозата включват определяне на ензимната активност в червените кръвни клетки и съдържанието на галактоза и галактоза-1-фосфат. Възможна е и ДНК диагностика.
Интерпретация на резултатите
Галактоземия тип I
Трудностите при интерпретирането на метаболитните промени са свързани с факта, че чернодробните увреждания с други етиологии (както наследствени, така и ненаследствени) могат да повишат нивото на галактоза в кръвта. Описани са фалшиво положителни тестове за тирозинемия, вродена билиарна атрезия, неонатален хепатит и много други заболявания. Определянето на ензимната активност е по-специфичен и надежден тест, но резултатите му се влияят от начина на съхранение и транспортиране на пробите. Фалшиво положителни резултати могат да се получат и при дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Освен това, някои полиморфни варианти на гена и техните комбинации с мутантни алели могат да изкривят резултатите от биохимичната диагностика.
Диференциална диагностика
Галактоземия тип II
Диференциалната диагноза се провежда с други форми на галактоземия и наследствени форми на катаракта.
Галактоземия тип III
Диференциална диагноза: други форми на галактоземия.
[