Lentiginosis periorificialis: причини, симптоми, диагноза, лечение

Лентигиноза периорифициалис (синоним: синдром на Пейц-Йегерс-Турейн).

Причини и патогенеза. Заболяването принадлежи към групата на наследствените лентиго, която освен синдрома на Peutz-Jeghers-Touraine включва вродени и центрофациални лентиго. Причината и механизмът на развитие на дерматозата не са окончателно установени. Смята се, че периорификационните лентиго се появяват в резултат на невромезенхимна дисплазия, причинена от генна мутация, предавана по автозомно доминантен начин. Има съобщения за фамилни случаи на заболяването. Разкрито е, че патологичният ген STK.11 е туморен супресорен ген.

Симптоми на периорифициална лентигиноза. Заболяването се развива веднага след раждането или малко по-късно. Характеризира се с появата на множество малки пигментни петна от светлокафяви до черни, с овални или заоблени очертания. Петната са локализирани около и в устната кухина, по устните, особено долната, периназално, периорбитално, по-рядко - по крайниците (длани и стъпала, гръб на пръстите), конюнктивата. Обривите тип лентиго могат да бъдат ограничени и да се намират само в една от горните области. Папиломатозни промени могат да се наблюдават и в устната кухина. Само кожната форма на заболяването е много рядка. Повечето пациенти имат комбинация от кожни лезии, лигавици с множество полипи на стомашно-чревния тракт, особено на тънките черва. С възрастта пигментацията става интензивна и се развиват клинични прояви на полипоза на стомаха и червата: болка, повръщане, кървене, симптоми на обструкция, инвагинация, вторична анемия, кахексия. Съществува повишен риск от злокачествена дегенерация на полипи, главно на стомаха, дванадесетопръстника и дебелото черво. В литературата са описани случаи на полипи, появяващи се по лигавиците на други органи (пикочен мехур, бъбречно легенче, уретер, бронхи, нос).

Хистопатология. Наблюдава се повишен пигмент в кератиноцитите и меланоцитите в базалния слой. Наблюдава се натрупване на макрофаги в дермата. Полипите са доброкачествени аденоми.

Диференциална диагноза. Необходимо е да се диференцира периорифициалната лентигиноза от лунички, различни форми на генерализирано лентиго (синдром на Леопард и др.), центрофациална лентигиноза, гастроинтестинална полипоза, болест на Адисон.

Лечение на периорифициална лентигиноза. Необходимо е хирургично отстраняване на полипи, диспансерно наблюдение на пациентите и преглед на роднини от първа степен.