Нарушения на синтеза на липопротеин В: причини, симптоми, диагноза, лечение

Липопротеин В е необходим за образуването на хиломикрони, липопротеини с ниска и много ниска плътност - транспортната форма на липидите при навлизане в лимфата от ентероцита. Нарушения на синтеза на липопротеин В се наблюдават при 3 заболявания:

• абеталипопротеинемия (болест на Bassen-Korzweig);
• хомозиготна хипобеталипопротенемия;
• Болест на Андерсън.

Код по МКБ-10

E78.6. Липопротеинов дефицит.

Патогенеза

Абеталипопротеинемията е свързана с дефицит на микрозомния протеин, който пренася триглицериди до ендоплазмения ретикулум на ентероцитите и чернодробните клетки, което води до невъзможност за образуване на липопротеини, съдържащи апопротеин B. Други апопротеини се синтезират успешно при пациентите. Разстройството води до невъзможност за транспортиране на липиди (предимно триглицериди) в лимфата и кръвта. Невъзможността за синтезиране на апопротеин B-48 и образуване на хиломикрони води до малабсорбция на мазнини и мастноразтворими витамини (предимно E и A).

Симптоми

През първата година от живота преобладават промените в стомашно-чревния тракт: стеаторея, повръщане, коремна болка, намалена скорост на наддаване на тегло. Обикновено се наблюдават анемия с акантоцитоза, намалена продължителност на живота на еритроцитите, намалено съдържание на мастни киселини и холестерол в плазмата. Диагнозата се потвърждава от липсата на липопротеин В в плазмата. Биопсиите на лигавицата разкриват вакуолизация на ентероцитите, липса на апопротеин В с висока концентрация на триглицериди.

Лечение

Лечението се състои от нискомаслени смеси, съдържащи средноверижни триглицериди. Необходима е редовна добавка с мастноразтворими витамини (витамин Е в доза от 100 mg на ден).

Навременното прилагане на лечение помага за предотвратяване на тежки необратими неврологични и офталмологични нарушения.