Хорея

Хореята е неправилна, резки, безредни, хаотични, понякога размахани, безцелни движения, които се случват главно в крайниците. Леката хореична хиперкинеза може да се прояви като леко двигателно безпокойство с прекомерни суетливи движения, двигателна дезинхибация, преувеличено изражение, гримаси и неадекватни жестове. Тежката хореична хиперкинеза наподобява движенията на „дявол на връв“ (или модерен младежки танц с „хлабава“ моторика и „неистови“ движения). Тежката хиперкинеза нарушава движенията на лицето, говора, стоенето и ходенето, което води до странна, фантастична, „клоунска“ походка, която е трудно да се опише адекватно. В изключително тежки случаи хореята прави невъзможно извършването на каквито и да е волеви движения. Такива пациенти не могат да се движат поради падания, не са в състояние да се грижат за себе си и стават зависими от другите. Хореичните движения на лицето, включващи лицевите и устните мускули (включително езика и ларинкса), както и дихателните мускули, пречат не само на приема на храна, но и на вербалната комуникация.

Хореята е термин, използван за описание на краткотрайни, неволеви, хаотични елементарни движения на крайниците. Хореята се характеризира с прости, бързи движения, които могат да наподобяват нормални движения, извършвани от човек в затруднено положение, но не са част от планирани действия. Движенията могат да бъдат двустранни или едностранни, но дори когато са ангажирани и двете страни на тялото, движенията им не са синхронизирани. По-бавните хореоатетотични движения възникват поради налагането на дистоничен елемент върху бързо хореично движение с продължително едновременно свиване на агонисти и антагонисти. В резултат на това движенията придобиват усукващ се характер. В зависимост от етиологията, хореята може да се развие постепенно или внезапно. Внезапното или подостро начало обикновено показва съдово, автоимунно или метаболитно заболяване. Докато постепенното начало и прогресиращият ход обикновено показват невродегенеративно заболяване.

Принудителните хореични движения могат да бъдат или фокални, както например при орална хиперкинеза с невролептичен произход, или генерализирани (което се наблюдава по-често), а в някои случаи се проявяват като хемисиндром (например хемихорея при инсулт).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Класификация и причини за хорея

• Първични форми.
  • Хорея на Хънтингтън.
  • Невроакантоцитоза (хореоакантоцитоза).
  • Доброкачествена (непрогресивна) наследствена хорея.
  • Болест на Леш-Нихан.
• Вторични форми.
  • Инфекциозни заболявания (вирусен енцефалит, невросифилис, магарешка кашлица, туберкулозен менингит, HIV инфекция, борелиоза).
  • Автоимунни заболявания (системен лупус еритематозус, антифосфолипиден синдром, хорея на бременността, реакция към имунизация, хорея на Сиденхам, множествена склероза).
  • Метаболитни нарушения (хипертиреоидизъм, болест на Лий, хипокалцемия, болест на Фабри, хипо-, хипергликемия, болест на Уилсън-Коновалов, болест на Ниман-Пик, болест на Халерворден-Шпатц, хомоцистинурия, фенилкетонурия, болест на Хартнап, глутарова ацидурия, ганглиозидоза, метахроматична левкодистрофия, болест на Мерцбахер-Пелизаеус, мукополизахаридози, болест на Щурдж-Вебер и др.).
  • Структурни увреждания на мозъка (TBI, тумори, хипоксична енцефалопатия, инсулти).
  • Интоксикации (невролептици, живак, литий, леводопа, дигоксин, перорални контрацептиви).
• Психогенна хорея.

[ 6 ], [ 7 ]

Основни форми на хорея

Хореята на Хънтингтън обикновено започва на 35-42 години (но може да се появи във всяка възраст - от детска възраст до старост) и се характеризира с много типична хореична хиперкинеза, личностови разстройства и деменция. Типът на унаследяване е автозомно-доминантен. Заболяването започва постепенно, появата на първите бурни движения понякога е трудна за улавяне. Най-често те се проявяват в лицето, наподобявайки волеви двигателни автоматизми (мръщене, отваряне на устата, изплезване на езика, облизване на устните и др.). С напредването на заболяването се присъединява хиперкинеза в ръцете („пръсти, свирещи на пиано“) с последващата ѝ генерализация, статика и нарушения на походката. Съпътстващите нарушения на речта (хиперкинетична дизартрия) и преглъщането правят правилното хранене и комуникация невъзможни. Краткосрочната и дългосрочната памет се влошават, критиката към собственото състояние намалява, затруднява се елементарното ежедневно самообслужване, развива се и прогресира деменция. Дълбоките рефлекси обикновено са оживени на краката, в една трета от случаите се открива клонус, типична е мускулната хипотония.

Акинетично-ригидната форма (без хорея) е най-типична за варианта с ранно начало (вариант на Вестфал), но понякога се наблюдава и с по-късно начало (на 20-годишна възраст или по-възрастни).

Понякога заболяването започва с психични разстройства под формата на афективни (най-често под формата на депресия), халюцинаторно-параноидни и поведенчески разстройства и едва след 1,5-2 години или по-късно се присъединява хиперкинетичен синдром. В терминалния стадий пациентите най-често умират от аспирационна пневмония.

Диференциалната диагноза на хореята на Хънтингтън включва изключване на заболявания като болестта на Алцхаймер, болестта на Кройцфелд-Якоб, доброкачествена наследствена хорея, болестта на Уилсън-Коновалов, наследствена церебеларна атаксия, хореоакантоцитоза, инфаркти на базалните ганглии, тардивна дискинезия, а в някои случаи и шизофрения и болестта на Паркинсон.

Невроакантоцитозата се проявява с хорея и акантоцитоза (промяна във формата на червените кръвни клетки). Описани са както автозомно-рецесивни, така и спорадични случаи на заболяването. Заболяването обикновено започва през 3-тото или 4-тото десетилетие от живота (понякога през 1-вото). Първоначалните прояви са орална хиперкинеза с изпъкнал език, движения на устните, дъвчене и други гримаси, много напомнящи на тардивна дискинезия. Неартикулираната вокализация е доста често срещана, описани са случаи на ехолалия (но не и копролалия). Отличителна черта е самонараняването под формата на неволно захапване на езика, устните и вътрешните повърхности на бузите. Често се наблюдава хореична хиперкинеза на крайниците и торса; могат да се появят и дистонични постурални явления и тикове.

Заболяването се различава от хореята на Хънтингтън по наличието на слабост и атрофия в мускулите на крайниците, причинени от увреждане на клетките на предните рога и периферните нерви (аксонална невропатия с намаляване на дълбоките рефлекси). По-късно често (но не винаги) се наблюдават деменция и епилептични припадъци. Нивото на липопротеините в кръвта е нормално. За диагнозата е важно да се идентифицира акантоцитоза, съпроводена с прогресиращ неврологичен дефицит с нормално ниво на липопротеини.

Доброкачествената (непрогресивна) наследствена хорея без деменция започва в ранна детска възраст с поява на генерализирана хорея, която спира само по време на сън. Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин. Типично е нормалното интелектуално развитие. Друга разлика от ювенилната хорея на Хънтингтън е непрогресивният ход (напротив, възможно е дори намаляване на тежестта на хореичната хиперкинеза в зряла възраст).

Болестта на Леш-Нихан се причинява от наследствен дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза, което води до повишено производство на пикочна киселина и тежко увреждане на нервната система. Унаследяването е Х-свързано рецесивно (следователно, момчетата са засегнати). Децата се раждат нормални, с изключение на лека хипотония, но през първите 3 месеца от живота се развива забавяне на двигателното развитие. След това се развива прогресивна ригидност на крайниците и тортиколис (или ретроколис). През втората година от живота се появяват лицеви гримаси и генерализирана хореична хиперкинеза, както и симптоми на увреждане на пирамидалния тракт.

По-късно децата проявяват склонност към самонараняване (започват да хапят пръстите, устните и бузите си). Тези компулсивни самонаранявания (водещи до обезобразяване) са доста типични (но не патогномонични) за болестта на Леш-Нихан. Наблюдава се умствена изостаналост с различна степен на тежест.

Съдържанието на пикочна киселина в кръвта и урината е повишено. Диагнозата се потвърждава от намаляване на активността на хипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазата в еритроцитите или фибробластната култура.

Вторични форми на хорея

Вторичните форми на хорея могат да се развият при много заболявания: инфекциозни, туморни, съдови, автоимунни, метаболитни, токсични, травматични. Диагностиката на вторичния хореичен синдром при тези заболявания обикновено не създава трудности. Разпознаването на естеството на първичната лезия обикновено се основава на комплекс от клинични и параклинични методи, включително биохимични, молекулярно-генетични, невроизобразяващи и много други изследвания.

Най-често срещаните вторични форми са хореята на Сиденхам (наблюдава се почти изключително в детска и юношеска възраст) и хореята на бременността.

• Малката хорея (хорея на Сиденхам) обикновено се развива няколко месеца след стрептококова инфекция или обостряне на ревматизъм, когато вече няма симптоми на острия период, и е свързана не с васкулит, както се смяташе преди, а с автоимунни процеси и образуване на антиневронни антитела. Момичетата боледуват 2 пъти по-често от момчетата. В началните стадии или при леки случаи се наблюдава двигателна дезинхибиция с гримаси и преувеличени жестове. В тежки случаи генерализираната хореична хиперкинеза лишава пациента от способността да извършва основни самообслужвания, нарушава говора (дизартрия) и дори дишането, и прави движението и комуникацията невъзможни. В повечето случаи генерализацията на хиперкинезата преминава през стадия на хемихорея. Характерна е мускулна хипотония, понякога създаваща впечатление за мускулна слабост, „тоничен“ или „замръзващ“ коленен рефлекс (феномен на Гордън), емоционално-афективни и преходни когнитивни нарушения. В повечето случаи хиперкинезата спонтанно регресира в рамките на 3-6 месеца.
• Хореята на бременността обикновено се развива при първородки, които са страдали от лека хорея в детството. Хореята на бременността понастоящем се свързва с антифосфолипиден синдром (първичен или в контекста на системен лупус еритематозус). Хореята обикновено започва между 2-ри и 5-ти месец от бременността, рядко в следродилния период и понякога рецидивира при следващи бременности. Симптомите обикновено регресират спонтанно в рамките на няколко месеца или скоро след раждане или аборт. Повечето автори понастоящем класифицират така наречената сенилна (старческа) хорея като съмнителна диагноза и като правило отсъства от класификационните схеми.

Психогенната хорея („голяма хорея“ - според терминологията на по-старите автори) не принадлежи към екстрапирамидните синдроми и е един от вариантите на психогенни двигателни нарушения.

Диференциална диагноза на хорея

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Хорея, предизвикана от лекарства

Лекарствено-индуцираната хорея най-често се развива в резултат на продължителна употреба на антагонисти на допаминовите D1 рецептори. Хореята обикновено се появява няколко месеца или години след началото на приема на лекарството и може да се комбинира с други дискинезии или дистония. Тъй като хиперкинезията се появява след продължителна употреба на лекарството, тя се нарича тардивна дискинезия (тардивна хорея) или тардивна дистония. Ако приемът на лекарството се спре при първите признаци на дискинезия, тогава обикновено, макар и не винаги, настъпва неговото обръщане. Ако приемът на лекарството продължи, тогава дискинезията става персистираща, необратима и не намалява след спиране на лекарството, което я е причинило. Въпреки че възрастните хора са по-склонни към развитие на тардивна дискинезия, тя може да се появи във всяка възраст. Тардивната дискинезия се наблюдава най-често по време на лечение на психични заболявания с невролептици, но може да се появи и при пациенти, приемащи невролептици или други антагонисти на допаминовите рецептори за гадене или намалена стомашна подвижност.

Хорея може да се появи и при пациенти с паркинсонизъм, които приемат леводопа. Мускариновите холинергични рецепторни антагонисти (антихолинергици) също могат да предизвикат хорея, особено при хора с органично заболяване на базалните ганглии. Хореята, причинена от леводопа или антихолинергици, е обратима с намаляване на дозата или спиране на лекарството.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Метаболитни заболявания

Голям брой придобити или наследствени метаболитни нарушения могат да причинят хорея. Често тя се причинява от метаболитни нарушения по време на бременност (или естрогенна терапия) или тиреотоксикоза. След разрешаване на бременността, прекратяване на естрогенната терапия или адекватно лечение на тиреотоксикозата, симптомите обикновено регресират напълно.

Автоимунни заболявания

Хореята при автоимунни заболявания вероятно е резултат от производството на антитела към опашното ядро. Хореята на Сиденхам обикновено започва седмици до месеци след инфекция със стрептококи от група А и се влошава в рамките на няколко дни. Хиперкинезата може да бъде тежка и може да бъде придружена от тикове и промени в личността. Обратното развитие обикновено е постепенно в рамките на няколко седмици и понякога е непълно. Някои хора, които са имали хорея на Сиденхам като деца или млади хора, развиват хорея отново в напреднала възраст. По подобен начин, употребата на естроген или тиреотоксикозата понякога причиняват хорея при пациенти, които са имали хорея на Сиденхам.

При системен лупус еритематозус или други колагенози, хореята може да бъде начална проява или да се появи на фона на развита клинична картина на заболяването. Хореята може да бъде и отдалечена проява на злокачествено новообразувание, възникващо в резултат на производството на анти-острелни антитела, способни да реагират кръстосано със стриатални антигени.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Съдови заболявания и други структурни увреждания

Хемибализмът или хемихореята обикновено са резултат от структурно увреждане на субталамичното ядро, причинено от исхемия, тумор или инфекция. Заболяването се проявява с размахащи се хореични или балистични движения на крайниците от едната страна на тялото. Дискинезията често засяга лицето. Движенията са с толкова голяма амплитуда, че могат да причинят физическо изтощение на пациента. За щастие, ако пациентът преживее острия период, интензивността им отслабва с времето и хиперкинезата постепенно се трансформира в едностранна хорея.

Въпреки че субталамичното ядро не е пряко свързано с допаминергичната система, антагонистите на допаминовите рецептори могат да бъдат много ефективни при лечението на балистична хиперкинеза. Бензодиазепини, препарати с валпроева киселина и барбитурати също понякога се използват за намаляване на насилствените движения. Не е разработена специфична терапия за това заболяване.

Генетични заболявания

Рецесивен, с начало в детска възраст. Съществуват много наследствени заболявания, свързани с нарушения на метаболизма на аминокиселините, липидите и митохондриите, които причиняват хорея и дистония. Те са сравнително редки, но са сравнително лесни за диагностициране с лабораторни изследвания. В тези случаи хореята обикновено се развива на фона на други неврологични или системни прояви.

Доминантно, начало в зряла възраст: болест на Хънтингтън.