Хорея

Хорея - неравномерни, дрънчащи, раздразнени, хаотични, понякога безмилостни движения, които се появяват главно в крайниците. Слабо изразен choreic хиперкинезия може да показва леко безпокойство с излишък придирчиви движения мотор невъздържаност, преувеличени експресия, гримаса и неподходящи жестове. Изразената хорейска хиперкинеза прилича на движенията на "дявола на нишката" (или модерен младежки танц с "razboltannoy" подвижност и "насилствени" движения). Изразената хиперкинеза изкривява имитира движения, реч, стоене и ходене, което води до странна, претенциозна, "клоунска" походка, която трудно може да се опише адекватно. В изключително тежки случаи, хореята прави невъзможно извършването на доброволни движения. Такива пациенти не могат да се движат поради падания, не са в състояние да служат сами и да станат зависими от другите. Хорейските движения в лицето, включващи мимични и орални мускули (включително езика и ларинкса), както и респираторните мускули, предотвратяват не само приемането на храна, но и устната комуникация.

Хорея е термин, използван за описване на краткосрочни принудителни хаотични елементарни движения на крайниците. Хореята се характеризира с прости и бързи движения, които приличат на нормални движения, извършвани от застрашен човек, но не са част от планирани действия. Движенията могат да бъдат двустранни или едностранчиви, но дори и с участието на двете страни на тялото движенията им не са синхронизирани. По-бавните хореоатеоидни движения са резултат от налагането на елемент на дистония върху бързото трошево движение с продължително едновременно свиване на агонисти и антагонисти. В резултат движенията се превръщат в усукващ характер. В зависимост от етиологията, хореята може да се появи постепенно или внезапно. Внезапното или субакутивното начало обикновено показва съдово, автоимунно или метаболитно заболяване. Докато постепенното начало и прогресивен курс обикновено показват невродегенеративно заболяване.

Насилствено choreic движения могат да бъдат както фокална като, например, чрез орално хиперкинеза невролептичен произход и генерализирано (което често се наблюдава), а в някои случаи се появяват като gemisindroma (например при удар hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Класификация и причини за хорея

• Основни форми.
  • Хорея Хънтингтън.
  • Нейроаканцитоз (хореоакантоцитоз).
  • Доброкачествен (непрогресивен) наследствен хорей.
  • Болестта на Леша-Найкин.
• Вторични формуляри.
  • Инфекциозни заболявания (вирусен енцефалит, невросифилис, магарешка кашлица, туберкулозен менингит, HIV инфекция, борелиоза).
  • Автоимунните заболявания (системен лупус еритематозус, антифосфолипиден синдром, хорея на бременни жени, на отговор на имунизация, хорея на Sydenham, множествена склероза).
  • Метаболитни нарушения (хипертироидизъм, болест на Leigh, хипокалцемия, болест на Fabry, хипо-, хипергликемия, болест на Wilson, болестта на Niemann-Pick, Gallervordena-Spatz болест, хомоцистинурията фенилкетонурия, Hartnapa заболяване глутарова aciduria, gangliosidosis, metohromaticheskaya левкодистрофия, болест Merzbacher -Pelitseusa, мукополизахаридози, Стърдж-Вебер заболяване и т.н.).
  • Структурно увреждане на мозъка (TBI, тумори, хипоксична енцефалопатия, удари).
  • Интоксикация (невролептици, живак, литий, леводопа, дигоксин, перорални контрацептиви).
• Психогенна хорея.

[7], [8], [9], [10]

Първични форми на хорея

Хънтингтън Хънтингтън започва най-често през 35-42 години (но може да се появява на всяка възраст - от детството до възрастните) и се характеризира с много типична хорейска хиперкинеза, нарушения на личността и деменция. Типът наследство е автозомно доминиращ. Заболяването започва постепенно, появата на първите насилствени движения понякога е трудно за разбиране. По-често те се появяват в областта на лицето, наподобяващи произволни двигателни автоматизации (намръщване, отваряне на устата, изпъкване на езика, облизване на устните и т.н.). С развитието на болестта хиперкинезата се свързва в ръцете ("свирене на пръстите на пианото"), последвано от нейното генерализиране, нарушение на статиката и походката. Настъпващите нарушения на говора (хиперкинетична дизартрия) и преглъщането правят невъзможно да има адекватно хранене и комуникация. Краткосрочната и дългосрочната памет се влошава, критиката към състоянието намалява, елементарното самообслужване на домакинствата е сложно, деменцията се развива и прогресира. Дълбоките рефлекси обикновено са анимирани на краката, в една трета от случаите се откриват клонове, като типична е мускулната хипотензия.

Акинетичната твърда форма (без хорея) е най-характерна за варианта с ранно начало (версия Westphal), но понякога се наблюдава при по-късен дебют (на 20 години и повече).

Понякога заболяването започва с психични разстройства като настроението (обикновено под формата на депресия), халюцинации, параноидни и поведенчески разстройства, и едва след 1,5-2 години или по-късно се присъединява към хиперкинетично синдром. В крайния етап пациентите най-често умират от аспирационна пневмония.

Диференциална диагноза на хорея на Хънтингтън предполага премахването на заболявания, такива като болестта на Алцхаймер, болестта на Кройцфелд-Якоб, доброкачествена наследствена хорея, болест на Уилсън, наследствена церебрална атаксия, horeoakantotsitoz, инфаркти на базалните ганглии, тардивна дискинезия, и в някои случаи като шизофрения и болестта на Паркинсон.

Невроаантоцитозата се проявява чрез хорея и акантоцитоза (промени във формата на червени кръвни клетки). Описано като автозомно рецесивно и спорадично заболяване. Болестите обикновено започват на 3-то или 4-то десетилетие от живота (понякога на 1-ва). Първоначалните прояви са орални хиперкинетични клетки с изпъкване на езика, движения на устните, дъвчене и други гримаси, напомнящи за тардивна дискинезия. Често наблюдавани неартикулирани вокализации, описани случаи на ехолалия (но не и копия). Отличителна черта е самонараняване под формата на неволно ухапване на езика, устните и вътрешните повърхности на бузите. Често отбелязва хорейската хиперкинезия на крайниците и багажника; може да се появят дисторни постурални феномени и тикове.

Заболяването се характеризира с наличието на хорея на Хънтингтън слабост и атрофия на мускулите на крайниците, причинени от лезии на предната рогови клетки и периферните нерви (аксонално невропатия с намалена дълбоки рефлекси). В бъдеще често (но не винаги) се наблюдава добавянето на деменция и епилептични припадъци. Нивото на липопротеините в кръвта е нормално. За диагностика е важно да се идентифицира акантоцитозата, придружена от прогресивен неврологичен дефицит с нормално ниво на липопротеините.

Добродетелната (непрогресивна) наследствена хорея без деменция започва в гръдния кош или ранното детство с появата на генерализирана хорея, която спира само по време на сън. Болестта се наследи от автозомен доминантен тип. Характерно за нормалното интелектуално развитие. Друга разлика от младежкия хорей на Хънтингтън е непрогресивният курс (напротив, дори е възможно да се намали изразяването на хорейската хиперкинеза в зряла възраст).

Болестта на Lesch-Nayhan се свързва с наследствена хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза, което води до повишено образуване на пикочна киселина и тежки увреждания на нервната система. Наследството е рецесивно свързано с X (поради това пациентите от мъжки пол са болни). Децата се раждат нормални, с изключение на лека хипотония, но през първите 3 месеца от живота се развива забавяне на двигателното развитие. Освен това се наблюдава прогресивна скованост на крайниците и тортиколис (или ретроколис). През втората година от живота се появяват гримаси на лицето и генерализирана хорейска хиперкинеза, както и симптоми на поражение на пирамидалния тракт.

По-късно децата са забелязани за склонността им да навредят на самонараняване (започват да хапят пръстите си, устните и бузите си). Тези натрапчиви самонараняване (водещи до обезобразяване) са много типични (но не патогмонични) за болестта на Lesha-Naikhan. Следете забавянето на умственото развитие на една или друга степен.

Съдържанието на пикочна киселина в кръвта и урината се увеличава. Диагнозата се потвърждава от намаляването на активността на хипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазата в еритроцитите или фибробластната култура.

Вторични форми на хорея

Вторичните форми на хореа могат да се развият с много заболявания: инфекциозни, туморни, съдови, автоимунни, метаболитни, токсични, травматични. Диагнозата на синдрома на вторична хореза при тези заболявания обикновено не създава затруднения. Признаването на естеството на първичната лезия обикновено се основава на комплекс от клинични и параклинични методи, включително биохимични, молекулярно-генетични, невроизобразяващи и много други изследвания.

Най-честите вторични форми са хорея на Sydenham (наблюдавана почти изключително в детството и юношеството) и хорея на бременни жени.

• Хорея (хорея на Сиденхам) обикновено се появява след няколко месеца steptokokkovoy инфекция или обостряне на ревматизъм, когато няма симптоми на остър период, и не е свързан с васкулит, както по-рано, че и автоимунни процеси, и образуване antineyronalnyh антитела. Момичетата са болни 2 пъти по-често от момчетата. В началните етапи или в леки случаи се наблюдава дезинфекция на двигателя с гримирани и преувеличени жестове. При тежки случаи генерализирани хореичен хиперкинеза лишава пациентите от способността на елементарни самостоятелно осуети реч (дизартрия), а дори и дишането, което прави невъзможно да пътуват и комуникация. В повечето случаи генерализирането на хиперкинезата преминава през етапа на хемихория. Характеризира се с хипотония, понякога създава впечатлението на мускулна слабост, "тоник" или "замръзване" реактивен (Gordon явление), емоционална-афективни и преходно когнитивно разстройство. В повечето случаи, хиперкинезата спонтанно се регресира в рамките на 3-6 месеца.
• Хореята на бременни жени обикновено се развива в примипари, които в детска възраст страдат от малък хорей. Пренаталната бременност в момента се свързва с антифосфолипиден синдром (първичен или системен лупус еритематозус). Хореата обикновено започва на 2-5-ия месец от бременността, рядко - в следродилния период, понякога се появява в следваща бременност. Обикновено симптомите се понижават спонтанно в рамките на няколко месеца или скоро след раждането или аборта. Така наречената сенилна (сенилна) хорея от повечето автори днес се отнася до съмнителни диагнози и по правило няма схеми за класификация.

Психогенната хорея ("голяма хорея" - в терминологията на старите автори) не се прилага при екстрапирамидни синдроми и е един от вариантите на психогенни двигателни нарушения.

Диференциална диагноза на хореа

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Наркотична хорея

Най-често се развива лекарствена хореа, дължаща се на продължителна употреба на антагонисти на допаминовите D1 рецептори. Хореа се появява обикновено няколко месеца или години след началото на лечението и може да се комбинира с други дискинезии или дистония. Тъй като хиперкинезата възниква след дългосрочно използване на лекарството, то се нарича тардивна дискинезия (късна хорея) или късна дистония. Ако приемането на препарат спре при появата на първите признаци на дискинезия, тогава обикновено, макар и не винаги, се случва обратното му развитие. Ако лекарството продължи, тогава дискинезията стане резистентна, необратима и не намалява след оттеглянето на лекарството, което го е причинило. Въпреки че възрастните хора са по-предразположени към развитието на тардивна дискинезия, това може да се случи на всяка възраст. Тардивна дискинезия най-често се наблюдава при лечение на невролептични психиатрични заболявания, но може да се появи при пациенти лекувани с антипсихотични средства или други допаминови рецептори антагонисти над гадене или намаляване на стомашния мотилитет.

В допълнение, хореа може да възникне при пациенти с паркинсонизъм, които приемат леводопа. Антагонистите мускаринови холинергични рецептори (холинолитици) също могат да индуцират хореа, особено при индивиди с органично увреждане на базалните ганглии. Хореа, причинена от леводопа или антихолинергици, е обратима, когато дозата е понижена или лекарството е оттеглено.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Метаболитни заболявания

Голям брой придобити или наследствени метаболитни нарушения могат да причинят хорея. Често се причинява от метаболитни нарушения при бременност (или лечение с естроген) или тиреотоксикоза. След като позволят бременност, спиране на приема на естроген или с подходящо лечение на тиреотоксикоза, симптомите обикновено напълно се понижават.

Автоимунни заболявания

Хореята при автоимунни заболявания вероятно се дължи на производството на антитела към каудалното ядро. Хорея синдемам обикновено започва няколко седмици или месеци след инфектирането на група А стрептококи и расте за няколко дни. Хиперкинезата може да бъде груба и придружена от тикове и промени в личността. Обратното развитие обикновено се случва постепенно, в продължение на няколко седмици и понякога е непълно. При някои индивиди, които са преминали през хорея на Sydenham в детството или юношеството, хореята се възобновява в напреднала възраст. По същия начин, прилагането на естроген или тиреотоксикоза понякога причинява хорея при пациенти, които преди това са претърпели хорея на Sydenham.

При системен лупус еритематозус или други колагенози хорея може да бъде първоначалната проява или да се появи на фона на подробна клинична картина на заболяването. Хорея също е далечна проява на злокачествена неоплазма, която се получава от производството на антитела срещу куршума, способни да реагират кръстосано с стимулиращи антигени.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]

Съдови заболявания и други структурни увреждания

Хемибализъм или хемихорея обикновено възникват в резултат на структурно увреждане на субталамичното ядро, причинено от исхемия, тумор или инфекция. Болестта се проявява чрез забързани хорейси или балистични движения на крайниците от едната страна на тялото. Често дискинезията включва лицето. Движенията са толкова голяма амплитуда, че могат да причинят физическо изтощение на пациента. За щастие, ако пациентът оцелее в остър период, след време интензитетът му се отслабва и хиперкинезата постепенно се трансформира в едностранна хореа.

Въпреки че субталамичното ядро не е пряко свързано с допаминергичната система, антагонистите на допаминовите рецептори могат да бъдат много ефективни при лечението на балистична хиперкинеза. Понякога бензодиазепините, препаратите от валпроева киселина, барбитуратите също се използват за намаляване на насилствените движения. Не е развита специфична терапия за това заболяване.

Генетични заболявания

Рецесивен , с начало в детството. Има много наследствени заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на аминокиселини, липиди, както и митохондриални заболявания, които причиняват хорея и дистония. Те са относително рядкост, но доста лесно се диагностицират с лабораторни тестове. По правило хореята се развива в тези случаи на фона на други неврологични или системни прояви.

Доминантна, с появата си в зряла възраст: болестта на Хънтингтън.