Ектодермални дисплазии: причини, симптоми, диагноза, лечение

Ектодермалната дисплазия е група от наследствени заболявания, причинени от анормално развитие на ектодермата и съчетани с различни промени в епидермиса и кожните придатъци.

Причините и патогенезата на ектодермалната дисплазия не са напълно установени. Понастоящем в литературата са описани няколко десетки дерматози с ектодермален произход. Общоприето е, че следните две форми са класически: анхидротична и хидротична. Анхидротичната форма често се унаследява по Х-свързан рецесивен начин, по-рядко по автозомно-рецесивен начин. Описани са фамилни случаи на заболяването. Хидротичната форма на ектодермална дисплазия се унаследява по автозомно доминантен начин. Някои учени смятат, че под въздействието на рентгенови лъчи, вирусни инфекции и химични съединения може да възникне нарушение на дисулфидните връзки в L-кератиновата матрична фракция.

Симптоми на ектодермална дисплазия. И двете форми на ектодермална дисплазия се развиват скоро след раждането или в ранна детска възраст, като пълната клинична картина се формира до пубертета.

Анхидротичната ектодермална дисплазия (синдром на Christ-Siemens) е хетерогенно заболяване, в повечето случаи наследено рецесивно, свързано с X хромозомата, локализация на гена - Xql2-ql3. Пълната клинична картина, включително основни признаци като анхидроза, хипотрихоза и хиподонтия, се наблюдава, с редки изключения, само при мъжете.

Анхидротичната форма на ектодермална дисплазия се среща предимно при мъжете. Характерните признаци са следната триада: хипо- или анхидроза, хипотрихоза, хиподонтия. В началото пациентите изпитват нарушена терморегулация поради хипо- или аплазия на потните жлези. Пациентите с анхидротичната форма страдат от хипертермия, която може да има сериозни последици, ако случаите не бъдат разпознати. Наблюдава се намаляване или липса на изпотяване по цялата кожа, с изключение на локализацията на апокринните жлези, където то може да бъде запазено в по-голяма или по-малка степен. При преглед се наблюдава изразена сухота и изтъняване на кожата. Някои пациенти имат ихтиозиформен пилинг, фоликуларна хиперкератоза, едва забележима кератодермия на дланите и стъпалата. Поради сухота се развиват конюнктивит, ларингит, фарингит, ринит и стоматит. Миглите и веждите са редки, няма окосмяване в срамната област и подмишниците. Пухкавото окосмяване обикновено не е засегнато. Външният вид на пациентите е характерен: уморен, старчески израз, нисък ръст, голям квадратен череп с изпъкнали фронтални туберкули, масивна брадичка, надвежди, високи и широки скули, хлътнали бузи, изпъкнали устни, големи стърчащи уши (сатирови уши), седловиден нос, изтъняваща коса до алопеция. Зъбите никнат късно, остават дълго време в млечна фаза, има голямо разстояние между горните резци, могат да бъдат непълни или дори напълно отсъстващи, често деформирани. Психичното развитие при повечето пациенти е нормално, понякога се разкриват признаци на намален интелект, загуба на слуха, податливост към инфекции. При жените заболяването протича в лека форма под формата на леки зъбни аномалии, фокални нарушения на изпотяването, слабо развитие на млечните жлези.

Хидротичната ектодермална дисплазия (синдром на Клустън) се унаследява по автозомно доминантен начин и се характеризира с два основни симптома: хипотрихоза и аномалии на ноктите. Смята се, че биохимичният дефект е намаляване на броя на дисулфидните връзки в α-кератиновата матрична фракция.

При ектодермална хидротична дисплазия основните признаци са дистрофия на ноктите и хипотрихоза, в по-малка степен - палмоплантарна кератоза, нарушение на пигментацията. Изпотяването обикновено не е нарушено. Промените в ноктите са основният, най-честият и понякога единствен признак на заболяването. Нокътните плочи растат бавно, удебелени са, чупливи, лесно се отчупват, кафяви са на цвят, деформирани, атрофирани на места. Краищата на ноктите са сякаш изядени, разцепени, надлъжно набраздени. Може да се появи онихолиза.

Косата е тънка, суха, лесно се чупи, изтънява, понякога до пълна алопеция. Може да се наблюдава усукана коса, чупливост на възли, цепене, загуба на вежди и мигли, оскъден растеж на окосмяването в подмишниците и пубиса. Наблюдават се огнища на хипо- и депигментация, понякога наподобяващи витилигинозни петна. Открива се удебеляване на крайните фаланги, промените в зъбите обикновено липсват или са незначителни. С възрастта се засилва феноменът ксратодерма.

Хистопатология. При анхидротичната форма на дисплазия се наблюдава липса на потни жлези, нормална структура на космените фоликули и мастните жлези. При хидротичната дисплазия се наблюдава хипоплазия на космените и мастните жлези.

Патоморфология. Хистологичното изследване разкрива изтъняване на епидермиса, хиперкератоза с образуване на рогови тапи в устията на космените фоликули, хипоплазия на космените фоликули и мастните жлези. При анхидротичната форма потните жлези липсват, а при хидротичната - в нормални граници. Въпреки това, признаците на изпотяване, които се появяват по време на лечение с тигазон при пациенти с анхидротична ектодермална дисплазия, показват, че броят на потните жлези е само намален и/или те са функционално дефектни (собствени наблюдения). Промените в косата и при двата вида ектодермална дисплазия са сходни. Тя е усукана, променена според вида на нодуларния трихорексис. Често космените стволове са с по-малък от нормалния диаметър, наблюдава се асиметрия на космените фоликули, пролиферация на клетките на външната им коренова обвивка. Сред пролифериращите клетки има дискератотични; Наблюдава се новообразуване на космени фоликули от клетки на външната коренова обвивка. Вътрешната коренова обвивка е удебелена и деформирана. Сканиращата електронна микроскопия разкрива намаляване на диаметъра на косъма, промяна във формата му от кръгла към уплътнена; люспите на кутикулата са атрофични или липсват. Ексфолиацията на кутикуларните клетки е по-забележима към върха на косъма. Медулата на косъма има груба влакнеста структура. Аномалиите на кератинизацията вероятно са причинени от генетична промяна в аминокиселинната последователност в протеините на кортекса и медулата на косъма, което води до нарушаване на окислението на тиоловите групи между полипептидите на филаментите на кортекса на косъма.

Диференциалната диагноза трябва да се проведе с прогерия, вроден сифилис, вродена пахионихия.

Лечението на ектодермалната дисплазия е симптоматично. Необходимо е пациентите с анхидрозна форма да се предпазят от прегряване.

[ 1 ], [ 2 ]