Болести на деца (педиатрия)

Малабсорбция на витамин B12: причини, симптоми, диагноза, лечение

Симптомите на малабсорбция на витамин B12 се развиват от първите месеци от живота на детето. Отбелязват се слабост, бледност, забавено физическо развитие, диария. Неврологични нарушения се наблюдават 6-30 месеца след появата на първите симптоми: умствена изостаналост, невропатия, миелопатия.

Вродено нарушение на абсорбцията на фолиева киселина: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродената малабсорбция на фолиева киселина е рядко заболяване, наследено по автозомно-рецесивен тип. При него не само е нарушен транспортът на фолиева киселина в червата, но е затруднено и проникването на микроелемента в цереброспиналната течност.

Ентеропатичен акродермит (болест на Данбот-Клоса)

Ентеропатичният акродерматит е заболяване, свързано с нарушена абсорбция на цинк, унаследява се по автозомно-рецесивен начин. В резултат на дефекта в проксималния отдел на тънките черва се нарушава образуването на повече от 200 ензима.

Болест на Менкес: причини, симптоми, диагноза, лечение

Групата заболявания, свързани с дефицит на медни транспортни канали, включва класическа болест на Менкес (болест на къдрава или стоманена коса), лек вариант на болестта на Менкес, синдром на тилния рог (X-свързана отпусната кожа, синдром на Елерс-Данлос, тип IX).

Нарушения на синтеза на липопротеин В: причини, симптоми, диагноза, лечение

Липопротеин В е необходим за образуването на хиломикрони, липопротеини с ниска и много ниска плътност - транспортната форма на липидите при навлизане в лимфата от ентероцита.

Глюкозо-галактозна малабсорбция: причини, симптоми, диагноза, лечение

Глюкозо-галактозната малабсорбция е автозомно-рецесивно заболяване, свързано с дефект в глюкозо-галактозния транспортен протеин. Възможни са мутации в хромозома 22 на гена, кодиращ протеина. При това заболяване абсорбцията на монозахариди е нарушена в червата, което причинява осмотична диария, която бързо води до дехидратация. Реабсорбцията на глюкоза в бъбречните тубули може да бъде нарушена. Абсорбцията на фруктоза не е нарушена.

Дефицит на дуоденаза, ентеропептидаза (ентерокиназа)

Описан е вроден дефицит на ентерокиназа, както и преходен ензимен дефицит при изключително недоносени бебета. В резултат на дефицит на ентерокиназа се нарушава превръщането на трипсиноген в трипсин, което води до разграждане на протеините в тънките черва. При дуоденална патология е възможен и дуоденазен дефицит, водещ до пептидазен дефицит.