Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вродено нарушение на абсорбцията на фолиева киселина: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Вродената малабсорбция на фолиева киселина е рядко заболяване, наследено по автозомно-рецесивен тип. При него не само е нарушен транспортът на фолиева киселина в червата, но е затруднено и проникването на микроелемента в цереброспиналната течност.
Код по МКБ-10
D52. Фолатнодефицитна анемия.
Симптоми
През първите месеци от живота се появяват диария, забавено физическо развитие, стоматит, неврологични симптоми (конвулсии). Най-важният симптом е мегалобластна анемия.
Диагностика
Определя се съдържанието на фолат в еритроцитната маса или цереброспиналната течност. Възможно е да се определи абсорбцията на фолиева киселина след натоварване в доза от 5 до 100 mg. При необходимост се изследва пункция на костен мозък. Понякога се установява екскреция на оротова киселина и формиминоглутамат с урината.
Лечение
Заместителната терапия се състои в предписване на фолиева киселина в дневна доза до 100 mg; отговорът на пероралното приложение на лекарството е променлив (при някои пациенти гърчовете се засилват). При неефективност е показано парентерално приложение. Има данни за ефективността на препарати с фолиева киселина.
[