Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вродена малабсорбция на фолиева киселина: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 23.04.2024
Вродената малабсорбция на фолиевата киселина е рядко заболяване, което е наследено в автозомно-рецесивен тип. Транспортирането на фолиевата киселина се нарушава не само в червата, но също така се възпрепятства проникването на микроелемента в цереброспиналната течност.
Код по МКБ-10
D52. Анемия на фолиевата недостатъчност.
Симптоми
През първите месеци на живота има диария, физическо забавяне, стоматит, неврологични симптоми (конвулсии). Най-важният симптом е мегалобластната анемия.
Диагностика
Определете съдържанието на фолат в масата на еритроцитите или в CSF. Възможно е да се определи абсорбцията на фолиева киселина след натоварване в доза от 5 до 100 mg. Ако е необходимо, проверете изследване на костния мозък. Понякога се откриват екскреция на оротична киселина и формаминоглутамат в урината.
Лечение
Заместващото лечение е да предписва фолиева киселина в дневна доза до 100 mg, отговорът на приложението на лекарството вътре е променлив (при някои пациенти има пристъпи). Ако е неефективна, се посочва парентерален начин на приложение. Има данни за ефективността на препаратите от фолиева киселина.
[