Болести на деца (педиатрия)

Нарушение на метаболизма на фруктозата

Дефицитът на ензими, участващи в метаболизма на фруктозата, може да бъде асимптоматичен или да причини хипогликемия. Фруктозата е монозахарид, който се среща във високи концентрации в плодовете и меда, а също така е компонент на захарозата и сорбитола.

Дефекти в ензимите на орнитиновия цикъл

Дефектите на ензимите в урейния цикъл се характеризират с хиперамонемия при условия на катаболизъм или протеиново натоварване. Първичните нарушения на урейния цикъл включват дефицит на карбамоил фосфат синтетаза (CPS), дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC), дефицит на аргинин сукцинат синтетаза (цитрулинемия), дефицит на аргининосукцинат лиаза (аргининосукцинова ацидурия) и дефицит на аргиназа (аргининемия).

Нарушение на метаболизма на метионина

Хомоцистинурия - това заболяване е следствие от дефицита на цистатионин бета синтетаза, която катализира образуването на цистатион от хомоцистеин и серин, унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Хомоцистинурия - това заболяване е следствие от дефицита на цистатионин бета синтетаза, която катализира образуването на цистатион от хомоцистеин и серин, унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Разстройство на метаболизма на аминокиселините с разклонена верига

Валин, левцин и изолевцин са аминокиселини с разклонена верига; дефицитът на ензимите, участващи в техния метаболизъм, води до натрупване на органични киселини с тежка метаболитна ацидоза.

Фамилна периодична парализа

Фамилната периодична парализа е рядко автозомно заболяване, характеризиращо се с епизоди на отпусната парализа със загуба на дълбоки сухожилни рефлекси и липса на мускулен отговор на електрическа стимулация. Има 3 форми: хиперкалиемична, хипокалиемична и нормокалиемична.

Синдроми на хромозомна делеция

Синдромите на хромозомна делеция са резултат от загуба на част от хромозома. В този случай има тенденция към развитие на тежки вродени малформации и значително забавяне в умственото и физическото развитие.

Бактериален трахеит (псевдомембранозен круп)

Бактериалният трахеит (псевдомембранозен круп) е бактериална инфекция, локализирана в трахеята. Бактериалният трахеит е рядко заболяване, което се среща при деца от всякаква възраст. Най-често се причинява от Staphylococcus aureus, премолитичен стрептокок от група А и Haemophilus influenzae тип b.

Синдром на респираторен дистрес при новородени

Синдромът на респираторен дистрес се причинява от дефицит на сърфактант в белите дробове на бебета, родени преди 37-ма гестационна седмица. Рискът се увеличава със степента на недоносеност. Симптомите на синдрома на респираторен дистрес включват задух, използване на спомагателни мускули за дишане и разширяване на носа, започвайки скоро след раждането. Диагнозата е клинична; рискът може да бъде оценен пренатално с тестове за зрялост на белите дробове.

Синдроми на белодробно изтичане на въздух

Синдромите на изтичане на въздух от белите дробове включват разпространението на въздух извън нормалното му местоположение във въздушните пространства на белите дробове.

Персистираща белодробна хипертония при новородени

Персистиращата белодробна хипертония при новороденото е персистиране или повторно появяване на свиване на белодробните артериоли, причиняващо значително намаляване на белодробния кръвоток и дясно-ляв шънт. Симптомите и признаците включват тахипнея, свиване на гръдната стена и изразена цианоза или намалена кислородна сатурация, която не реагира на кислородна терапия. Диагнозата се основава на анамнеза, преглед, рентгенография на гръдния кош и отговор на кислородните добавки.