Болести на деца (педиатрия)

Мозъчни малформации

Аненцефалията е отсъствие на мозъчните полукълба. Липсващият мозък понякога се замества от деформирана кистозна нервна тъкан, която може да бъде оголена или покрита с кожа. Части от мозъчния ствол или гръбначния мозък може да липсват или да са деформирани. Бебето се ражда мъртво или умира в рамките на дни или седмици. Лечението е поддържащо.

Болест на Хартнъп

Болестта на Хартнуп е рядко заболяване, свързано с абнормна реабсорбция и екскреция на триптофан и други аминокиселини. Симптомите включват обрив, аномалии в ЦНС, нисък ръст, главоболие, припадък и колапс. Диагнозата се основава на откриване на високи нива на триптофан и други аминокиселини в урината. Превантивното лечение включва ниацин или ниацинамид, а по време на пристъпи се прилага никотинамид.

Вродена множествена артрогрипоза

Arthrogryposis multiplex congenita се характеризира с множество ставни контрактури (особено на горните крайници и врата) и амиоплазия, обикновено без други големи вродени аномалии. Интелигентността е относително нормална.

Хидроцефалия

Хидроцефалията е уголемяване на мозъчните камери с излишък на цереброспинална течност. Симптомите включват уголемяване на главата и мозъчна атрофия. Повишеното вътречерепно налягане причинява безпокойство и изпъкнала фонтанела. Диагнозата се основава на ултразвук при новородени и компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс при по-големи деца. Лечението обикновено включва вентрикуларна шънтова операция.

Цистинурия

Цистинурията е наследствен дефект на бъбречните каналчета, при който резорбцията на аминокиселината цистин е нарушена, отделянето ѝ с урината се увеличава и в пикочните пътища се образуват цистинови камъни. Симптомите включват развитие на бъбречна колика поради образуване на камъни и евентуално инфекция на пикочните пътища или прояви на бъбречна недостатъчност. Диагнозата се основава на определяне на отделянето на цистин с урината. Лечението включва увеличаване на дневния обем консумирани течности и алкализиране на урината.

Фебрилни гърчове при деца

Фебрилните гърчове се развиват при деца под 6-годишна възраст, когато телесната температура се повиши над 38°C и няма анамнеза за афебрилни гърчове или други възможни причини. Диагнозата е клинична и се поставя след изключване на други възможни причини. Лечението при гърч с продължителност по-малко от 15 минути е поддържащо.

Омфалоцеле

Омфалоцеле е изпъкналост на коремни органи през дефект по средната линия в основата на пъпа. При омфалоцеле изпъкналостта на органите е покрита от тънка мембрана и може да бъде малка (само няколко чревни бримки) или да съдържа по-голямата част от коремните органи (черва, стомах, черен дроб).

Вродени ампутации

Вродените ампутации са напречни или надлъжни дефекти на крайниците, свързани с първични нарушения на растежа или вторично вътрематочно разрушаване на нормални ембрионални тъкани.

Общ артериален ствол

Общият артериален ствол се образува, ако по време на вътрематочното развитие примитивният ствол не е разделен от преграда на белодробната артерия и аортата, което води до образуването на един голям артериален ствол, който е разположен над голям, перимембранозен инфундибуларен дефект на камерната преграда.

Атрезия на трикуспидалната клапа

Трикуспидалната атрезия е липса на трикуспидална клапа, свързана с хипоплазия на дясната камера. Свързаните аномалии са често срещани и включват дефект на междупредсърдната преграда, дефект на междукамерната преграда, открит артериален канал (ductus arteriosus) и транспозиция на големите съдове.