Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдроми на хромозомна делеция
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Синдромите на хромозомна делеция са резултат от загуба на част от хромозома. В този случай има тенденция към развитие на тежки вродени малформации и значително забавяне в умственото и физическото развитие. Синдромите на хромозомна делеция рядко се подозират пренатално, но понякога могат да бъдат диагностицирани през този период, ако по някаква причина (не свързана с тези синдроми) се извърши кариотипизиране. Постнатално синдромите на хромозомна делеция се подозират въз основа на външния вид на детето, клиничните прояви и се потвърждават чрез изследване на кариотипа, както и други методи за генетичен анализ.
5p-Изтриване (синдром на cri du chat)
Делецията на терминалната област на късото рамо на хромозома 5 (5p) се характеризира с висок, мяукащ вик, много подобен на плача на котенце, който се наблюдава веднага след раждането в продължение на няколко седмици и след това изчезва. Детето се ражда с ниско тегло при раждане, хипотония, микроцефалия, кръгло лице с широко разположени очи, наклонени (надолу) палпебрални цепки (със или без епикантус), страбизъм и нос с широка основа. Ушите са ниско разположени, с необичайна форма, може да имат израстъци пред тях, а външният слухов канал често е стеснен. Синдактилия, хипертелоризъм и сърдечни дефекти са често срещани. Психичното и физическото развитие са силно забавени. Много пациенти живеят повече от 20 години, но са тежко увредени.
[ 1 ]
4p-делеция (синдром на Волф-Хиршхорн)
Делецията на късото рамо на хромозома 4 (4p) води до тежка умствена изостаналост. Проявите могат да включват също широк или клюнообразен нос, дефекти по средната линия на скалпа, птоза, колобоми, цепка на небцето, забавено костно съзряване и, при момчетата, хипоспадия и крипторхизъм. Много пациенти умират през първата година от живота си; сравнително малко оцеляват след 20 години, но са тежко инвалидизирани и предразположени към инфекции и епилепсия.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Синдроми на свързани гени
Тези синдроми включват микроскопски и субмикроскопски делеции на свързани гени в специфични региони на множество хромозоми; срещат се и малки хромозомни дупликации. Ефектите от дупликациите обикновено са по-леки от тези на делециите. Почти всички случаи са спорадични; обаче, когато са леки, както при някои делеции 22q11.21, пациентите могат да предадат синдрома. Идентифицирани са множество синдроми с широко разнообразни прояви. Делециите и дупликациите често се откриват с помощта на флуоресцентни сонди и други техники. Понякога делециите и дупликациите не могат да бъдат открити чрез цитогенетични методи, но тяхното наличие може да бъде потвърдено с помощта на ДНК сонди, комплементарни на липсващия регион.
Теломерни делеции
Това са малки и често субмикроскопски делеции, които могат да се появят в двата края на хромозомата. Фенотипните промени могат да бъдат минимални. Теломерните делеции могат да са причина за голям процент неспецифична умствена изостаналост, при която пациентът има леки дисморфични черти.