Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Диагностика на хронично грануломатозно заболяване
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 04.07.2025
Диагностика
Диагнозата на хроничната грануломатозна болест се основава на оценката на функционалната активност на фагоцитите. Използват се следните тестове:
- Тест за редукция с нитросин тетразолий (NBT-тест). Обикновено, когато фагоцитите абсорбират жълтото багрило нитросин тетразолий (NBT), тяхната метаболитна активност се увеличава, докато NBT се окислява и продуктите от тази реакция се оцветяват в синьо. Ако метаболизмът на фагоцитите е нарушен, интензитетът на синьото оцветяване намалява.
- Хемилуминесценция на неутрофилите. Окислението на субстрата е съпроводено с ултравиолетова емисия или флуоресценция, като интензитетът на емисията може да се използва за оценка на функционалната активност на фагоцитите.
- Оценка на фагоцитната активност: способността на фагоцитите да унищожават каталаза-позитивни бактерии in vitro.
- Генетично изследване на пациенти и техните семейства при откриване на нарушения на функционалната активност на фагоцитите.
Дефиниция на видове и подтипове на хронична грануломатозна болест
Имуноблотинг с антитела към всичките четири компонента на NADPH оксидазата се използва често за диференциране на видовете и подтиповете хронични грануломатозни заболявания. Ако един от цитозолните компоненти (p47 phax или p67 phax ) липсва от блота, това показва мутация в съответния ген, докато ако един от мембранните компоненти (gр91 phax или p22 phax ) липсва, другият също не се открива, тъй като субединиците се стабилизират взаимно за пълно узряване и експресия. Някои изследователи използват цитофлоуметрия с анти-цитохром p558 антитела, за да открият gp91 phax /p22 phax на повърхността на неутрофилите. В крайна сметка диагнозата се потвърждава чрез идентифициране на мутация в съответния ген.
Пренатална диагностика на хронична грануломатозна болест
Преди молекулярно-генетичните технологии да станат достъпни, пренаталната диагностика на хроничната грануломатозна болест се е извършвала чрез измерване на NADPH оксидазната активност на феталните неутрофили и чрез събиране на кръв от пъпна връв чрез фетоскопия на 16-18 гестационна седмица. ДНК анализ на клетки от околоплодна течност или хорионни въси сега се извършва за търсене на специфични генни дефекти, използвайки Southern blotting, полимеразна верижна реакция и полиморфизъм на дължината на рестрикционните фрагменти, което е по-надеждно и позволява поставянето на диагноза по-рано по време на бременността.
[