Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Споделянето и сравняването на генотипа на различни хора ще позволи на лекарите да лекуват редки заболявания
Последно прегледани: 02.07.2025
Шестгодишният Ноа страда от болест, непозната на медицината, а състоянието на детето се влошава с всеки изминал ден. Тази година специалисти, наблюдаващи момчето, решили да изпратят генетичната информация на малкия пациент до всички медицински заведения по света с надеждата да идентифицират заболяването. Лекарите искат да намерят друг човек, който страда от подобно заболяване, което ще помогне за идентифицирането на болестта и излекуване на детето. Ако няма подобен случай никъде по света, тогава Ноа няма да има надежда да бъде излекуван.
Случаят на момчето е един от многото, при които е необходимо да се търсят и сравняват човешки генотипове с цел диагностика и ефективно лечение. За да се осъществи тази работа, е необходима надеждна система, която ще позволи бързо търсене и сравняване на генетична информация. Група програмисти от Торонто вече са започнали да тестват система за обмен на генотипни данни между лекари от различни страни. Разработчиците са нарекли тази система MatchMaker Exchange и основната ѝ цел, към днешна дата, е да установи контакти между лекари от различни страни, които изучават редки генни мутации.
В проекта участват не само програмисти, но и генетици, практикуващи специалисти и служители в ИТ сектора.
Дейвид Хауслер, специалист по биоинформатика, е един от разработчиците на новата система. Според него до момента специалистите са успели да дешифрират ДНК-то на приблизително двеста хиляди души и работата по дешифрирането не спира дотук.
Днес вече има проекти за създаване на единна база данни за съхранение на вече дешифрирана ДНК, но няма системи за обмен на такива данни.
По-нататъшното развитие на медицината до голяма степен зависи от бързия обмен на данни, свързани с генотипите, както и от възможността за сравняване на определени участъци от ДНК от различни хора.
Дейвид Хауслер е основател и един от техническите директори на Глобалния алианс за геномика и здраве, компания, основана през 2013 г., чиито специалисти работят по създаването на различни системи и разработват интерфейси за тях. Според специалистите основният проблем при внедряването на система за обмен на генетична информация между лекарите е законодателната рамка на някои държави. Факт е, че генотипът на човек е лична информация и според законите на редица държави е забранено публикуването на такива данни в интернет.
Според разработчиците, решението на този проблем ще бъде създаването на мрежа, в която данните ще бъдат децентрализирани и ще имат различни нива на достъп.
Ползите от внедряването на система за обмен на генотипни данни далеч надвишават възможните рискове, тъй като специалистите ще могат да получат ДНК декодиране на пациенти със сложни или редки заболявания, както и да го сравнят с данни от други пациенти с подобно заболяване, което ще позволи на лекарите да определят ефективни и индивидуални тактики на лечение.
Заслужава да се отбележи, че подобни проекти, но в по-малък мащаб, вече са били реализирани по-рано, например група генетици в Канада идентифицираха за три години, използвайки ДНК анализ, повече от петдесет заболявания, които лекарите не успяха да разпознаят по симптоми. Според прогнозите, ако бъде стартирана глобалната система за обмен на данни за човешки генотипове, тогава можем да очакваме многократно увеличение на успешните случаи на идентифициране на заболявания, което от своя страна ще позволи на лекарите да лекуват сложни и редки заболявания.
[