Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болест на Hartnup: причини, симптоми, диагноза, лечение
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 07.07.2025
Болестта на Хартуп се счита за автозомно-рецесивна. Описана е през 1956 г. от Д. Н. Барън и др. Заболяването се характеризира с пелагроиден обрив, невропсихиатрични промени и аминоацидурия.
Причини и патогенеза на болестта на Хартуп. Заболяването възниква поради лошо усвояване на аминокиселината триптофон или отслабена реабсорбция на това вещество в бъбреците. В резултат на това се нарушава метаболизмът на аминокиселините, наблюдава се аминоацидурия. намален синтез на никотинова киселина. Според някои учени, това заболяване нарушава усвояването на триптофон от стомашно-чревния и бъбречния тракт (реабсорбция). Идентифициран е генен локус 2 pter-q 32.3 и заболяването се счита за наследствено.
Симптоми на болестта на Хартуп. Кожните промени започват в ранна детска възраст. Често повтарящ се дерматит се появява в области, изложени на слънчева светлина. По кожата се появяват еритематозно-плоскоклетъчен обрив, мехури и везикули. Впоследствие възпалителните признаци по кожата намаляват, а вторичната хиперпигментация остава. Понякога се наблюдават съдова пойкилодермия и лезии на лигавиците, дистрофия на ноктите и косата.
Кожните обриви се комбинират с неврологични симптоми. Могат да се открият церебеларна атаксия, деменция, нистагъм, птоза, диплопия и други невропсихиатрични промени.
Хистопатология: В епидермиса и дермата се наблюдават неспецифични признаци на хронично възпаление.
Диференциална диагноза. Заболяването трябва да се разграничава от порфирия и пелагра. Съдържанието на индол в урината на пациентите се повишава.
Лечение на болестта на Хартуп. Препоръчва се продължителна употреба на никотинова киселина (100-200 мг на ден) и слънцезащитни продукти.
[ Какво трябва да проучим?
Как да проучим?