Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Аплазия на корпус калозум
Медицински експерт на статията
Последно прегледани: 12.07.2025
Дефект в развитието под формата на пълна или почти пълна липса на адхезия на нервните влакна, свързващи мозъчните полукълба, се определя като аплазия на corpus callosum, което е синоним на неговата агенезия, т.е. липса на образуване в процеса на развитие. [ 1 ]
Епидемиология
Вродените малформации на мозъка представляват най-малко 25% от всички аномалии на ембрионалния период на онтогенезата.
Според някои данни, аномалии на corpus callosum, включително неговата агенезия (аплазия), се откриват при 0,3-0,7% от пациентите, подложени на ЯМР на мозъка по показания.
Изолираната аплазия на corpus callosum при деца е рядък вроден дефект, но като част от генетично обусловените синдроми се счита за доста често срещана вродена аномалия, чието разпространение се оценява на 230 случая на 10 хиляди деца с проблеми в развитието.
В една трета от случаите на аплазия или частична агенезия на corpus callosum се наблюдават психични разстройства.
Причини аплазия на корпус калозум
Аплазия на corpus callosum, която осигурява комуникацията между мозъчните полукълба и тяхното координирано функциониране, е вроден дефект и в повечето случаи лекарите не могат да определят точните му причини. Но най-често това са хромозомни аномалии, които засягат вътрематочното формиране на мозъчните структури на плода, или наследствена аномалия, която е част от генетични синдроми с малформации на мозъка. [ 2 ]
По този начин, corpus callosum не се образува в плода в случаи на екстрахромозомни синдроми (тризомии), които включват синдромите на Warkany, Patau и Edwards.
Липсата на corpus callosum се наблюдава при генетично обусловени синдроми на Mowat-Wilson, Aicardi, Marden-Walker; синдроми на Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert, X-свързан хидроцефален синдром. А частичната аплазия на corpus callosum е характерна за синдромите на Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
Формирането на corpus callosum е нарушено в случаи на аномалии на извивките на мозъка, като шизенцефалия, или в случаи на вродена енцефалоцеле и кисти на мозъчните структури (както в случая със синдрома на Chudleigh-McCullough), както и при малформации или синдром на Arnold-Chiari. [ 3 ]
Рискови фактори
Сред вероятните рискови фактори за аплазия на corpus callosum и други вродени мозъчни дефекти са тератогенните ефекти върху ембриона от повишена радиация и различни токсини; алкохол и лекарства, консумирани по време на бременност; употребата на определени лекарства и вирусни инфекции на майката.
Съществува и повишен риск от този дефект при дете, ако има фамилна анамнеза за нарушения в развитието и мозъчна дисгенезия.
Патогенеза
Корпус калозум започва да се формира между шестата и осмата седмица от бременността, но нарушения в този процес могат да възникнат между третата и петнадесетата гестационна седмица. В ембриологията патогенезата на липсата на корпус калозум се свързва с два биологични механизма.
Първо, това може да се обясни с дефекти в гени, които регулират и координират дорзолатералната миграция – движението на ембрионални клетки от невралния гребен (екзодермалната клетъчна лента по краищата на невралната тръба) или мезендодермата на главата до местата на образуване на мозъчни структури. Повечето ембрионални малформации и вродени дефекти са резултат от нарушаване на този процес.
Друг механизъм за агенезия на corpus callosum може да бъде, че аксоните на неокортикалните неврони не пресичат средната линия между полукълбата на ембрионалния мозък и вместо да образуват влакнест тракт между дясното и лявото полукълбо, се образуват анормални снопове от нервни влакна, които са разположени надлъжно - без да свързват полукълбата на мозъка. [ 4 ]
Симптоми аплазия на корпус калозум
Какви симптоми причинява нарушаването на комуникацията между мозъчните полукълба, когато няма връзка между тях, която corpus callosum би трябвало да осигурява?
При кърмачетата първите признаци могат да включват проблеми с храненето и чести гърчове. Въпреки това, при наличие на вродени синдроми, клиничната картина включва техните симптоми, включително аномалии на черепа (микроцефалия), лицевия скелет (микрогнатия) и чертите на лицето; олигодактилия или липса на пръсти; спастичност и ставни контрактури и др. [ 5 ]
При аплазия на corpus callosum, детето може да изпита зрителни и слухови нарушения, намален мускулен тонус и лоша координация на движенията - със значително забавяне в началото на ходенето и двигателното развитие. Наблюдават се и когнитивни нарушения (с невъзможност за възприемане на информация, дефицит на вниманието и проблеми с усвояването на речта) и поведенчески отклонения (често подобни на аутизъм). [ 6 ]
Усложнения и последствия
Аплазията на corpus callosum има последствия и усложнения, които варират в зависимост от свързаните мозъчни аномалии. Децата с най-тежките мозъчни малформации могат да имат гърчове, спастичност, хидроцефалия и физически и психически увреждания в развитието.
Диагностика аплазия на корпус калозум
За установяване на генетична диагноза се извършват молекулярно-генетични изследвания, хромозомни и субтеломерни анализи. В пренаталната педиатрия се практикува генетично изследване по време на бременност - чрез амниоцентеза (анализ на околоплодната течност). [ 7 ]
Само инструменталната диагностика може да открие патология:
Визуализацията ни позволява да установим наличието на специфични структурни характеристики на частична аплазия, като рудиментарен рострум (предна част на corpus callosum) или аплазия на задните части на corpus callosum – radiatio corporis callosi и splenium. [ 8 ]
Диференциална диагноза
За идентифициране и диференциране на други патологии на corpus callosum – дисгенеза (дефектно развитие), хипоплазия (частично недоразвитие), атрофия или хипоплазия на callosum, както и за потвърждаване на наличието на генетичен синдром – се провежда диференциална диагностика. [ 9 ]
Към кого да се свържете?
Лечение аплазия на корпус калозум
Няма методи за възстановяване на нормалното състояние на corpus callosum. Следователно, лечението може да се състои в намаляване на тежестта на симптомите на този дефект:
- употреба на антиконвулсанти;
- физиотерапия, електроконвулсивна терапия (за увеличаване на мускулната сила и подобряване на координацията на движенията); [ 10 ]
- логопедия;
- развиване на основни умения чрез трудова терапия.
Предотвратяване
Като превантивна мярка може да се разглежда само предотвратяването на тератогенните ефекти на различни фактори и пренаталната диагностика на вродени заболявания.
Прогноза
Като цяло, прогнозата зависи от степента и тежестта на проявите на аплазия на corpus callosum и наличието/липсата на съпътстващи дефекти в развитието. [ 11 ]
При деца с леки случаи на тази вродена аномалия, нейните негативни невропсихиатрични последици могат да бъдат минимални, с почти нормално функциониране. А като възрастни, някои хора без corpus callosum имат среден интелект и живеят нормален живот.